Familiaire dysglobulinemie (PreFamDys)
26 augustus 2025 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon
Identificatie van genetische factoren die predisponeren voor dysglobulinemie
Multipel Myeloom (MM) is een kwaadaardige proliferatie van monoklonale plasmacellen. Myeloom is goed voor bijna 14% van alle hematologische kankers en is in wezen ongeneeslijk. Myeloom ontstaat gewoonlijk uit een voorloperziekte, monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS). Ondanks intensief onderzoek is de etiologie van MGUS en myeloom onbekend en zijn er geen levensstijl- of omgevingsblootstellingsfactoren geïdentificeerd die consistent verband houden met een verhoogd risico op MM, MGUS of de overgang tussen beide.
Het algemene doel is het identificeren van risicogenen voor dysglobulinemie, en meer specifiek voor multipel myeloom. Dit omvat het bewaren van cellen in een bank en genetische sequentiebepaling op monsters die zijn verkregen uit families met ten minste twee gevallen van dysglobulinemie. Het materiaal dat voor sequentiëring wordt gebruikt, bevat waarschijnlijk verse perifere bloedcellen of lymfoblastoïde lijnen die zijn gevormd uit perifere bloedlymfocyten van patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
1868
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Abbeville, Frankrijk, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Frankrijk, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Frankrijk
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Frankrijk, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Frankrijk, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Frankrijk
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Frankrijk
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Frankrijk
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Frankrijk
- CHU Morvan
-
Caen, Frankrijk, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Frankrijk, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Frankrijk, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Frankrijk, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Frankrijk, 91100
- Hopital Sud Francilien
-
Dijon, Frankrijk, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Frankrijk, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Frankrijk, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Frankrijk, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Frankrijk, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Frankrijk, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Frankrijk, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Frankrijk
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Frankrijk
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Frankrijk, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Frankrijk, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Frankrijk, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Frankrijk, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Frankrijk, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Frankrijk, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Frankrijk, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Frankrijk
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Frankrijk
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Frankrijk, 86021
- CHU De Poitiers
-
Reims, Frankrijk
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Frankrijk
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Frankrijk, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Frankrijk, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrijk, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Frankrijk, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Frankrijk, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrijk
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Frankrijk, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Frankrijk, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Frankrijk, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Minstens 2 gevallen per gezin
- Minstens 1 geval in leven
- biologisch materiaal beschikbaar voor minimaal 1 geval
- Patiënten geven hun geïnformeerde toestemming
- verbonden aan de Franse dienst voor gezondheidsbescherming
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd onder de 18
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Identificatie van genetische factoren in gevallen van dysglobulinemie
|
M.D-onderzoekers rapporteren de geïdentificeerde families met alle informatie: beschrijving van het familiegebied (bijvoorbeeld: 2 gevallen vader en zoon), laatste medisch rapport voor het geval met het type dysglobulinemie, isotype van de monoklonale component, medische achtergrond en contactgegevens voor één van de patiënten of gevallen met Naam/achternaam/Geboortedatum/adres en telefoon.
Ze nemen contact op met de patiënt om de studie uit te leggen en de stamboom van de familie op te stellen.
Ze verzamelen de informatie over alle gezinsleden en sturen de patiënt een mail: een informatieve nota over de studie, een recept voor het bloedmonster en de geïnformeerde toestemmingen.
Voor de nabestaanden gaan ze op dezelfde manier te werk met het aanvullend voorschrift: EIP.
Zij organiseren de logistiek in het door de persoon gekozen medische labo of ziekenhuis.
Ze krijgen voor elk 4 Heparine- en 1 serumbuisjes en hiermee verkrijgen ze een grote hoeveelheid biologisch materiaal voor de genetische analyse dankzij de oprichting van lymfoblastoïde cellijnen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gegevens van een bankcel, klinisch geannoteerd, uit families met minstens 2 gevallen van dysglobulinemie en minstens 1 levend geval.plasmaceldysplasie
Tijdsspanne: tot 48 maanden
|
De onderzoeker verzamelt bloedmonsters van patiënten met dysglobulinemie en hun familieleden en hiermee vormen de onderzoekers de bankcellen dankzij de oprichting van lymfoblastoïde cellijnen. De onderzoeker beschouwt gevallen als "dysglobulinemie" patiënten met multipel myeloom, MGUS, de ziekte van Waldenström en MGUS (monoklonale gammopathie van onbekende betekenis), evenals plasmacytomen die histologisch of cytologisch zijn bevestigd. |
tot 48 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Single Nucleotide Polymorphism array voor identificatie van polymorfismen die dysglobulinemie voorspellen
Tijdsspanne: op dag 0
|
Het biologische materiaal, verkregen uit verse perifere bloedcellen en uit lymfoblastoïde cellijnen, wordt gebruikt voor pangenesequencing.
Het maakt het mogelijk om het mechanisme van genetische variaties die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van myeloom beter te begrijpen
|
op dag 0
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
6 februari 2008
Primaire voltooiing (Werkelijk)
25 september 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
25 september 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 juli 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
28 juli 2016
Eerst geplaatst (Geschat)
2 augustus 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
3 september 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 augustus 2025
Laatst geverifieerd
1 augustus 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Neoplasmata
- Ziekten van het immuunsysteem
- Neoplasmata per histologisch type
- Hematologische ziekten
- Lymfoproliferatieve aandoeningen
- Immunoproliferatieve aandoeningen
- Neoplasmata, plasmacel
- Hemostatische aandoeningen
- Paraproteïnemieën
- Bloed eiwit stoornissen
- Hemorragische aandoeningen
- Hemische en lymfatische ziekten
- Multipel myeloom
Andere studie-ID-nummers
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Andere identificatie: ID-RCB)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .