Zellweger 谱系障碍的代理报告症状和生活质量调查
研究概览
地位
条件
详细说明
将向符合纳入标准并在 RDCRN STAIR 联系登记处注册的每位家庭看护人提供总共三项在线调查。 完成所有三项调查总共需要大约 60 分钟。
包含的第一项调查是 ZSD 症状清单，它由多项选择和开放式响应组成。 该调查向家庭护理人员询问了多个问题，涉及他们孩子的行动能力、平衡能力、视力和听力状况，以及他们被诊断的时间、测试结果以及过去和现在的症状。 这项调查改编自 ZSD 领域的一位医师研究员开发的工具，用于将护理人员报告的 ZSD 症状与 ZSD 的代谢标志物相关联（Wangler 等人，2016 年）。 提交的手稿，儿科学）。 出于本研究的目的，调查范围扩大到包括根据有关 ZSD 临床症状的现有文献以及该领域的专业临床医生和被诊断患有 ZSD 的儿童父母的意见确定的领域。 临床医生和家长都同意调查中包含的问题是全面的、适当的并且与 ZSD 相关。 此外，对 34 名家庭 ZSD 照顾者（26 名在世儿童的父母，8 名已故儿童的父母）进行的这项调查的试点测试提供了关于增加调查答案选择选项和增加更多开放式问题的反馈。 完成这项调查预计需要 40 分钟。 活着的和死去的孩子的家庭照顾者将参加这项调查，时态和回忆语言将被修改以适应这些经历中的每一个。
第二项调查是家长儿科调查 (PIP) 调查。 它包括 42 个李克特量表的问题；对于提出的每个问题，需要完成两组回答，包括对每个主题在给定时间段内对患者或家庭护理人员的“频率”和“难度”的回答。 PIP测量四个领域，包括沟通、医疗、情绪困扰和角色功能。 该仪器已经过验证，可评估多种儿科慢性疾病的护理人员负担，包括 I 型糖尿病、炎症性肠病和多种先天性疾病（包括线粒体疾病）。 尽管这在患有儿科疾病的在世儿童的父母身上得到验证，但研究人员还将对已故儿童的 ZSD 家庭照顾者进行改良的 PIP，要求他们回忆他们在孩子生命中最后 12 个月的经历。 PIP 估计需要 10 分钟才能完成。
第三项调查是家庭生活质量 (FQOL) 调查。 它包括 25 个李克特量表问题，涉及父母/主要照顾者在给定时间段内如何看待他或她作为一个家庭的生活。 FQOL 衡量 5 个领域，包括家庭互动、养育子女、情绪健康、身体/物质健康和残疾相关支持，并已被验证可用于残疾儿童的家庭。 尽管这在残疾儿童的父母身上得到验证，但研究人员还将对已故儿童的 ZSD 家庭照顾者进行修改后的 FQOL，要求他们回忆他们在孩子生命中最后 12 个月的经历。 FQOL 只需不到 10 分钟即可完成。
本研究选择 PIP 和 FQOL，因为它们是评估慢性儿科疾病 (PIP) 和残疾儿童 (FQOL) 看护者生活质量的经过验证的工具。 尽管用于验证这些仪器的许多疾病在临床上与 ZSD 不同，但我们预计 ZSD 与这些疾病在沟通、医疗、情绪困扰、家庭互动等领域的护理人员体验有相似之处，育儿、身体健康和与残疾有关的支持。 作为一种罕见疾病，ZSD 的患病率相对较低且意识可能下降，对某些领域的影响可能不同于使用这些工具研究的更常见疾病。 然而，PIP 是慢性儿科疾病看护者生活质量最常用的调查工具之一 [8]。 FQOL 目前是评估残疾儿童看护者生活质量的唯一工具之一。 这是首批评估受 ZSD 影响的家庭生活质量的研究之一；从这项研究中获得的信息可用于帮助塑造未来对 ZSD 和其他罕见疾病人群的生活质量研究，并最终用于确定疾病和新兴治疗方法的影响。
所有参与者在填写同意书后将有 2 个月的时间完成所有 3 项调查。 该研究的招募将于调查启动之日起 6 个月后结束。
调查数据将由位于南佛罗里达大学 (USF) 的 RDCRN 数据管理和协调中心 (DMCC) 存储。 RDCRN 联系人注册表收集注册人的姓名、电话号码和地址。 收集到的所有数据将被发送到基因型和表型数据库 (dbGaP) 以无限期存储。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Florida
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Tampa、Florida、美国、33512
- University of South Florida
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 被诊断患有 ZSD、酰基辅酶 A 氧化酶 (ACOX) 缺乏症或 D-双功能蛋白缺乏症 (DBPD) 的儿童（在世或已故）的家庭照顾者（父母、继父母、法定监护人）
- 家庭看护者能够完成调查
排除标准：
- 家庭照顾者无法提供知情同意和完成调查
- 未被诊断患有 ZSD、酰基 CoA 氧化酶缺乏症和 D-双功能蛋白缺乏症的儿童的父母/主要照顾者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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症状特征
大体时间：自研究开始之日起 6 个月
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使用定制的调查工具，通过家庭护理人员报告的措施来描述 Zellweger 谱系障碍 (ZSD) 和相关过氧化物酶体疾病的症状。
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自研究开始之日起 6 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生活质量评估
大体时间：自研究开始之日起 6 个月
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通过沟通、医疗、情绪困扰和幸福、角色功能、家庭互动、育儿和残疾相关支持等领域，使用经过验证的儿科评估，评估患有 ZSD 和相关过氧化物酶体疾病的儿童的家庭照顾者的生活质量父母清单 (PIP)。
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自研究开始之日起 6 个月
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生活质量评估
大体时间：自研究开始之日起 6 个月
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使用 FQOL 调查，通过沟通、医疗、情绪困扰和幸福感、角色功能、家庭互动、育儿和残疾相关支持等领域，评估患有 ZSD 和相关过氧化物酶体疾病的儿童的家庭照顾者的生活质量.
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自研究开始之日起 6 个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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照顾者报告的生活质量比较
大体时间：自研究开始之日起 6 个月
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通过沟通、医疗、情绪困扰和幸福感、角色功能、家庭互动、养育和残疾等领域，比较患有 ZSD 和相关过氧化物酶体障碍儿童的男性和女性家庭照料者的家庭照料者报告的生活质量——相关支持，使用经过验证的父母儿科清单 (PIP)。
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自研究开始之日起 6 个月
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照顾者报告的生活质量比较
大体时间：自研究开始之日起 6 个月
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通过沟通、医疗、情绪困扰和幸福感、角色功能、家庭互动、养育和残疾等领域，比较患有 ZSD 和相关过氧化物酶体障碍儿童的男性和女性家庭照料者的家庭照料者报告的生活质量——相关支持，使用 FQOL 调查。
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自研究开始之日起 6 个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
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研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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