Studie av kardiovaskulära kontrasterande fenotyper hos patienter med familjär hyperkolesterolemi (SAFIR)

Inklusionskriterier:

• Patienten samtycker till att underteckna samtycke till studien och samtycke till bioinsamling
• Patient som lider av en familjär hyperkolesterolemi med en kliniskt-biologisk poäng DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 och/eller en orsakande mutation identifierad i LDL-receptorgenerna, apolipoprotein B100 eller PCSK9.
• Män ≥ 40 år; Kvinna ≥ 50 år
• Patient ansluten till en befintlig socialförsäkring

Inklusionskriterierna som ska uppfyllas i populationen med känt koronar aterom:

• Patient i sekundär prevention av en ateromatös sjukdom: kranskärlshändelse eller ischemisk hjärtsjukdom, oberoende av resultatet av koronar kalciumpoäng; Ischemisk stroke med beprövad carotis ateromatosis; revaskularisering (angioplastik, bypassoperation) eller amputation vid PAD
• Primärt förebyggande ämne CV med kalciumpoäng ≥ 400 Agatston-enheter

Inklusionskriterier som ska uppfyllas i befolkningen utan kardiovaskulär risk:

- Ingen kardiovaskulär händelse (inklusive hjärtinfarkt, koronar revaskularisering, angina, stroke och, transiant ischemisk attack av ateromatöst ursprung, PAD) med: För kvinnor mellan 50 och 65 år, noll kalciumpoäng * För kvinnor mellan 65 och 75 år, ett kalciumpoäng** ≤ 10 Agatstonenheter För kvinnor över 75 år, ett kalciumpoäng** ≤ 20 Agatstonenheter För män mellan 40 och 55 år, ett nollkalciumpoäng* för män För män mellan 55 och 70 år ålder, ett kalciumpoäng** ≤ 10 Agatston-enheter För män över 70 år, ett kalciumpoäng** ≤ 20 Agatston-enheter

• 40-åriga män och 50-åriga kvinnor: yngre än 6 månader
• 41 år gamla män och 51 år gamla kvinnor: under 1 år
• 42 år gamla män och 52 år gamla kvinnor: under 2 år
• 43-åriga män och 53-åriga kvinnor: under 3 år

• 44 år gamla män och 54 år gamla kvinnor: under 4 år

  • Mindre än 5 år

Inklusionskriterier som ska uppfyllas i den relaterade populationen med familjär hyperkolesterolemi:

• Patienten samtycker till att underteckna samtycke till studien och samtycke till bioinsamling
• Patient som lider av en familjär hyperkolesterolemi med en kliniskt-biologisk poäng DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 och/eller en orsakande mutation identifierad i LDL-receptorgenerna, apolipoprotein B100 eller PCSK9.
• Män eller kvinna ≥ 30 år
• Patient ansluten till en befintlig socialförsäkring

Inklusionskriterier som ska uppfyllas i den relaterade populationen utan familjär hyperkolesterolemi:

• Patienten samtycker till att underteckna samtycke till studien och samtycke till bioinsamling
• Patient som inte lider av en familjär hyperkolesterolemi relaterad till en av befolkningen som lider av familjär hyperkolesterolemi utan kardiovaskulär risk
• Män eller kvinna ≥ 18 år
• Patient ansluten till en befintlig socialförsäkring

Exklusions kriterier:

• Person som lider av aktiv cancer eller progressiv neoplasi
• Person som nyligen behandlats med kortikosteroidbehandling
• Försökspersoner med osubstituerad eller dåligt kontrollerad hypotyreos (TSH> normal)
• Person som får immunsuppressiv eller anticancerbehandling
• Ämnet vägrar att delta
• Ämnen under handledning, kuratorskap eller rättsskydd eller utan socialförsäkring

Uteslutningskriteriet för alla populationer utom den relaterade populationen utan familjär hyperkolesterolemi:

- Försöksperson utan "definitiv" familjär hyperkolesterolemi enligt DLCN-poängen (≤8), efter auktion. Syftet med auktionen kommer att vara att ta ställning till orsaken till en identifierad mutation.