가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 심혈관계 대조 표현형에 관한 연구 (SAFIR)
연구 개요
상세 설명
SAFIR 연구의 목적은 관상동맥 칼슘 점수를 수행하여 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 가족의 비침습적 관상혈관 표현형 분석을 수행한 다음 교란된 생물학적 표현형에도 불구하고 유의미한 죽종이 없는 환자에서 보호 유전적 요인을 탐지하는 것입니다.
조사관은 또한 FH 환자의 심혈관 위험을 보호하는 바이오마커의 서명을 식별하기 위해 생화학적, 지질 및 대사 분석을 수행할 것입니다.
조사관은 이미 3889명의 환자를 포함하고 있는 프랑스 FH 등록부를 사용하여 FH 관리를 위한 주요 참조 센터 내에서 이러한 "보호된" FH 가족을 식별하여 환자 포함 및 후속 조치를 할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Dijon, 프랑스, 29079
- Le Bocage Hospital
-
Lille, 프랑스, 59037
- CHRU de Lille
-
Lyon, 프랑스, 69677
- Louis Pradel cardiovascular Hospital
-
Marseille, 프랑스, 13285
- La Conception Hospital
-
Nantes, 프랑스, 44093
- Nantes University Hospital
-
Paris, 프랑스, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital
-
Paris, 프랑스, 75012
- Saint-Antoine Hospital
-
Rennes, 프랑스, 35033
- Rennes University Hospital
-
Toulouse, 프랑스, 31059
- Toulouse Hospital
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 연구 동의서 및 생체 수집 동의서에 서명하는 데 동의하는 환자
- 임상-생물학적 점수 DLCN(Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 및/또는 LDL 수용체 유전자, 아포지단백 B100 또는 PCSK9에서 확인된 원인 돌연변이를 갖는 가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있는 환자.
- 40세 이상의 남성; 여성 ≥ 50세
- 기존 사회보험에 가입되어 있는 환자
알려진 관상 동맥 죽종이 있는 모집단에서 충족되어야 하는 포함 기준:
- 죽종성 질환의 2차 예방 대상자: 관상동맥 칼슘 점수의 결과와 상관없이 관상동맥 사건 또는 허혈성 심장질환; 입증된 경동맥 죽종증을 동반한 허혈성 뇌졸중; 혈관재생술(혈관성형술, 우회술) 또는 PAD 절단
- 칼슘 점수가 400 Agatston 단위 이상인 1차 예방 주제 CV
심혈관 위험이 없는 모집단에서 충족되어야 하는 포함 기준:
- 다음과 같은 심혈관 사건 없음(MI, 관상동맥 재생술, 협심증, 뇌졸중 &, 죽상성 기원의 일과성 허혈성 발작, PAD 포함): 50~65세 여성의 경우, 칼슘 점수 없음 * 65~75세 여성의 경우, 칼슘 점수** ≤ 10 Agatston 단위 75세 이상 여성의 경우, 칼슘 점수** ≤ 20 Agatston 단위 40~55세 남성의 경우, 남성의 경우 칼슘 점수 0* 55~70세 남성의 경우 연령, 칼슘 점수** ≤ 10 Agatston 단위 70세 이상 남성의 경우, 칼슘 점수** ≤ 20 Agatston 단위
- 40세 남성 및 50세 여성: 생후 6개월 미만
- 41세 남자, 51세 여자 : 1세 미만
- 42세 남자, 52세 여자 : 2세 미만
- 43세 남자, 53세 여자 : 3세 미만
44세 남자, 54세 여자 : 4세 미만
- 5년 미만
가족성 고콜레스테롤혈증이 있는 관련 모집단에서 충족되어야 하는 포함 기준:
- 연구 동의서 및 생체 수집 동의서에 서명하는 데 동의하는 환자
- 임상-생물학적 점수 DLCN(Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 및/또는 LDL 수용체 유전자, 아포지단백 B100 또는 PCSK9에서 확인된 원인 돌연변이를 갖는 가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있는 환자.
- 남성 또는 여성 ≥ 30세
- 기존 사회보험에 가입되어 있는 환자
가족성 고콜레스테롤혈증이 없는 관련 모집단에서 충족되어야 하는 포함 기준:
- 연구 동의서 및 생체 수집 동의서에 서명하는 데 동의하는 환자
- 심혈관 위험이 없는 가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있는 인구 구성원 중 한 명과 관련된 가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있지 않은 환자
- 남성 또는 여성 ≥ 18세
- 기존 사회보험에 가입되어 있는 환자
제외 기준:
- 활동성 암 또는 진행성 신생물을 앓고 있는 피험자
- 최근 코르티코스테로이드 요법으로 치료받은 피험자
- 치환되지 않았거나 잘 조절되지 않는 갑상선기능저하증(TSH>정상)이 있는 피험자
- 면역억제 또는 항암 치료를 받는 피험자
- 피험자가 참여를 거부함
- 후견, 큐레이터 또는 정의의 보호를 받거나 사회 보험이 없는 피험자
가족성 고콜레스테롤혈증이 없는 관련 인구를 제외한 모든 인구에 대한 제외 기준:
- 경매 후 DLCN 점수(≤8)에 따라 "확실한" 가족성 고콜레스테롤혈증이 없는 피험자. 경매의 목적은 식별된 돌연변이의 인과적 특성을 판단하는 것입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 죽상 경화증 - 저항
죽상동맥경화증이 없는 FH 환자
|
전체 게놈 시퀀싱 바이오마커 분석
다른 이름들:
|
|
다른: 제어
죽상동맥경화증이 있는 FH 환자
|
전체 게놈 시퀀싱 바이오마커 분석
다른 이름들:
|
|
다른: 가족성 고콜레스테롤혈증이 없는 관련 인구
FH 환자 없음
|
전체 게놈 시퀀싱 바이오마커 분석
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서 관상동맥 죽상동맥경화증 발생에 대한 저항성과 관련된 유전자 규명
기간: 3 년
|
환자-대조군 분석(진행성 관상동맥 죽상동맥경화증이 있거나 없는 FH) 및/또는 가족 분석(보호되고 영향을 받는 친척)에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 접근법에 의한 기능적 유전 변이 식별
|
3 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
FH 환자의 심혈관 보호와 관련된 새로운 생화학적, 지질혈증, 대사체 및 메타게노믹 바이오마커 식별.
기간: 3 년
|
지질 패널, 인칼슘 패널, 세라마이드, 지방단백질, Lp(a), 지질, LDL 크기, 인지질, TMAO, 카르니틴, 콜린, 미생물군, 대사체, LDL Ox, 스테롤, 이소프로스탄, 산화, 염증, 사이토킨, 산화 스트레스.
|
3 년
|
|
FH 환자의 관상 동맥 경화증 발병과 동맥 경화(맥파 속도에 의해 반영됨)의 연관성
기간: 3 년
|
Popmeter®(맥파 속도)로 측정한 동맥경도 측정
|
3 년
|
|
FH 환자에서 관상동맥 죽상동맥경화증의 발병과 대동맥상동맥간(AST)의 죽상경화증의 연관성
기간: 3 년
|
동맥 도플러 초음파를 통한 ASD 측정(IMT(Intra-media thickness), ESCT(degree of stenosis), 플라크)
|
3 년
|
|
FH 환자에서 하지의 죽상동맥경화증과 관상동맥 죽상경화증(PAD)의 연관성
기간: 3 년
|
동맥 도플러 초음파에 의한 하지 침범도 측정
|
3 년
|
|
FH 환자에서 대동맥 판막 점수와 관상동맥 죽상동맥경화증의 연관성
기간: 3 년
|
흉부 CT 스캔에 의한 관상동맥 칼슘 점수 및 대동맥 판막 점수(선택 사항) 측정
|
3 년
|
|
심부전 환자에서 관상동맥 칼슘 점수와 대동맥 판막 점수의 연관성
기간: 3 년
|
흉부 CT 스캔에 의한 관상동맥 칼슘 점수 및 대동맥 판막 점수(선택 사항) 측정
|
3 년
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC17_0244
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
전체 게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험
-
Vanderbilt University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings완전한
-
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
-
University of California, DavisNational Cancer Institute (NCI)아직 모집하지 않음
-
University Hospital, Montpellier모병
-
Fundacion REVIVA, Red de VIH del Valle del CaucaViiV Healthcare; Centro de Investigación en. Enfermedades Infecciosas, Mexico완전한