Rodzinna dysglobulinemia (PreFamDys)
26 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon
Identyfikacja czynników genetycznych predysponujących do dysglobulinemii
Szpiczak mnogi (MM) to złośliwa proliferacja monoklonalnych komórek plazmatycznych. Szpiczak stanowi prawie 14% wszystkich nowotworów hematologicznych i jest zasadniczo nieuleczalny. Szpiczak zwykle ewoluuje z choroby prekursorowej, gammapatii monoklonalnej o nieokreślonym znaczeniu (MGUS). Pomimo intensywnych badań etiologia MGUS i szpiczaka jest nieznana i nie zidentyfikowano żadnych czynników związanych ze stylem życia ani narażeniem środowiskowym, które byłyby konsekwentnie powiązane ze zwiększonym ryzykiem MM, MGUS lub przejściem między nimi.
Ogólnym celem jest identyfikacja genów ryzyka dysglobulinemii, a dokładniej szpiczaka mnogiego. Będzie to obejmować przechowywanie komórek w banku i sekwencjonowanie genetyczne próbek pobranych od rodzin z co najmniej dwoma przypadkami dysglobulinemii. Materiał użyty do sekwencjonowania może zawierać świeże komórki krwi obwodowej lub linie limfoblastoidalne utworzone z limfocytów krwi obwodowej pacjentów.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
1868
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Abbeville, Francja, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Francja, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Francja
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Francja, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Francja, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Francja
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Francja
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Francja
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Francja
- CHU Morvan
-
Caen, Francja, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Francja, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Francja, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Francja, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Francja, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Francja, 91100
- Hopital Sud Francilien
-
Dijon, Francja, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Francja, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Francja, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Francja, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Francja, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Francja, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Francja, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Francja
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Francja
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Francja, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Francja, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Francja, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Francja, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Francja, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Francja, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Francja, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Francja, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Francja
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Francja
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Francja, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Francja, 86021
- CHU De Poitiers
-
Reims, Francja
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Francja
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Francja, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Francja, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francja, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Francja, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Francja, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francja
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Francja, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Francja, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Francja, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Przynajmniej 2 przypadki na rodzinę
- Przynajmniej 1 przypadek żyje
- materiał biologiczny dostępny dla co najmniej 1 przypadku
- Pacjenci wyrażają świadomą zgodę
- przyłączony do francuskiej służby ochrony zdrowia
Kryteria wyłączenia:
- Wiek poniżej 18 lat
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Ekranizacja
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Identyfikacja czynników genetycznych w przypadkach dysglobulinemii
|
Badacze M.D zgłaszają zidentyfikowane rodziny ze wszystkimi informacjami: opis obszaru rodzinnego (na przykład: 2 przypadki ojca i syna), ostatni raport medyczny dla przypadku z typem dysglobulinemii, izotypem komponenty monoklonalnej, historią medyczną i danymi kontaktowymi dla jednego pacjentów lub przypadków z Imieniem/nazwiskiem/Datą urodzenia/adresem i telefonem.
Kontaktują się z pacjentem w celu wyjaśnienia badania i ustalenia rodowodu rodzinnego.
Zbierają informacje o wszystkich członkach rodziny i wysyłają do pacjenta maila: notatkę informacyjną o badaniu, receptę na pobranie krwi i świadome zgody.
W ten sam sposób postępują dla bliskich z dodatkową receptą: EIP.
Organizują logistykę w wybranym przez osobę laboratorium medycznym lub szpitalu.
Otrzymują po 4 probówki z heparyną i 1 probówkę z surowicą, dzięki czemu uzyskują dużą ilość materiału biologicznego do analizy genetycznej dzięki ustanowieniu linii komórek limfoblastoidalnych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Dane komórek bankowych, opatrzone adnotacjami klinicznymi, pochodzące z rodzin, w których występowały co najmniej 2 przypadki dysglobulinemii i co najmniej 1 przypadek żywy. Dysplazja komórek plazmatycznych
Ramy czasowe: do 48 miesięcy
|
Badacz pobiera próbki krwi od pacjentów z dysglobulinemią i ich krewnych, tworząc w ten sposób komórki bankowe dzięki ustanowieniu linii komórek limfoblastoidalnych. Za „dysglobulinemię” badacz uważa chorych ze szpiczakiem mnogim, MGUS, chorobą Waldenströma i MGUS (gammapatia monoklonalna o nieznanym znaczeniu) oraz plazmacytomami potwierdzonymi histologicznie lub cytologicznie. |
do 48 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Macierz polimorfizmu pojedynczego nukleotydu do identyfikacji polimorfizmów predykcyjnych dysglobulinemii
Ramy czasowe: w dniu 0
|
Materiał biologiczny uzyskany ze świeżych komórek krwi obwodowej oraz z linii komórek limfoblastoidalnych służy do sekwencjonowania pangenicznego.
Pozwala to lepiej zrozumieć mechanizm zmienności genetycznych, które mogą być zaangażowane w genezę szpiczaka
|
w dniu 0
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 lutego 2008
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
25 września 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
25 września 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 lipca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 lipca 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
2 sierpnia 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
3 września 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
26 sierpnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Nowotwory
- Choroby układu odpornościowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Choroby hematologiczne
- Zaburzenia limfoproliferacyjne
- Zaburzenia immunoproliferacyjne
- Nowotwory, komórki plazmatyczne
- Zaburzenia hemostatyczne
- Paraproteinemie
- Zaburzenia białek krwi
- Zaburzenia krwotoczne
- Choroby hemowe i limfatyczne
- Szpiczak mnogi
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Inny identyfikator: ID-RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .