Изучение кардиоваскулярных контрастных фенотипов у больных семейной гиперхолестеринемией (SAFIR)

Критерии включения:

• Согласие пациента подписать согласие на исследование и согласие на биосбор
• Пациент, страдающий семейной гиперхолестеринемией с клинико-биологической оценкой DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Приложение 2) > 8 и/или причинной мутацией, идентифицированной в генах рецептора ЛПНП, аполипопротеине B100 или PCSK9.
• Мужчины ≥ 40 лет; Женщина ≥ 50 лет
• Пациент, связанный с существующей системой социального страхования

Критерии включения в популяцию с известной коронарной атеромой:

• Предмет вторичной профилактики атероматозного заболевания: коронарное событие или ишемическая болезнь сердца, независимо от результата коронарного кальциевого индекса; Ишемический инсульт с доказанным каротидным атероматозом; реваскуляризация (ангиопластика, шунтирование) или ампутация при ЗПА
• Тема первичной профилактики CV с показателем кальция ≥ 400 единиц Агатстона

Критерии включения в популяцию без сердечно-сосудистого риска:

- Отсутствие сердечно-сосудистых событий (включая ИМ, реваскуляризацию коронарных артерий, стенокардию, инсульт и транзиторную ишемическую атаку атероматозного генеза, ЗПА) с: Для женщин в возрасте от 50 до 65 лет, нулевым показателем кальция * Для женщин в возрасте от 65 до 75 лет, показатель кальция** ≤ 10 единиц Агатстона Для женщин старше 75 лет показатель кальция** ≤ 20 единиц Агатстона Для мужчин в возрасте от 40 до 55 лет нулевой показатель кальция* для мужчин Для мужчин от 55 до 70 лет кальциевый индекс** ≤ 10 единиц Агатстона Для мужчин старше 70 лет кальциевый индекс** ≤ 20 единиц Агатстона

• 40-летние мужчины и 50-летние женщины: до 6 месяцев
• 41-летние мужчины и 51-летние женщины: до 1 года
• 42-летние мужчины и 52-летние женщины: до 2 лет
• 43-летние мужчины и 53-летние женщины: до 3 лет

• 44-летние мужчины и 54-летние женщины: до 4 лет

  • Менее 5 лет

Критерии включения в родственную популяцию с семейной гиперхолестеринемией:

• Согласие пациента подписать согласие на исследование и согласие на биосбор
• Пациент, страдающий семейной гиперхолестеринемией с клинико-биологической оценкой DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Приложение 2) > 8 и/или причинной мутацией, идентифицированной в генах рецептора ЛПНП, аполипопротеине B100 или PCSK9.
• Мужчины или женщины ≥ 30 лет
• Пациент, связанный с существующей системой социального страхования

Критерии включения в родственную популяцию без семейной гиперхолестеринемии:

• Согласие пациента подписать согласие на исследование и согласие на биосбор
• Пациент, не страдающий семейной гиперхолестеринемией, относящийся к одному из членов популяции, страдающих семейной гиперхолестеринемией без сердечно-сосудистого риска
• Мужчины или женщины ≥ 18 лет
• Пациент, связанный с существующей системой социального страхования

Критерий исключения:

• Субъект, страдающий активным раком или прогрессирующей неоплазией
• Субъект получал недавнюю терапию кортикостероидами
• Субъекты с незамещенным или плохо контролируемым гипотиреозом (ТТГ> нормальный)
• Субъект, получающий иммуносупрессивное или противораковое лечение
• Субъект отказывается участвовать
• Субъекты, находящиеся под опекой, попечительством или охраной справедливости или без социального страхования

Критерий исключения для всех популяций, кроме родственной популяции без семейной гиперхолестеринемии:

- Субъект без «определенной» семейной гиперхолестеринемии по шкале DLCN (≤8) после аукциона. Целью аукциона будет определение причинной природы идентифицированной мутации.