Familjär dysglobulinemi (PreFamDys)
26 augusti 2025 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon
Identifiering av genetiska faktorer som predisponerar för dysglobulinemi
Multipelt myelom (MM) är en malign proliferation av monoklonala plasmaceller. Myelom står för nästan 14 % av all hematologisk cancer och är i princip obotlig. Myelom utvecklas vanligtvis från en prekursorsjukdom, Monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS). Trots intensiva studier är etiologin för MGUS och myelom okänd och inga livsstils- eller miljöexponeringsfaktorer har identifierats som konsekvent är kopplade till ökad risk för MM, MGUS eller övergången mellan de två.
Det övergripande målet är att identifiera riskgener för dysglobulinemi, och mer specifikt multipelt myelom. Detta kommer att involvera bevarande av celler i en bank och genetisk sekvensering av prover som erhållits från familjer med minst två fall av dysglobulinemi. Material som används för sekvensering inkluderar sannolikt färska perifera blodceller eller lymfoblastoida linjer etablerade från perifera blodlymfocyter från patienter.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
1868
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Abbeville, Frankrike, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Frankrike, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Frankrike
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Frankrike, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Frankrike, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Frankrike
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Frankrike
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Frankrike
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Frankrike
- CHU Morvan
-
Caen, Frankrike, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Frankrike, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Frankrike, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Frankrike, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike, 91100
- Hopital Sud Francilien
-
Dijon, Frankrike, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Frankrike, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Frankrike, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Frankrike, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Frankrike, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Frankrike, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Frankrike, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Frankrike
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Frankrike
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Frankrike, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Frankrike, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Frankrike, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Frankrike, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Frankrike, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Frankrike, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Frankrike, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Frankrike
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Frankrike
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Frankrike, 86021
- CHU De Poitiers
-
Reims, Frankrike
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Frankrike
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Frankrike, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Frankrike, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrike, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Frankrike, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Frankrike, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Frankrike, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Frankrike, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Minst 2 fall per familj
- Minst 1 fall vid liv
- biologiskt material tillgängligt för minst 1 fall
- Patienterna ger sitt informerade samtycke
- knuten till den franska hälsoskyddstjänsten
Exklusions kriterier:
- Ålder under 18
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Undersökning
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Identifiering av genetiska faktorer i fall av dysglobulinemi
|
M.D-utredarna rapporterar de identifierade familjerna med all information: beskrivning av familjeområdet (till exempel: 2 fall far och son), sista medicinska rapporten för fallet med typen av dysglobulinemi, monoklonal komponentisotyp, medicinsk bakgrund och kontaktinformation för en av patienterna eller fallen med Namn/efternamn/Födelsedatum/adress och telefon.
De kontaktar patienten för att förklara studien och fastställa familjens stamtavla.
De samlar in information om alla familjemedlemmar och skickar ett mail till patienten: ett informationsmeddelande om studien, ett recept på blodprovet och de informerade samtyckena.
De går tillväga på samma sätt för de anhöriga med tilläggsreceptet: EIP.
De organiserar logistiken i det medicinska labbet eller sjukhuset som personen valt.
De får 4 Heparin- och 1 serumrör för varje och med detta får de en stor mängd biologiskt material för den genetiska analysen tack vare etableringen av lymfoblastoidcellinjer
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Data från en bankcell, kliniskt kommenterade, från familjer med minst 2 fall av dysglobulinemi och minst 1 fall vid liv.plasmacelldysplasi
Tidsram: upp till 48 månader
|
Utredaren samlar in blodprover från patienter med dysglobulinemi och deras anhöriga och med detta utgör utredarna bankcellerna tack vare etableringen av lymfoblastoida cellinjer. Utredaren betraktar som "dysglobulinemi"-fall patienter med multipelt myelom, MGUS, Waldenströms sjukdom och MGUS (monoklonal gammopati av okänd betydelse) samt plasmacytom bekräftade histologiskt eller cytologiskt. |
upp till 48 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Single Nucleotide Polymorphism array för identifiering av polymorfismer som förutsäger dysglobulinemi
Tidsram: på dag 0
|
Det biologiska materialet, erhållet från färska perifera blodceller och från lymfoblastoida celllinjer, används för pangenisk sekvensering.
Det gör det möjligt att bättre förstå mekanismen för genetiska variationer som kan vara involverade i myelomgenes
|
på dag 0
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 februari 2008
Primärt slutförande (Faktisk)
25 september 2023
Avslutad studie (Faktisk)
25 september 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 juli 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
28 juli 2016
Första postat (Beräknad)
2 augusti 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
3 september 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 augusti 2025
Senast verifierad
1 augusti 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Kärlsjukdomar
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Neoplasmer
- Immunsystemets sjukdomar
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Hematologiska sjukdomar
- Lymfoproliferativa störningar
- Immunproliferativa störningar
- Neoplasmer, Plasmacell
- Hemostatiska störningar
- Paraproteinemier
- Blodproteinstörningar
- Hemorragiska störningar
- Hemiska och lymfsjukdomar
- Multipelt myelom
Andra studie-ID-nummer
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Annan identifierare: ID-RCB)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .