家族性高胆固醇血症患者心血管表型对比研究 (SAFIR)
研究概览
详细说明
SAFIR 研究的目的是通过冠状动脉钙化评分对家族性高胆固醇血症 (FH) 家族进行无创冠状动脉血管表型分析，然后检测尽管生物表型受到干扰但没有明显动脉粥样硬化的患者的保护性遗传因素。
研究人员还将进行生化、血脂和代谢组学分析，以确定 FH 患者保护心血管风险的生物标志物特征。
研究人员将使用已经包括 3889 名患者的法国 FH 登记册，在 FH 管理的主要参考中心内识别这些“受保护”的 FH 家庭，以便纳入和随访患者。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Dijon、法国、29079
- Le Bocage Hospital
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Lille、法国、59037
- CHRU de Lille
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Lyon、法国、69677
- Louis Pradel cardiovascular Hospital
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Marseille、法国、13285
- La Conception Hospital
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Nantes、法国、44093
- Nantes university hospital
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Paris、法国、75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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Paris、法国、75012
- Saint-Antoine Hospital
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Rennes、法国、35033
- Rennes University Hospital
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Toulouse、法国、31059
- Toulouse Hospital
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
- 患有家族性高胆固醇血症且临床生物学评分 DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 和/或在 LDL 受体基因、载脂蛋白 B100 或 PCSK9 中鉴定出致病突变的患者。
- 男性≥40岁；女性≥50岁
- 加入现有社会保险的患者
已知冠状动脉粥样硬化人群的纳入标准：
- 二级预防动脉粥样硬化疾病的受试者：冠状动脉事件或缺血性心脏病，无论冠状动脉钙化评分的结果如何；证实有颈动脉粥样硬化的缺血性中风； PAD 的血运重建（血管成形术、旁路手术）或截肢术
- 钙评分≥ 400 Agatston 单位的一级预防主题 CV
在没有心血管风险的人群中要满足的纳入标准：
- 无心血管事件（包括 MI、冠状动脉血运重建、心绞痛、中风和动脉粥样硬化起源的短暂性脑缺血发作，PAD）：对于 50 至 65 岁的女性，钙评分为零 *对于 65 至 75 岁的女性，钙评分** ≤ 10 Agatston 单位 对于 75 岁以上的女性，钙评分** ≤ 20 Agatston 单位 对于 40 至 55 岁的男性，男性钙评分为零 对于 55 至 70 岁的男性年龄，钙评分** ≤ 10 Agatston 单位 对于 70 岁以上的男性，钙评分** ≤ 20 Agatston 单位
- 40岁男性和50岁女性：小于6个月
- 41岁男性和51岁女性：1岁以下
- 42岁男性和52岁女性：2岁以下
- 43岁男性和53岁女性：3岁以下
44岁男性和54岁女性：4岁以下
- 不到5年
家族性高胆固醇血症相关人群应满足的纳入标准：
- 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
- 患有家族性高胆固醇血症且临床生物学评分 DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 和/或在 LDL 受体基因、载脂蛋白 B100 或 PCSK9 中鉴定出致病突变的患者。
- 男性或女性 ≥ 30 岁
- 加入现有社会保险的患者
在没有家族性高胆固醇血症的相关人群中要满足的纳入标准：
- 患者同意签署研究同意书和生物采集同意书
- 患者未患有与患有家族性高胆固醇血症但无心血管风险的人群中的一名成员相关的家族性高胆固醇血症
- ≥ 18 岁的男性或女性
- 加入现有社会保险的患者
排除标准：
- 患有活动性癌症或进行性肿瘤的受试者
- 受试者最近接受过皮质类固醇治疗
- 甲状腺功能减退症未经替代或控制不佳的受试者（TSH> 正常）
- 接受免疫抑制或抗癌治疗的受试者
- 对象拒绝参与
- 受到监护、监管或司法保障或没有社会保险的对象
除无家族性高胆固醇血症的相关人群外，所有人群的排除标准：
- 根据 DLCN 评分（≤8），拍卖后受试者没有“明确”的家族性高胆固醇血症。 拍卖的目的将是确定已识别突变的因果性质。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：抗动脉粥样硬化
没有动脉粥样硬化的 FH 患者
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全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
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其他：控制
FH 动脉粥样硬化患者
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全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
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其他：无家族性高胆固醇血症的相关人群
无 FH 患者
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全基因组测序生物标志物分析
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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杂合子家族性高胆固醇血症患者抗冠状动脉粥样硬化相关基因的鉴定
大体时间：3年
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通过全基因组测序 (WGS) 方法在病例对照分析（无和有晚期冠状动脉粥样硬化的 FH）和/或家族分析（受保护和受影响的亲属）中鉴定功能性遗传变异
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鉴定与 FH 患者心血管保护相关的新生化、血脂、代谢组学和宏基因组生物标志物。
大体时间：3年
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脂质组、磷钙组、神经酰胺、脂蛋白、Lp(a)、脂质组学、LDL 大小、磷脂、TMAO、肉毒碱、胆碱、微生物群、代谢组学、LDL Ox、甾醇、异前列素、氧化、炎症、细胞因子、氧化应激。
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3年
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FH 患者动脉硬化（由脉搏波速度反映）与冠状动脉粥样硬化发展的关联
大体时间：3年
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Popmeter®测量动脉硬度（脉搏波速度）
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3年
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FH 患者主动脉上干 (AST) 动脉粥样硬化与冠状动脉粥样硬化发展的关联
大体时间：3年
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通过动脉多普勒超声测量 ASD（中层厚度 (IMT)、狭窄程度 (ESCT)、斑块）
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3年
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FH患者下肢动脉粥样硬化与冠状动脉粥样硬化（PAD）发展的关系
大体时间：3年
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动脉多普勒超声测量下肢受累情况
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3年
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FH 患者主动脉瓣评分与冠状动脉粥样硬化发展的相关性
大体时间：3年
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通过胸部 CT 扫描测量冠状动脉钙化评分和主动脉瓣评分（可选）
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3年
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心力衰竭患者冠脉钙化评分与主动脉瓣评分的相关性
大体时间：3年
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通过胸部 CT 扫描测量冠状动脉钙化评分和主动脉瓣评分（可选）
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3年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RC17_0244
计划个人参与者数据 (IPD)
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药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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