A kardiovaszkuláris kontrasztos fenotípusok vizsgálata családi hiperkoleszteriás betegekben, rolémiában (SAFIR)

Bevételi kritériumok:

• A beteg beleegyezik abba, hogy aláírja a vizsgálathoz és a biogyűjtéshez való hozzájárulását
• Családi hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg, akinek klinikai-biológiai pontszáma DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, 2. melléklet)> 8 és/vagy az LDL-receptor génjében, az apolipoprotein B100-ban vagy a PCSK9-ben azonosított okozó mutációban szenved.
• Férfiak ≥ 40 éves kor felett; Nő ≥ 50 éves
• Meglévő társadalombiztosításhoz kötött beteg

Az ismert koszorúér-atheromában szenvedő populációban teljesítendő felvételi kritériumok:

• Az ateromás betegség másodlagos prevenciójának alanya: koszorúér esemény vagy ischaemiás szívbetegség, függetlenül a koszorúér-kalcium pontszám eredményétől; Ischaemiás stroke bizonyított carotis atheromatosissal; revaszkularizáció (angioplasztika, bypass műtét) vagy amputáció PAD-ban
• Primer prevenciós téma CV kalcium pontszámmal ≥ 400 Agatston egység

A kardiovaszkuláris kockázattal nem rendelkező populációban teljesítendő beválasztási kritériumok:

- Nincs kardiovaszkuláris esemény (beleértve a MI-t, a koszorúér-revaszkularizációt, az anginát, a stroke-ot és az atheromatózus eredetű tranziens ischaemiás rohamot, PAD) a következőkkel: 50 és 65 év közötti nőknél nulla kalcium-pontszám * 65 és 75 év közötti nők esetében, kalcium pontszám** ≤ 10 Agatston egység 75 év feletti nőknél kalcium pontszám** ≤ 20 Agatston egység 40 és 55 év közötti férfiaknál nulla kalcium pontszám* férfiaknál 55 és 70 év közötti férfiaknál életkorban a kalcium pontszám** ≤ 10 Agatston egység 70 év feletti férfiaknál a kalcium pontszám** ≤ 20 Agatston egység

• 40 éves férfiak és 50 éves nők: 6 hónaposnál fiatalabbak
• 41 éves férfiak és 51 éves nők: 1 év alattiak
• 42 éves férfiak és 52 éves nők: 2 év alattiak
• 43 éves férfiak és 53 éves nők: 3 év alattiak

• 44 éves férfiak és 54 éves nők: 4 év alattiak

  • Kevesebb, mint 5 év

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő rokon populációban teljesítendő beválasztási kritériumok:

• A beteg beleegyezik abba, hogy aláírja a vizsgálathoz és a biogyűjtéshez való hozzájárulását
• Családi hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg, akinek klinikai-biológiai pontszáma DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, 2. melléklet)> 8 és/vagy az LDL-receptor génjében, az apolipoprotein B100-ban vagy a PCSK9-ben azonosított okozó mutációban szenved.
• Férfiak vagy Nők ≥ 30 év
• Meglévő társadalombiztosításhoz kötött beteg

A családi hiperkoleszterinémia nélküli rokon populációban teljesítendő beválasztási kritériumok:

• A beteg beleegyezik abba, hogy aláírja a vizsgálathoz és a biogyűjtéshez való hozzájárulását
• Olyan beteg, aki nem szenved olyan családi hiperkoleszterinémiában, amely a populáció egyik olyan tagjával kapcsolatos, aki családi hiperkoleszterinémiában szenved, és nem okoz kardiovaszkuláris kockázatot
• Férfiak vagy Nők ≥ 18 év
• Meglévő társadalombiztosításhoz kötött beteg

Kizárási kritériumok:

• Aktív rákban vagy progresszív neopláziában szenvedő alany
• A közelmúltban kortikoszteroid kezelésben részesült alany
• Nem szubsztituált vagy rosszul kontrollált hypothyreosisban szenvedő alanyok (TSH > normál)
• Immunszuppresszív vagy rákellenes kezelésben részesülő alany
• A részvételt megtagadó alany
• Gyámság, gondnokság vagy igazságszolgáltatás alatt álló alanyok vagy társadalombiztosítás nélkül

A kizárási kritérium minden populációra, kivéve a rokon, családi hiperkoleszterinémiában nem szenvedő populációt:

- Az árverés után a DLCN pontszám (≤8) alapján nem „határozott” családi hiperkoleszterinémiás alany. Az aukció célja egy azonosított mutáció okozati természetének megállapítása.