Studio dei fenotipi contrastati cardiovascolari in pazienti con ipercolesterolemia familiare I (SAFIR)

Criterio di inclusione:

• Paziente che accetta di firmare il consenso dello studio e il consenso della bioraccolta
• Paziente affetto da ipercolesterolemia familiare con punteggio clinico-biologico DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 e/o mutazione causale identificata nei geni del recettore LDL, apolipoproteina B100 o Of PCSK9.
• Uomini ≥ 40 anni di età; Femmina ≥ 50 anni
• Paziente affiliato a un'assicurazione sociale esistente

I criteri di inclusione da soddisfare nella popolazione con ateroma coronarico noto:

• Soggetto in prevenzione secondaria di una malattia ateromatosa: evento coronarico o cardiopatia ischemica, indipendentemente dal risultato del punteggio del calcio coronarico; Ictus ischemico con comprovata ateromatosi carotidea; rivascolarizzazione (angioplastica, chirurgia di bypass) o amputazione nella PAD
• Tema di prevenzione primaria CV con punteggio di calcio ≥ 400 unità Agatston

Criteri di inclusione da soddisfare nella popolazione senza rischio cardiovascolare:

- Nessun evento cardiovascolare (inclusi infarto del miocardio, rivascolarizzazione coronarica, angina, ictus e attacco ischemico transitorio di origine ateromatosa, PAD) con: per le donne di età compresa tra 50 e 65 anni, un punteggio di calcio pari a zero * per le donne di età compresa tra 65 e 75 anni, un punteggio di calcio** ≤ 10 unità di Agatston Per le donne di età superiore a 75 anni, un punteggio di calcio** ≤ 20 unità di Agatston Per gli uomini di età compresa tra 40 e 55 anni, un punteggio di calcio pari a zero* per gli uomini Per gli uomini di età compresa tra 55 e 70 anni di età, un punteggio di calcio** ≤ 10 unità Agatston Per gli uomini di età superiore a 70 anni, un punteggio di calcio** ≤ 20 unità Agatston

• Uomini di 40 anni e donne di 50 anni: meno di 6 mesi
• Uomini di 41 anni e donne di 51 anni: sotto 1 anno
• Uomini di 42 anni e donne di 52 anni: sotto i 2 anni
• Uomini di 43 anni e donne di 53 anni: sotto i 3 anni

• Uomini di 44 anni e donne di 54 anni: sotto i 4 anni

  • Meno di 5 anni

Criteri di inclusione da soddisfare nella popolazione correlata con ipercolesterolemia familiare:

• Paziente che accetta di firmare il consenso dello studio e il consenso della bioraccolta
• Paziente affetto da ipercolesterolemia familiare con punteggio clinico-biologico DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2) > 8 e/o mutazione causale identificata nei geni del recettore LDL, apolipoproteina B100 o Of PCSK9.
• Uomini o donne ≥ 30 anni
• Paziente affiliato a un'assicurazione sociale esistente

Criteri di inclusione da soddisfare nella popolazione correlata senza ipercolesterolemia familiare:

• Paziente che accetta di firmare il consenso dello studio e il consenso della bioraccolta
• Paziente non affetto da ipercolesterolemia familiare correlato ad uno dei membri della popolazione affetti da ipercolesterolemia familiare senza rischio cardiovascolare
• Uomini o donne ≥ 18 anni
• Paziente affiliato a un'assicurazione sociale esistente

Criteri di esclusione:

• Soggetto affetto da cancro attivo o neoplasia progressiva
• Soggetto trattato con recente terapia con corticosteroidi
• Soggetti con ipotiroidismo non sostituito o scarsamente controllato (TSH> normale)
• Soggetto che riceve un trattamento immunosoppressivo o antitumorale
• Soggetto che si rifiuta di partecipare
• Soggetti sottoposti a tutela, curatela o tutela della giustizia o privi di previdenza sociale

Il criterio di esclusione per tutte le popolazioni tranne la popolazione correlata senza ipercolesterolemia familiare:

- Soggetto senza ipercolesterolemia familiare "definita" secondo il punteggio DLCN (≤8), dopo l'asta. Lo scopo dell'asta sarà quello di pronunciarsi sulla natura causale di una mutazione identificata.