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Étude des phénotypes cardiovasculaires contrastés chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale (SAFIR)

21 mai 2021 mis à jour par: Nantes University Hospital
L'objectif principal de SAFIR est d'identifier les facteurs génétiques de l'athérosclérose chez ces patients, ce qui permettra d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour le traitement des maladies CV et de l'hypercholestérolémie familiale. De plus, SAFIR permettra l'identification de nouveaux biomarqueurs de protection CV, qui seront des outils utiles pour le développement d'une médecine personnalisée pour la prise en charge des dyslipidémies.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif de l'étude SAFIR est de réaliser un phénotypage vasculaire coronaire non invasif des familles d'hypercholestérolémies familiales (HF) en réalisant un score calcique coronaire puis de détecter des facteurs génétiques protecteurs chez des patients ne présentant pas d'athérome significatif malgré un phénotype biologique perturbé.

Les chercheurs mèneront également des analyses biochimiques, lipidémiques et métabolomiques pour identifier une signature de biomarqueurs protecteurs du risque cardiovasculaire chez les patients atteints d'HF.

Les investigateurs utiliseront le registre français FH, qui compte déjà 3889 patients, pour identifier ces familles FH "protégées" au sein des principaux centres de référence pour la prise en charge des FH pour l'inclusion et le suivi des patients.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

562

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Dijon, France, 29079
        • Le Bocage Hospital
      • Lille, France, 59037
        • CHRU de Lille
      • Lyon, France, 69677
        • Louis Pradel cardiovascular Hospital
      • Marseille, France, 13285
        • La Conception Hospital
      • Nantes, France, 44093
        • Nantes University Hospital
      • Paris, France, 75013
        • Pitié-Salpêtrière Hospital
      • Paris, France, 75012
        • Saint-Antoine Hospital
      • Rennes, France, 35033
        • Rennes University Hospital
      • Toulouse, France, 31059
        • Toulouse Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

40 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Patient acceptant de signer le consentement de l'étude et le consentement de biocollection
  • Patient souffrant d'une hypercholestérolémie familiale avec un score clinico-biologique DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annexe 2) > 8 et/ou une mutation causale identifiée dans les gènes récepteurs des LDL, apolipoprotéine B100 ou De PCSK9.
  • Hommes ≥ 40 ans; Femme ≥ 50 ans
  • Patient affilié à une assurance sociale existante

Les critères d'inclusion à remplir dans la population avec athérome coronarien connu :

  • Sujet en prévention secondaire d'une maladie athéromateuse : événement coronarien ou cardiopathie ischémique, quel que soit le résultat du score calcique coronaire ; AVC ischémique avec athéromatose carotidienne avérée ; revascularisation (angioplastie, pontage) ou amputation en MAP
  • Thème de prévention primaire CV avec score calcique ≥ 400 unités Agatston

Critères d'inclusion à remplir dans la population sans risque cardiovasculaire :

- Aucun événement cardiovasculaire (dont IDM, revascularisation coronarienne, angine, AVC &, Accident ischémique transitoire d'origine athéromateuse, MAP) avec : Pour les femmes entre 50 et 65 ans, un score calcique nul * Pour les femmes entre 65 et 75 ans, un score calcique** ≤ 10 unités Agatston Pour les femmes de plus de 75 ans, un score calcique** ≤ 20 unités Agatston Pour les hommes entre 40 et 55 ans, un score calcique nul* pour les hommes Pour les hommes entre 55 et 70 ans d'âge, un score calcique** ≤ 10 unités Agatston Pour les hommes de plus de 70 ans, un score calcique** ≤ 20 unités Agatston

  • Hommes de 40 ans et femmes de 50 ans : moins de 6 mois
  • Hommes de 41 ans et femmes de 51 ans : moins de 1 an
  • Hommes de 42 ans et femmes de 52 ans : moins de 2 ans
  • Hommes de 43 ans et femmes de 53 ans : moins de 3 ans

  • Hommes de 44 ans et femmes de 54 ans : moins de 4 ans

    • Moins de 5 ans

Critères d'inclusion à remplir dans la population apparentée atteinte d'hypercholestérolémie familiale :

  • Patient acceptant de signer le consentement de l'étude et le consentement de biocollection
  • Patient souffrant d'une hypercholestérolémie familiale avec un score clinico-biologique DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annexe 2) > 8 et/ou une mutation causale identifiée dans les gènes récepteurs des LDL, apolipoprotéine B100 ou De PCSK9.
  • Homme ou Femme ≥ 30 ans
  • Patient affilié à une assurance sociale existante

Critères d'inclusion à remplir dans la population apparentée sans hypercholestérolémie familiale :

  • Patient acceptant de signer le consentement de l'étude et le consentement de biocollection
  • Patient non atteint d'une hypercholestérolémie familiale liée à l'un des membres de la population souffrant d'hypercholestérolémie familiale sans risque cardiovasculaire
  • Homme ou Femme ≥ 18 ans
  • Patient affilié à une assurance sociale existante

Critère d'exclusion:

  • Sujet souffrant d'un cancer actif ou d'une néoplasie évolutive
  • Sujet traité par une corticothérapie récente
  • Sujets présentant une hypothyroïdie non substituée ou mal contrôlée (TSH > normale)
  • Sujet recevant un traitement immunosuppresseur ou anticancéreux
  • Sujet refusant de participer
  • Sujets sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice ou sans assurance sociale

Le critère d'exclusion pour toutes les populations sauf la population apparentée sans hypercholestérolémie familiale :

- Sujet sans hypercholestérolémie familiale "définie" selon le score DLCN (≤8), après adjudication. L'enchère aura pour objet de statuer sur le caractère causal d'une mutation identifiée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Athérosclérose - résistance
Patient FH sans athérosclérose
Génétique: Séquençage du génome entier
Analyses de biomarqueurs de séquençage du génome entier
Autres noms:
  • Analyses biologiques
Autre: Contrôle
Patient FH avec athérosclérose
Génétique: Séquençage du génome entier
Analyses de biomarqueurs de séquençage du génome entier
Autres noms:
  • Analyses biologiques
Autre: la population apparentée sans hypercholestérolémie familiale
Pas de patient HF
Génétique: Séquençage du génome entier
Analyses de biomarqueurs de séquençage du génome entier
Autres noms:
  • Analyses biologiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de gènes associés à la résistance au développement de l'athérosclérose coronarienne chez les sujets atteints d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote
Délai: 3 années
Identification de variants génétiques fonctionnels par une approche de séquençage du génome entier (WGS) en analyse cas-témoins (HF sans et avec athérosclérose coronarienne avancée) et/ou en analyse familiale (parents protégés et affectés)
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de nouveaux biomarqueurs biochimiques, lipidémiques, métabolomiques et métagénomiques associés à la protection cardiovasculaire chez les patients FH.
Délai: 3 années
Panel lipidique, panel phosphocalcique, Céramides, Alipoprotéines, Lp(a), lipidomique, LDL taille, Phospholipides, TMAO, Carnitine, Choline, microbiote, métabolomique, LDL Ox, Stérols, Isoprostan, oxydation, inflammation, cytokines, stress oxydatif.
3 années
Association de la rigidité artérielle (reflétée par la vitesse de l'onde de pouls) avec le développement de l'athérosclérose coronarienne chez les patients atteints d'HF
Délai: 3 années
Mesure de la rigidité artérielle mesurée par popmeter® (vitesse de l'onde de pouls)
3 années
Association de l'athérosclérose des troncs supra-aortiques (AST) avec le développement de l'athérosclérose coronarienne chez les patients FH
Délai: 3 années
Mesure de l'ASD par échographie Doppler artérielle (épaisseur intra-média (IMT), degré de sténose (ESCT), plaque)
3 années
Association de l'athérosclérose des membres inférieurs avec le développement de l'athérosclérose coronarienne (MAP) chez les patients FH
Délai: 3 années
Mesure de l'atteinte des membres inférieurs par échographie Doppler artérielle
3 années
Association entre le score valvulaire aortique et le développement de l'athérosclérose coronarienne chez les patients atteints d'HF
Délai: 3 années
Mesure du score calcique coronaire et du score valvulaire aortique (facultatif) par un scanner thoracique
3 années
Association entre le score calcique coronaire et le score valvulaire aortique chez les patients IC
Délai: 3 années
Mesure du score calcique coronaire et du score valvulaire aortique (facultatif) par un scanner thoracique
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nantes University Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 décembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

6 mai 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

6 mai 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2017

Première publication (Réel)

31 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 mai 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 mai 2021

Dernière vérification

1 mai 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC17_0244

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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