Studie van cardiovasculaire contrasterende fenotypes bij patiënten met familiale hypercholesterolemie (SAFIR)

Inclusiecriteria:

• Patiënt stemt ermee in om de toestemming van de studie en de toestemming van de biocollectie te ondertekenen
• Patiënt die lijdt aan een familiaire hypercholesterolemie met een klinisch-biologische score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 en/of een oorzakelijke mutatie geïdentificeerd in de LDL-receptorgenen, apolipoproteïne B100 of Of PCSK9.
• Mannen ≥ 40 jaar; Vrouw ≥ 50 jaar
• Patiënt aangesloten bij een bestaande sociale verzekering

De opnamecriteria waaraan moet worden voldaan in de populatie met bekend coronair atheroom:

• Proefpersoon in secundaire preventie van een atheromateuze ziekte: coronaire gebeurtenis of ischemische hartziekte, ongeacht het resultaat van de coronaire calciumscore; Ischemische beroerte met bewezen halsslagaderatheromatose; revascularisatie (angioplastiek, bypassoperatie) of amputatie bij PAD
• Primair preventieonderwerp CV met calciumscore ≥ 400 Agatston-eenheden

Inclusiecriteria waaraan moet worden voldaan in de populatie zonder cardiovasculair risico:

- Geen cardiovasculair voorval (waaronder MI, coronaire revascularisatie, angina pectoris, beroerte & Transiant ischaemic attack of atheromatous origin, PAD) met: Voor vrouwen tussen 50 en 65 jaar, een calciumscore van nul * Voor vrouwen tussen 65 en 75 jaar, een calciumscore** ≤ 10 Agatston-eenheden Voor vrouwen ouder dan 75 jaar een calciumscore** ≤ 20 Agatston-eenheden Voor mannen tussen 40 en 55 jaar, een nul calciumscore* voor mannen Voor mannen tussen 55 en 70 jaar meerderjarig, een calciumscore** ≤ 10 Agatston-eenheden Voor mannen ouder dan 70 jaar, een calciumscore** ≤ 20 Agatston-eenheden

• 40-jarige mannen en 50-jarige vrouwen: jonger dan 6 maanden
• 41-jarige mannen en 51-jarige vrouwen: jonger dan 1 jaar
• 42-jarige mannen en 52-jarige vrouwen: jonger dan 2 jaar
• 43-jarige mannen en 53-jarige vrouwen: jonger dan 3 jaar

• 44-jarige mannen en 54-jarige vrouwen: jonger dan 4 jaar

  • Minder dan 5 jaar

Inclusiecriteria waaraan moet worden voldaan in de verwante populatie met familiaire hypercholesterolemie:

• Patiënt stemt ermee in om de toestemming van de studie en de toestemming van de biocollectie te ondertekenen
• Patiënt die lijdt aan een familiaire hypercholesterolemie met een klinisch-biologische score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 en/of een oorzakelijke mutatie geïdentificeerd in de LDL-receptorgenen, apolipoproteïne B100 of Of PCSK9.
• Mannen of vrouwen ≥ 30 jaar
• Patiënt aangesloten bij een bestaande sociale verzekering

Inclusiecriteria waaraan moet worden voldaan in de verwante populatie zonder familiaire hypercholesterolemie:

• Patiënt stemt ermee in om de toestemming van de studie en de toestemming van de biocollectie te ondertekenen
• Patiënt die niet lijdt aan familiaire hypercholesterolemie gerelateerd aan een van de leden van de bevolking die lijdt aan familiaire hypercholesterolemie zonder cardiovasculair risico
• Mannen of vrouwen ≥ 18 jaar
• Patiënt aangesloten bij een bestaande sociale verzekering

Uitsluitingscriteria:

• Proefpersoon die lijdt aan actieve kanker of progressieve neoplasie
• Proefpersoon behandeld met recente therapie met corticosteroïden
• Onderwerpen met ongesubstitueerde of slecht gecontroleerde hypothyreoïdie (TSH> normaal)
• Proefpersoon die een immunosuppressieve of antikankerbehandeling krijgt
• Betrokkene weigert deel te nemen
• Onderdanen onder curatele, curatele of bescherming van justitie of zonder sociale zekerheid

Het uitsluitingscriterium voor alle populaties behalve de verwante populatie zonder familiaire hypercholesterolemie:

- Proefpersoon zonder "definitieve" familiaire hypercholesterolemie volgens de DLCN-score (≤8), na veiling. Het doel van de veiling is om te beslissen over de oorzakelijke aard van een geïdentificeerde mutatie.