Badanie kontrastowych fenotypów układu sercowo-naczyniowego u pacjentów z hipercholestelem rodzinnym Rolemia (SAFIR)

Kryteria przyjęcia:

• Pacjent wyraża zgodę na podpisanie zgody na badanie i zgodę na biopobranie
• Pacjent cierpiący na rodzinną hipercholesterolemię z wynikiem kliniczno-biologicznym DLCN (Holenderska sieć klinik lipidowych, załącznik 2)> 8 i/lub mutacją sprawczą zidentyfikowaną w genach receptora LDL, apolipoproteiny B100 lub Of PCSK9.
• Mężczyźni ≥ 40 lat; Kobieta ≥ 50 lat
• Pacjent objęty istniejącym ubezpieczeniem społecznym

Kryteria włączenia, jakie należy spełnić w populacji z rozpoznanym miażdżycą tętnic wieńcowych:

• Podmiot w prewencji wtórnej choroby miażdżycowej: incydentu wieńcowego lub choroby niedokrwiennej serca, niezależnie od wyniku oceny uwapnienia wieńcowego; udar niedokrwienny z potwierdzoną miażdżycą tętnic szyjnych; rewaskularyzacja (angioplastyka, operacja pomostowania) lub amputacja w PAD
• Profilaktyka pierwotna Temat CV z oceną wapnia ≥ 400 jednostek Agatstona

Kryteria włączenia, które należy spełnić w populacji bez ryzyka sercowo-naczyniowego:

- Brak zdarzeń sercowo-naczyniowych (w tym zawału mięśnia sercowego, rewaskularyzacji wieńcowej, dławicy piersiowej, udaru i przemijającego napadu niedokrwiennego pochodzenia miażdżycowego, PAD) z: u kobiet w wieku od 50 do 65 lat, zerowym wskaźnikiem wapnia * u kobiet w wieku od 65 do 75 lat, wskaźnik wapnia** ≤ 10 jednostek Agatstona W przypadku kobiet w wieku powyżej 75 lat wskaźnik wapnia** ≤ 20 jednostek Agatstona W przypadku mężczyzn w wieku od 40 do 55 lat wskaźnik wapnia zerowy* w przypadku mężczyzn Mężczyźni w wieku od 55 do 70 lat wieku, wskaźnik wapnia** ≤ 10 jednostek Agatstona W przypadku mężczyzn w wieku powyżej 70 lat wskaźnik wapnia** ≤ 20 jednostek Agatstona

• 40-letni mężczyźni i 50-letnie kobiety: poniżej 6 miesięcy
• 41-letni mężczyźni i 51-letnie kobiety: poniżej 1 roku życia
• 42-letni mężczyźni i 52-letnie kobiety: poniżej 2 lat
• 43-letni mężczyźni i 53-letnie kobiety: poniżej 3 lat

• 44-letni mężczyźni i 54-letnie kobiety: poniżej 4 lat

  • Mniej niż 5 lat

Kryteria włączenia, które należy spełnić w powiązanej populacji z rodzinną hipercholesterolemią:

• Pacjent wyraża zgodę na podpisanie zgody na badanie i zgodę na biopobranie
• Pacjent cierpiący na rodzinną hipercholesterolemię z wynikiem kliniczno-biologicznym DLCN (Holenderska sieć klinik lipidowych, załącznik 2)> 8 i/lub mutacją sprawczą zidentyfikowaną w genach receptora LDL, apolipoproteiny B100 lub Of PCSK9.
• Mężczyźni lub kobiety ≥ 30 lat
• Pacjent objęty istniejącym ubezpieczeniem społecznym

Kryteria włączenia, które należy spełnić w populacji spokrewnionej bez rodzinnej hipercholesterolemii:

• Pacjent wyraża zgodę na podpisanie zgody na badanie i zgodę na biopobranie
• Pacjent nie cierpiący na rodzinną hipercholesterolemię związaną z jednym z członków populacji cierpiącej na rodzinną hipercholesterolemię bez ryzyka sercowo-naczyniowego
• Mężczyźni lub kobiety ≥ 18 lat
• Pacjent objęty istniejącym ubezpieczeniem społecznym

Kryteria wyłączenia:

• Podmiot cierpiący na aktywnego raka lub postępującą neoplazję
• Pacjent leczony niedawną terapią kortykosteroidami
• Pacjenci z niepodstawioną lub źle kontrolowaną niedoczynnością tarczycy (TSH > norma)
• Podmiot otrzymujący leczenie immunosupresyjne lub przeciwnowotworowe
• Podmiot odmawiający udziału
• Podmioty pozostające pod kuratelą, kuratelą lub strażą sprawiedliwości albo bez ubezpieczenia społecznego

Kryterium wykluczenia dla wszystkich populacji z wyjątkiem powiązanej populacji bez rodzinnej hipercholesterolemii:

- Osoba bez „określonej” rodzinnej hipercholesterolemii zgodnie z wynikiem DLCN (≤8), po aukcji. Celem licytacji będzie rozstrzygnięcie o przyczynowości zidentyfikowanej mutacji.