Estudio de fenotipos contrastados cardiovasculares en pacientes con hipercolesterolemia familiar (SAFIR)

Criterios de inclusión:

• Paciente aceptando firmar el consentimiento del estudio y el consentimiento de biocolección
• Paciente que padezca una hipercolesterolemia familiar con un score clínico-biológico DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anexo 2) > 8 y/o una mutación causal identificada en los genes del receptor de LDL, apolipoproteína B100 o Of PCSK9.
• Hombres ≥ 40 años de edad; Mujer ≥ 50 años
• Paciente afiliado a un seguro social existente

Los criterios de inclusión a cumplir en la población con ateroma coronario conocido:

• Sujeto en prevención secundaria de una enfermedad ateromatosa: evento coronario o cardiopatía isquémica, independientemente del resultado del score de calcio coronario; Accidente cerebrovascular isquémico con ateromatosis carotídea comprobada; revascularización (angioplastia, cirugía de bypass) o amputación en PAD
• Tema de prevención primaria CV con puntaje de calcio ≥ 400 unidades Agatston

Criterios de inclusión a cumplir en la población sin riesgo cardiovascular:

- Ningún evento cardiovascular (incluyendo infarto de miocardio, revascularización coronaria, angina, accidente cerebrovascular y accidente isquémico transitorio de origen ateromatoso, EAP) con: Para mujeres entre 50 y 65 años, una puntuación de calcio nula * Para mujeres entre 65 y 75 años de edad, un puntaje de calcio** ≤ 10 unidades Agatston Para mujeres mayores de 75 años, un puntaje de calcio** ≤ 20 unidades Agatston Para hombres entre 40 y 55 años, un puntaje de calcio nulo* para hombres Para hombres entre 55 y 70 años de edad, un puntaje de calcio** ≤ 10 unidades Agatston Para hombres mayores de 70 años, un puntaje de calcio** ≤ 20 unidades Agatston

• Hombres de 40 años y mujeres de 50 años: menos de 6 meses
• Hombres de 41 años y mujeres de 51 años: menores de 1 año
• Hombres de 42 años y mujeres de 52 años: menores de 2 años
• Hombres de 43 años y mujeres de 53 años: menores de 3 años

• Hombres de 44 años y mujeres de 54 años: menores de 4 años

  • Menos de 5 años

Criterios de inclusión a cumplir en la población relacionada con hipercolesterolemia familiar:

• Paciente aceptando firmar el consentimiento del estudio y el consentimiento de biocolección
• Paciente que padezca una hipercolesterolemia familiar con un score clínico-biológico DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anexo 2) > 8 y/o una mutación causal identificada en los genes del receptor de LDL, apolipoproteína B100 o Of PCSK9.
• Hombre o Mujer ≥ 30 años
• Paciente afiliado a un seguro social existente

Criterios de inclusión a cumplir en la población relacionada sin hipercolesterolemia familiar:

• Paciente aceptando firmar el consentimiento del estudio y el consentimiento de biocolección
• Paciente sin hipercolesterolemia familiar relacionada con uno de los miembros de la población con hipercolesterolemia familiar sin riesgo cardiovascular
• Hombres o Mujeres ≥ 18 años
• Paciente afiliado a un seguro social existente

Criterio de exclusión:

• Sujeto que sufre de cáncer activo o neoplasia progresiva
• Sujeto tratado con terapia reciente con corticosteroides
• Sujetos con hipotiroidismo no sustituido o mal controlado (TSH > normal)
• Sujeto que recibe tratamiento inmunosupresor o anticancerígeno
• Sujeto que se niega a participar
• Sujetos bajo tutela, curaduría o salvaguarda de justicia o sin seguro social

El criterio de exclusión para todas las poblaciones excepto la población relacionada sin hipercolesterolemia familiar:

- Sujeto sin hipercolesterolemia familiar "definida" según la puntuación DLCN (≤8), después de la subasta. El objeto de la subasta será pronunciarse sobre la causalidad de una mutación identificada.