Familiární dysglobulinémie (PreFamDys)
26. srpna 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Identifikace genetických faktorů predisponujících k dysglobulinémii
Mnohočetný myelom (MM) je maligní proliferace monoklonálních plazmatických buněk. Myelom tvoří téměř 14 % všech hematologických nádorů a je v podstatě nevyléčitelný. Myelom se běžně vyvíjí z prekurzorové choroby, monoklonální gamapatie neurčitého významu (MGUS). Navzdory intenzivní studii je etiologie MGUS a myelomu neznámá a nebyly identifikovány žádné faktory životního stylu nebo environmentální expozice, které by byly konzistentně spojeny se zvýšeným rizikem MM, MGUS nebo přechodem mezi nimi.
Celkovým cílem je identifikovat rizikové geny pro dysglobulinémii, konkrétněji mnohočetný myelom. To bude zahrnovat konzervaci buněk v bance a genetické sekvenování vzorků získaných z rodin s alespoň dvěma případy dysglobulinémie. Materiál použitý pro sekvenování bude pravděpodobně zahrnovat čerstvé buňky periferní krve nebo lymfoblastoidní linie vytvořené z lymfocytů periferní krve pacientů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
1868
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Abbeville, Francie, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Francie, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Francie
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Francie, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Francie, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Francie
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Francie
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Francie
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Francie
- CHU Morvan
-
Caen, Francie, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Francie, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Francie, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Francie, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Francie, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Francie, 91100
- Hôpital Sud Francilien
-
Dijon, Francie, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Francie, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Francie, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Francie, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Francie, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Francie, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Francie, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Francie
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Francie
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Francie, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Francie, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Francie, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Francie, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Francie, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Francie, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Francie, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Francie, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Francie
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Francie
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Francie, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Francie, 86021
- CHU de Poitiers
-
Reims, Francie
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Francie
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Francie, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Francie, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francie, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Francie, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Francie, 26953
- centre hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francie
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Francie, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Francie, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Francie, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Minimálně 2 případy na rodinu
- Minimálně 1 živý případ
- biologický materiál dostupný minimálně pro 1 případ
- Pacienti dávají informovaný souhlas
- připojen k francouzské službě ochrany zdraví
Kritéria vyloučení:
- Věk do 18 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Identifikace genetických faktorů u případů dysglobulinémie
|
Vyšetřovatelé M.D hlásí identifikované rodiny se všemi informacemi: popis rodinné oblasti (například: 2 případy otec a syn), poslední lékařská zpráva k případu s typem dysglobulinémie, izotypem monoklonální složky, zdravotním zázemím a kontaktními informacemi na jednu pacientů nebo případů s Jméno/příjmení/Datum narození/adresa a telefon.
Kontaktují pacienta, aby vysvětlili studii a stanovili rodinný rodokmen.
Shromažďují informace o všech členech rodiny a zašlou pacientovi e-mail: informační poznámku o studii, předpis na odběr krve a informované souhlasy.
Stejně postupují u příbuzných s dodatkovým předpisem: EIP.
Organizují logistiku v lékařské laboratoři nebo nemocnici vybrané osobou.
Ke každé dostanou 4 zkumavky heparinu a 1 sérum a tím získají velké množství biologického materiálu pro genetickou analýzu díky založení lymfoblastoidních buněčných linií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Data bankovních buněk, klinicky anotovaných, z rodin s alespoň 2 případy dysglobulinémie a alespoň 1 živým případem. Dysplazie plazmatických buněk
Časové okno: až 48 měsíců
|
Zkoušející odebírá vzorky krve pacientům s dysglobulinémií a jejich příbuzným az toho tvoří bankovní buňky díky založení lymfoblastoidních buněčných linií. Zkoušející považuje za případy „dysglobulinémie“ pacienty s mnohočetným myelomem, MGUS, Waldenströmovou chorobou a MGUS (monoklonální gamapatie neznámého významu) a také histologicky nebo cytologicky potvrzené plazmocytomy. |
až 48 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Pole Single Nucleotide Polymorphism pro identifikaci polymorfismů prediktivních pro dysglobulinémii
Časové okno: v den 0
|
Biologický materiál získaný z čerstvých buněk periferní krve az linií lymfoblastoidních buněk se používá pro pangenické sekvenování.
Umožňuje lépe porozumět mechanismu genetických variací, které by se mohly podílet na vzniku myelomu
|
v den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
6. února 2008
Primární dokončení (Aktuální)
25. září 2023
Dokončení studie (Aktuální)
25. září 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. července 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. července 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
2. srpna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
3. září 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. srpna 2025
Naposledy ověřeno
1. srpna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Novotvary
- Onemocnění imunitního systému
- Novotvary podle histologického typu
- Hematologická onemocnění
- Lymfoproliferativní poruchy
- Imunoproliferativní poruchy
- Novotvary, plazmatické buňky
- Hemostatické poruchy
- Paraproteinémie
- Poruchy krevních bílkovin
- Hemoragické poruchy
- Hemická a lymfatická onemocnění
- Mnohočetný myelom
Další identifikační čísla studie
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Jiný identifikátor: ID-RCB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .