Disglobulinemia familiar (PreFamDys)
26 de agosto de 2025 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
Identificación de factores genéticos que predisponen a la disglobulinemia
El mieloma múltiple (MM) es una proliferación maligna de células plasmáticas monoclonales. El mieloma representa casi el 14% de todos los cánceres hematológicos y es esencialmente incurable. El mieloma suele evolucionar a partir de una enfermedad precursora, la gammapatía monoclonal de significado incierto (MGUS). A pesar del estudio intensivo, se desconoce la etiología de la GMSI y el mieloma y no se han identificado factores de exposición ambiental o de estilo de vida que se vinculen consistentemente con un mayor riesgo de MM, GMSI o la transición entre los dos.
El objetivo general es identificar los genes de riesgo para la disglobulinemia y, más específicamente, el mieloma múltiple. Esto implicará la conservación de células en un banco y la secuenciación genética en muestras obtenidas de familias con al menos dos casos de disglobulinemia. Es probable que el material utilizado para la secuenciación incluya células frescas de sangre periférica o líneas linfoblastoides establecidas a partir de linfocitos de sangre periférica de pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1868
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Abbeville, Francia, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
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Amiens, Francia, 80054
- CHU Amiens Picardie
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Amiens, Francia
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
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Avignon, Francia, 84902
- CH d'Avignon
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Besançon, Francia, 25030
- CHU de Besançon
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Blois, Francia
- CH de Blois Service d'Hématologie
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Bobigny, Francia
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
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Bordeaux, Francia
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
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Brest, Francia
- CHU Morvan
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Caen, Francia, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
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Cesson-Sévigné, Francia, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
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Chalon-sur-Saône, Francia, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
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Chartres, Francia, 28018
- CHU de Chartres
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Clermont-Ferrand, Francia, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
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Corbeil-Essonnes, Francia, 91100
- Hopital Sud Francilien
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Dijon, Francia, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
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Dunkirk, Francia, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
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Grenoble, Francia, 38043
- Chu Albert Michallon
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Grenoble, Francia, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
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Le Chesnay, Francia, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
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Le Mans, Francia, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
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Lille, Francia, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
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Lille, Francia
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
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Marseille, Francia
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
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Metz, Francia, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
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Metz-Tessy, Francia, 74374
- CHU d'Annecy
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Montpellier, Francia, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
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Mougins, Francia, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
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Nantes, Francia, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
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Nice, Francia, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
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Nîmes, Francia, 30029
- CHU Caremeau
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Paris, Francia, 75248
- Institut Curie
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Paris, Francia
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
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Paris, Francia
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
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Pierre-Bénite, Francia, 69495
- Hospices Civils de Lyon
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Poitiers, Francia, 86021
- CHU De Poitiers
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Reims, Francia
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
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Rennes, Francia
- CHU de Rennes Hôpital Sud
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Rodez, Francia, 12027
- CH de Rodez
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Saint-Germain-en-Laye, Francia, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
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Saint-Priest-en-Jarez, Francia, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
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Toulouse, Francia, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
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Valence, Francia, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
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Vandœuvre-lès-Nancy, Francia
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
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Villeneuve-d'Ascq, Francia, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
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Guadeloupe
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Pointe à Pitre, Guadeloupe, Francia, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
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Martinique
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Fort-de-France, Martinique, Francia, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- 2 casos por familia por lo menos
- 1 caso vivo al menos
- material biológico disponible para 1 caso al menos
- Los pacientes dan su consentimiento informado
- adscrito al servicio de protección de la salud francés
Criterio de exclusión:
- Edad menor de 18 años
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Identificación de factores genéticos en casos de disglobulinemia
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Los investigadores del M.D reportan las familias identificadas con toda la información: descripción del área familiar (por ejemplo: 2 casos padre e hijo), último informe médico del caso con el tipo de disglobulinemia, isotipo del componente monoclonal, antecedentes médicos y datos de contacto de uno de los pacientes o casos con Nombre/apellido/Fecha de Nacimiento/dirección y teléfono.
Se ponen en contacto con el paciente para explicarle el estudio y establecer el pedigrí familiar.
Recopilan la información de todos los miembros de la familia y envían al paciente un correo electrónico: una nota informativa sobre el estudio, una receta para la muestra de sangre y los consentimientos informados.
Se procede de la misma forma para los familiares con la prescripción adicional: EIP.
Organizan la logística en el laboratorio médico u hospital elegido por la persona.
Reciben 4 tubos de Heparina y 1 de suero para cada uno y con ello obtienen gran cantidad de material biológico para el análisis genético gracias al establecimiento de líneas celulares linfoblastoides
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Datos de un banco de células, clínicamente anotadas, de familias con al menos 2 casos de disglobulinemia y al menos 1 caso vivo.displasia de células plasmáticas
Periodo de tiempo: hasta 48 meses
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El investigador recoge muestras de sangre de pacientes con disglobulinemia y sus familiares y con ello, los investigadores constituyen el banco de células gracias al establecimiento de líneas celulares linfoblastoides. El investigador considera como casos de "disglobulinemia" a pacientes con mieloma múltiple, MGUS, enfermedad de Waldenström y MGUS (gammapatía monoclonal de significado desconocido), así como plasmacitomas confirmados histológica o citológicamente. |
hasta 48 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Matriz de polimorfismos de nucleótido único para la identificación de polimorfismos predictivos de disglobulinemia
Periodo de tiempo: en el día 0
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El material biológico, obtenido a partir de células frescas de sangre periférica y de líneas de células linfoblastoides, se utiliza para la secuenciación pangénica.
Permite comprender mejor el mecanismo de las variaciones genéticas que podrían estar involucradas en la génesis del mieloma.
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en el día 0
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de febrero de 2008
Finalización primaria (Actual)
25 de septiembre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
25 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
2 de agosto de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
3 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Neoplasias
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos linfoproliferativos
- Trastornos inmunoproliferativos
- Neoplasias De Células Plasmáticas
- Trastornos hemostáticos
- Paraproteinemias
- Trastornos de proteínas en sangre
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Mieloma múltiple
Otros números de identificación del estudio
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
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