Tutkimus sydämen ja verisuonten vastakkaisista fenotyypeistä potilailla, joilla on perhe-hyperkolesterolemia (SAFIR)

Sisällyttämiskriteerit:

• Potilas suostuu allekirjoittamaan suostumuksen tutkimukseen ja suostumuksen biokeräykseen
• Potilas, jolla on familiaalinen hyperkolesterolemia, jonka kliinisesti biologinen pistemäärä on DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, liite 2)> 8 ja/tai LDL-reseptorigeeneissä, apolipoproteiini B100:ssa tai PCSK9:ssä on tunnistettu aiheuttava mutaatio.
• Miehet ≥ 40 vuotta; Nainen ≥ 50 vuotta
• Potilas, joka on liittynyt olemassa olevaan sosiaalivakuutukseen

Sisällyttämiskriteerit, jotka on täytettävä populaatiossa, jolla on tunnettu sepelvaltimoaterooma:

• Ateromatoosisairauden sekundaarisessa ehkäisyssä tutkittava: sepelvaltimotapahtuma tai iskeeminen sydänsairaus, riippumatta sepelvaltimon kalsiumpistemäärän tuloksesta; Iskeeminen aivohalvaus, jossa on todistettu kaulavaltimon ateromatoosi; revaskularisaatio (angioplastia, ohitusleikkaus) tai amputaatio PAD:ssa
• Primaariehkäisyn aihe CV, jossa kalsiumpistemäärä ≥ 400 Agatston-yksikköä

Kriteerit, jotka on täytettävä väestössä, jolla ei ole sydän- ja verisuoniriskiä:

- Ei sydän- ja verisuonitapahtumia (mukaan lukien sydäninfarkti, sepelvaltimon revaskularisaatio, angina pectoris, aivohalvaus ja ateromatoosialkuperäinen transiantti iskeeminen kohtaus, PAD): 50–65-vuotiaille naisille kalsiumpistemäärä nolla * 65–75-vuotiaille naisille, kalsiumpistemäärä** ≤ 10 Agatston-yksikköä Yli 75-vuotiaille naisille kalsiumpistemäärä** ≤ 20 Agatston-yksikköä 40-55-vuotiaille miehille kalsiumpistemäärä nolla* miehille 55-70-vuotiaille miehille iän kalsiumpistemäärä** ≤ 10 Agatston-yksikköä Yli 70-vuotiaille miehille kalsiumpistemäärä** ≤ 20 Agatston-yksikköä

• 40-vuotiaat miehet ja 50-vuotiaat naiset: alle 6 kuukautta vanha
• 41-vuotiaat miehet ja 51-vuotiaat naiset: alle 1-vuotiaat
• 42-vuotiaat miehet ja 52-vuotiaat naiset: alle 2-vuotiaat
• 43-vuotiaat miehet ja 53-vuotiaat naiset: alle 3-vuotiaat

• 44-vuotiaat miehet ja 54-vuotiaat naiset: alle 4-vuotiaat

  • Alle 5 vuotta

Sisällyttämiskriteerit, jotka on täytettävä sukulaispopulaatiossa, jolla on familiaalinen hyperkolesterolemia:

• Potilas suostuu allekirjoittamaan suostumuksen tutkimukseen ja suostumuksen biokeräykseen
• Potilas, jolla on familiaalinen hyperkolesterolemia, jonka kliinisesti biologinen pistemäärä on DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, liite 2)> 8 ja/tai LDL-reseptorigeeneissä, apolipoproteiini B100:ssa tai PCSK9:ssä on tunnistettu aiheuttava mutaatio.
• Miehet tai naiset ≥ 30 vuotta
• Potilas, joka on liittynyt olemassa olevaan sosiaalivakuutukseen

Sisällyttämiskriteerit, jotka on täytettävä sukulaispopulaatiossa, jolla ei ole familiaalista hyperkolesterolemiaa:

• Potilas suostuu allekirjoittamaan suostumuksen tutkimukseen ja suostumuksen biokeräykseen
• Potilas, joka ei kärsi familiaalisesta hyperkolesterolemiasta, joka liittyy johonkin sellaisesta väestön jäsenestä, joka kärsii familiaalisesta hyperkolesterolemiasta ilman kardiovaskulaarista riskiä
• Miehet tai naiset ≥ 18 vuotta
• Potilas, joka on liittynyt olemassa olevaan sosiaalivakuutukseen

Poissulkemiskriteerit:

• Potilas, joka kärsii aktiivisesta syövästä tai progressiivisesta neoplasiasta
• Potilas, jota on hoidettu hiljattain kortikosteroidihoidolla
• Potilaat, joilla on korvaamaton tai huonosti hallinnassa oleva kilpirauhasen vajaatoiminta (TSH > normaali)
• Potilas, joka saa immunosuppressiivista tai syövänvastaista hoitoa
• Kohde kieltäytyy osallistumasta
• Aiheet, jotka ovat holhouksen, kuraattorin tai oikeusturvan alaisia ​​tai ilman sosiaalivakuutusta

Poissulkemiskriteeri kaikille populaatioille paitsi sukulaiselle väestölle, jolla ei ole familiaalista hyperkolesterolemiaa:

- Kohde, jolla ei ole "selvää" familiaalista hyperkolesterolemiaa DLCN-pisteiden (≤8) mukaan huutokaupan jälkeen. Huutokaupan tarkoituksena on ratkaista tunnistetun mutaation syy-yhteys.