Undersøgelse af kardiovaskulære kontrasterende fænotyper hos patienter med familiær hyperkolesterrolemi (SAFIR)

Inklusionskriterier:

• Patienten accepterer at underskrive samtykket til undersøgelsen og samtykket til bioindsamling
• Patient, der lider af en familiær hyperkolesterolæmi med en klinisk-biologisk score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 og/eller en forårsagende mutation identificeret i LDL-receptorgenerne, apolipoprotein B100 eller PCSK9.
• Mænd ≥ 40 år; Kvinde ≥ 50 år
• Patient tilknyttet en eksisterende socialforsikring

Inklusionskriterierne, der skal opfyldes i befolkningen med kendt koronar atherom:

• Person i sekundær forebyggelse af en ateromatøs sygdom: koronar hændelse eller iskæmisk hjertesygdom, uanset resultatet af den koronare calciumscore; Iskæmisk slagtilfælde med påvist carotis atheromatosis; revaskularisering (angioplastik, bypass-operation) eller amputation i PAD
• Primært forebyggende emne CV med calciumscore ≥ 400 Agatston-enheder

Inklusionskriterier, der skal opfyldes i befolkningen uden kardiovaskulær risiko:

- Ingen kardiovaskulær hændelse (inklusive MI, koronar revaskularisering, angina, slagtilfælde &, Transiant iskæmisk anfald af ateromatøs oprindelse, PAD) med: For kvinder mellem 50 og 65 år, en nul calciumscore * For kvinder mellem 65 og 75 år, en calciumscore** ≤ 10 Agatston-enheder For kvinder over 75 år, en calciumscore** ≤ 20 Agatston-enheder For mænd mellem 40 og 55 år, en nul-calciumscore* for mænd For mænd mellem 55 og 70 år alder, en calciumscore** ≤ 10 Agatston-enheder For mænd over 70 år, en calciumscore** ≤ 20 Agatston-enheder

• 40-årige mænd og 50-årige kvinder: under 6 måneder
• 41-årige mænd og 51-årige kvinder: under 1 år
• 42-årige mænd og 52-årige kvinder: under 2 år
• 43-årige mænd og 53-årige kvinder: under 3 år

• 44-årige mænd og 54-årige kvinder: under 4 år

  • Mindre end 5 år

Inklusionskriterier, der skal opfyldes i den relaterede population med familiær hyperkolesterolæmi:

• Patienten accepterer at underskrive samtykket til undersøgelsen og samtykket til bioindsamling
• Patient, der lider af en familiær hyperkolesterolæmi med en klinisk-biologisk score DLCN (Dutch Lipid Clinic Network, Annex 2)> 8 og/eller en forårsagende mutation identificeret i LDL-receptorgenerne, apolipoprotein B100 eller PCSK9.
• Mænd eller kvinde ≥ 30 år
• Patient tilknyttet en eksisterende socialforsikring

Inklusionskriterier, der skal opfyldes i den relaterede befolkning uden familiær hyperkolesterolæmi:

• Patienten accepterer at underskrive samtykket til undersøgelsen og samtykket til bioindsamling
• Patient, der ikke lider af en familiær hyperkolesterolæmi relateret til et af medlemmerne af befolkningen, der lider af familiær hyperkolesterolæmi uden kardiovaskulær risiko
• Mænd eller kvinde ≥ 18 år
• Patient tilknyttet en eksisterende socialforsikring

Ekskluderingskriterier:

• Person, der lider af aktiv cancer eller progressiv neoplasi
• Person behandlet med nylig kortikosteroidbehandling
• Personer med usubstitueret eller dårligt kontrolleret hypothyroidisme (TSH> normal)
• Person, der modtager immunsuppressiv eller anti-cancer behandling
• Emne nægter at deltage
• Emner under vejledning, kuratorskab eller retfærdighedssikring eller uden socialforsikring

Eksklusionskriteriet for alle populationer undtagen den relaterede population uden familiær hyperkolesterolæmi:

- Emne uden "definitiv" familiær hyperkolesterolæmi ifølge DLCN-score (≤8), efter auktion. Formålet med auktionen vil være at tage stilling til årsagen til en identificeret mutation.