Estudo dos Fenótipos Contrastados Cardiovasculares em Pacientes com Hipercolesterolemia Familiar (SAFIR)

Critério de inclusão:

• Paciente concordando em assinar o consentimento do estudo e o consentimento da biocoleta
• Paciente que sofre de hipercolesterolemia familiar com pontuação clinicamente biológica DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anexo 2) > 8 e/ou uma mutação causadora identificada nos genes do receptor de LDL, apolipoproteína B100 ou Of PCSK9.
• Homens ≥ 40 anos; Mulher ≥ 50 anos
• Paciente filiado a um seguro social existente

Os critérios de inclusão a serem atendidos na população com ateroma coronariano conhecido:

• Sujeito em prevenção secundária de doença ateromatosa: evento coronariano ou cardiopatia isquêmica, independente do resultado do escore de cálcio coronariano; AVC isquêmico com ateromatose carotídea comprovada; revascularização (angioplastia, cirurgia de bypass) ou amputação na DAP
• CV tópico de prevenção primária com escore de cálcio ≥ 400 unidades Agatston

Critérios de inclusão a serem atendidos na população sem risco cardiovascular:

- Nenhum evento cardiovascular (incluindo infarto do miocárdio, revascularização coronária, angina, acidente vascular cerebral e ataque isquêmico transitório de origem ateromatosa, DAP) com: Para mulheres entre 50 e 65 anos, escore de cálcio nulo * Para mulheres entre 65 e 75 anos de idade, um escore de cálcio** ≤ 10 unidades de Agatston Para mulheres com mais de 75 anos de idade, um escore de cálcio** ≤ 20 unidades de Agatston Para homens entre 40 e 55 anos de idade, um escore de cálcio nulo* para homens Para homens entre 55 e 70 anos de idade, um escore de cálcio** ≤ 10 unidades Agatston Para homens com mais de 70 anos de idade, um escore de cálcio** ≤ 20 unidades Agatston

• Homens de 40 anos e mulheres de 50 anos: menos de 6 meses
• Homens de 41 anos e mulheres de 51 anos: menores de 1 ano
• Homens de 42 anos e mulheres de 52 anos: menores de 2 anos
• Homens de 43 anos e mulheres de 53 anos: menores de 3 anos

• Homens de 44 anos e mulheres de 54 anos: menores de 4 anos

  • menos de 5 anos

Critérios de inclusão a serem atendidos na população relacionada com hipercolesterolemia familiar:

• Paciente concordando em assinar o consentimento do estudo e o consentimento da biocoleta
• Paciente que sofre de hipercolesterolemia familiar com pontuação clinicamente biológica DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anexo 2) > 8 e/ou uma mutação causadora identificada nos genes do receptor de LDL, apolipoproteína B100 ou Of PCSK9.
• Homens ou Mulheres ≥ 30 anos
• Paciente filiado a um seguro social existente

Critérios de inclusão a serem atendidos na população relacionada sem hipercolesterolemia familiar:

• Paciente concordando em assinar o consentimento do estudo e o consentimento da biocoleta
• Paciente sem hipercolesterolemia familiar relacionada a um dos membros da população com hipercolesterolemia familiar sem risco cardiovascular
• Homens ou mulheres ≥ 18 anos
• Paciente filiado a um seguro social existente

Critério de exclusão:

• Indivíduo que sofre de câncer ativo ou neoplasia progressiva
• Indivíduo tratado com terapia recente com corticosteroides
• Indivíduos com hipotireoidismo não substituído ou mal controlado (TSH> normal)
• Sujeito recebendo tratamento imunossupressor ou anti-câncer
• Sujeito que se recusa a participar
• Sujeitos sob tutela, curatela ou tutela de justiça ou sem seguro social

O critério de exclusão para todas as populações, exceto a população relacionada sem hipercolesterolemia familiar:

- Sujeito sem hipercolesterolemia familiar "definida" de acordo com o escore DLCN (≤8), após o leilão. O objetivo do leilão será decidir sobre a natureza causal de uma mutação identificada.