Familiær dysglobulinæmi (PreFamDys)
26. august 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon
Identifikation af genetiske faktorer, der disponerer for dysglobulinæmi
Myelomatose (MM) er en malign spredning af monoklonale plasmaceller. Myelom tegner sig for næsten 14 % af alle hæmatologiske kræftformer og er i det væsentlige uhelbredelig. Myelom udvikler sig almindeligvis fra en forløbersygdom, Monoklonal gammopati af ubestemt betydning (MGUS). På trods af intensiv undersøgelse er ætiologien af MGUS og myelom ukendt, og der er ikke identificeret livsstils- eller miljøeksponeringsfaktorer, der konsekvent er forbundet med øget risiko for MM, MGUS eller overgangen mellem de to.
Det overordnede mål er at identificere risikogener for dysglobulinæmi, og mere specifikt Myelom. Dette vil involvere konservering af celler i en bank og genetisk sekventering på prøver opnået fra familier med mindst to tilfælde af dysglobulinemi. Materiale anvendt til sekventering omfatter sandsynligvis friske perifere blodceller eller lymfoblastoide linjer etableret fra perifere blodlymfocytter fra patienter.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1868
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Abbeville, Frankrig, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Frankrig, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Frankrig
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Frankrig, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Frankrig, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Frankrig
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Frankrig
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Frankrig
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Frankrig
- CHU Morvan
-
Caen, Frankrig, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Frankrig, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Frankrig, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Frankrig, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Frankrig, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Frankrig, 91100
- Hôpital Sud Francilien
-
Dijon, Frankrig, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Frankrig, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Frankrig, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Frankrig, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Frankrig, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Frankrig, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Frankrig, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Frankrig
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Frankrig
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Frankrig, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Frankrig, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Frankrig, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Frankrig, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Frankrig, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Frankrig, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Frankrig, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Frankrig
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Frankrig
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Frankrig, 86021
- CHU de Poitiers
-
Reims, Frankrig
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Frankrig
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Frankrig, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Frankrig, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrig, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Frankrig, 26953
- centre hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Frankrig, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Frankrig, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Frankrig, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mindst 2 tilfælde pr. familie
- 1 tilfælde i live mindst
- biologisk materiale tilgængeligt for mindst 1 tilfælde
- Patienterne giver deres informerede samtykke
- knyttet til den franske sundhedsbeskyttelsestjeneste
Ekskluderingskriterier:
- Alder under 18
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Identifikation af genetiske faktorer i tilfælde af dysglobulinemi
|
M.D efterforskere rapporterer de identificerede familier med alle oplysninger: beskrivelse af det familiære område (for eksempel: 2 tilfælde far og søn), sidste lægerapport for sagen med typen af dysglobulinemi, monoklonal komponent isotype, medicinsk baggrund og kontaktoplysninger for en af patienterne eller sagerne med Navn/efternavn/Fødselsdato/adresse og telefon.
De kontakter patienten for at forklare undersøgelsen og etablere familiens stamtavle.
De indsamler oplysningerne om alle familiemedlemmer og sender en mail til patienten: en informationsnotat om undersøgelsen, en recept på blodprøven og de informerede samtykker.
De går på samme måde for de pårørende med tillægsrecepten: EIP.
De organiserer logistikken i det medicinske laboratorium eller hospital, som personen har valgt.
De modtager 4 heparin- og 1 serumrør til hver og med dette får de en stor mængde biologisk materiale til den genetiske analyse takket være etableringen af lymfoblastoide cellelinjer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Data fra en bankceller, klinisk annoterede, fra familier med mindst 2 tilfælde af dysglobulinæmi og mindst 1 tilfælde af levende.plasmacelledysplasi
Tidsramme: op til 48 måneder
|
Investigatoren indsamler blodprøver fra patienter med dysglobulinæmi og deres pårørende, og med dette udgør efterforskerne bankcellerne takket være etableringen af lymfoblastoide cellelinjer. Efterforskeren betragter som "dysglobulinemi"-tilfælde patienter med myelomatose, MGUS, Waldenströms sygdom og MGUS (monoklonal gammopati af ukendt betydning) samt plasmacytomer bekræftet histologisk eller cytologisk. |
op til 48 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Single Nucleotide Polymorphism array til identifikation af polymorfismer, der forudsiger dysglobulinæmi
Tidsramme: på dag 0
|
Det biologiske materiale, opnået fra friske perifere blodceller og fra lymfoblastoide cellelinjer, bruges til pangenisk sekventering.
Det giver mulighed for bedre at forstå mekanismen for genetiske variationer, som kunne være involveret i myelomgenesen
|
på dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. februar 2008
Primær færdiggørelse (Faktiske)
25. september 2023
Studieafslutning (Faktiske)
25. september 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. juli 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
28. juli 2016
Først opslået (Anslået)
2. august 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
3. september 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. august 2025
Sidst verificeret
1. august 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Neoplasmer
- Sygdomme i immunsystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Hæmatologiske sygdomme
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Neoplasmer, Plasmacelle
- Hæmostatiske lidelser
- Paraproteinæmier
- Blodproteinforstyrrelser
- Hæmoragiske lidelser
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Myelomatose
Andre undersøgelses-id-numre
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Anden identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .