Studie av kardiovaskulære kontrasterende fenotyper hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi (SAFIR)

Inklusjonskriterier:

• Pasienten godtar å signere samtykket til studien og samtykket til bioinnsamling
• Pasient som lider av en familiær hyperkolesterolemi med en klinisk-biologisk score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, vedlegg 2)> 8 og/eller en kausativ mutasjon identifisert i LDL-reseptorgenene, apolipoprotein B100 eller av PCSK9.
• Menn ≥ 40 år; Kvinne ≥ 50 år
• Pasient tilknyttet en eksisterende trygd

Inklusjonskriteriene som skal oppfylles i befolkningen med kjent koronar aterom:

• Person i sekundær forebygging av en ateromatøs sykdom: koronar hendelse eller iskemisk hjertesykdom, uavhengig av resultatet av koronar kalsiumskåre; Iskemisk slag med påvist carotis ateromatose; revaskularisering (angioplastikk, bypass-operasjon) eller amputasjon ved PAD
• Primært forebyggende emne CV med kalsiumscore ≥ 400 Agatston-enheter

Inklusjonskriterier som skal oppfylles i befolkningen uten kardiovaskulær risiko:

- Ingen kardiovaskulær hendelse (inkludert hjerteinfarkt, koronar revaskularisering, angina, hjerneslag og transiant iskemisk angrep av ateromatøs opprinnelse, PAD) med: For kvinner mellom 50 og 65 år, null kalsiumscore * For kvinner mellom 65 og 75 år, en kalsiumskår** ≤ 10 Agatston-enheter For kvinner over 75 år, en kalsiumskår** ≤ 20 Agatston-enheter For menn mellom 40 og 55 år, en null kalsiumscore* for menn For menn mellom 55 og 70 år alder, en kalsiumskår** ≤ 10 Agatston-enheter For menn over 70 år, en kalsiumscore** ≤ 20 Agatston-enheter

• 40 år gamle menn og 50 år gamle kvinner: under 6 måneder
• 41 år gamle menn og 51 år gamle kvinner: under 1 år
• 42 år gamle menn og 52 år gamle kvinner: under 2 år
• 43 år gamle menn og 53 år gamle kvinner: under 3 år

• 44 år gamle menn og 54 år gamle kvinner: under 4 år

  • Mindre enn 5 år

Inklusjonskriterier som skal oppfylles i den relaterte befolkningen med familiær hyperkolesterolemi:

• Pasienten godtar å signere samtykket til studien og samtykket til bioinnsamling
• Pasient som lider av en familiær hyperkolesterolemi med en klinisk-biologisk score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, vedlegg 2)> 8 og/eller en kausativ mutasjon identifisert i LDL-reseptorgenene, apolipoprotein B100 eller av PCSK9.
• Menn eller kvinne ≥ 30 år
• Pasient tilknyttet en eksisterende trygd

Inklusjonskriterier som skal oppfylles i den relaterte befolkningen uten familiær hyperkolesterolemi:

• Pasienten godtar å signere samtykket til studien og samtykket til bioinnsamling
• Pasient som ikke lider av en familiær hyperkolesterolemi relatert til en av medlemmene av befolkningen som lider av familiær hyperkolesterolemi uten kardiovaskulær risiko
• Menn eller kvinne ≥ 18 år
• Pasient tilknyttet en eksisterende trygd

Ekskluderingskriterier:

• Person som lider av aktiv kreft eller progressiv neoplasi
• Person behandlet med nylig kortikosteroidbehandling
• Personer med usubstituert eller dårlig kontrollert hypotyreose (TSH> normal)
• Person som mottar immunsuppressiv eller anti-kreftbehandling
• Emnet nekter å delta
• Emner under veiledning, kuratorskap eller rettferdighetssikring eller uten sosialforsikring

Eksklusjonskriteriet for alle populasjoner unntatt den relaterte populasjonen uten familiær hyperkolesterolemi:

- Emne uten "definitiv" familiær hyperkolesterolemi i henhold til DLCN-score (≤8), etter auksjon. Formålet med auksjonen vil være å ta stilling til årsaksforholdet til en identifisert mutasjon.