Untersuchung von kardiovaskulären kontrastierten Phänotypen bei Patienten mit familiärer HypercholesteRolämie (SAFIR)

Einschlusskriterien:

• Der Patient stimmt zu, die Zustimmung zur Studie und die Zustimmung zur Biosammlung zu unterzeichnen
• Patient, der an einer familiären Hypercholesterinämie mit einem klinisch-biologischen Score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anhang 2) > 8 und/oder einer ursächlichen Mutation leidet, die in den LDL-Rezeptorgenen Apolipoprotein B100 oder PCSK9 identifiziert wurde.
• Männer ≥ 40 Jahre; Weiblich ≥ 50 Jahre
• Patient einer bestehenden Sozialversicherung angeschlossen

Die zu erfüllenden Einschlusskriterien in der Population mit bekanntem Koronaratherom:

• Proband in der Sekundärprävention einer atheromatösen Erkrankung: koronares Ereignis oder ischämische Herzkrankheit, unabhängig vom Ergebnis des koronaren Calcium-Scores; Ischämischer Schlaganfall mit nachgewiesener Atheromatose der Halsschlagader; Revaskularisation (Angioplastie, Bypass-Operation) oder Amputation bei pAVK
• Lebenslauf zum Thema Primärprävention mit Calcium-Score ≥ 400 Agatston-Einheiten

Zu erfüllende Einschlusskriterien in der Bevölkerung ohne kardiovaskuläres Risiko:

- Kein kardiovaskuläres Ereignis (einschließlich Myokardinfarkt, koronare Revaskularisation, Angina pectoris, Schlaganfall und transiante ischämische Attacke atheromatösen Ursprungs, pAVK) mit: Für Frauen zwischen 50 und 65 Jahren, einem Null-Calcium-Score * Für Frauen zwischen 65 und 75 Jahren, ein Calcium-Score** ≤ 10 Agatston-Einheiten für Frauen über 75 Jahre ein Calcium-Score** ≤ 20 Agatston-Einheiten für Männer zwischen 40 und 55 Jahren ein Calcium-Score von Null* für Männer für Männer zwischen 55 und 70 Jahren Alter, ein Calcium-Score** ≤ 10 Agatston-Einheiten Für Männer über 70 Jahre, ein Calcium-Score** ≤ 20 Agatston-Einheiten

• 40-jährige Männer und 50-jährige Frauen: weniger als 6 Monate alt
• 41-jährige Männer und 51-jährige Frauen: unter 1 Jahr
• 42-jährige Männer und 52-jährige Frauen: unter 2 Jahren
• 43-jährige Männer und 53-jährige Frauen: unter 3 Jahren

• 44-jährige Männer und 54-jährige Frauen: unter 4 Jahren

  • Weniger als 5 Jahre

Einschlusskriterien, die in der verwandten Population mit familiärer Hypercholesterinämie erfüllt sein müssen:

• Der Patient stimmt zu, die Zustimmung zur Studie und die Zustimmung zur Biosammlung zu unterzeichnen
• Patient, der an einer familiären Hypercholesterinämie mit einem klinisch-biologischen Score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Anhang 2) > 8 und/oder einer ursächlichen Mutation leidet, die in den LDL-Rezeptorgenen Apolipoprotein B100 oder PCSK9 identifiziert wurde.
• Männer oder Frauen ≥ 30 Jahre
• Patient einer bestehenden Sozialversicherung angeschlossen

Zu erfüllende Einschlusskriterien in der verwandten Population ohne familiäre Hypercholesterinämie:

• Der Patient stimmt zu, die Zustimmung zur Studie und die Zustimmung zur Biosammlung zu unterzeichnen
• Patient, der nicht an familiärer Hypercholesterinämie leidet und mit einem Mitglied der Bevölkerung verwandt ist, das an familiärer Hypercholesterinämie ohne kardiovaskuläres Risiko leidet
• Männer oder Frauen ≥ 18 Jahre
• Patient einer bestehenden Sozialversicherung angeschlossen

Ausschlusskriterien:

• Subjekt, das an aktivem Krebs oder progressiver Neoplasie leidet
• Subjekt, das kürzlich mit einer Kortikosteroidtherapie behandelt wurde
• Patienten mit unsubstituierter oder schlecht eingestellter Hypothyreose (TSH > normal)
• Subjekt, das eine immunsuppressive oder Anti-Krebs-Behandlung erhält
• Subjekt verweigert die Teilnahme
• Probanden unter Vormundschaft, Pflegschaft oder Rechtspflege oder ohne Sozialversicherung

Das Ausschlusskriterium für alle Populationen außer der verwandten Population ohne familiäre Hypercholesterinämie:

- Proband ohne „eindeutige“ familiäre Hypercholesterinämie gemäß DLCN-Score (≤8), nach Auktion. Der Zweck der Auktion besteht darin, über die kausale Natur einer identifizierten Mutation zu entscheiden.