Síntomas informados por proxy y encuesta de calidad de vida en los trastornos del espectro de Zellweger

Se proporcionará un total de tres encuestas en línea a cada cuidador familiar que cumpla con los criterios de inclusión y esté inscrito en el Registro de Contactos STAIR de RDCRN. Las tres encuestas deben tomar aproximadamente 60 minutos en total para completarse.

La primera encuesta incluida es el Inventario de Síntomas ZSD, que se compone de respuestas abiertas y de opción múltiple. La encuesta hace múltiples preguntas a los cuidadores familiares sobre la movilidad, el equilibrio, la visión y el estado auditivo de sus hijos, así como cuándo fueron diagnosticados, los resultados de las pruebas y los síntomas pasados ​​y presentes. Esta encuesta fue adaptada de un instrumento que fue desarrollado por un médico-investigador en el campo de ZSD para correlacionar los síntomas de ZSD informados por el cuidador con los marcadores metabólicos de ZSD (Wangler et al. Manuscrito presentado, Pediatría). A los efectos de este estudio, la encuesta se amplió para incluir dominios que se determinaron en función de la literatura existente sobre los síntomas clínicos de ZSD, así como también de los aportes de médicos expertos en el campo y de los padres de niños diagnosticados con ZSD. Tanto los médicos como los padres estuvieron de acuerdo en que las preguntas incluidas en la encuesta eran completas, apropiadas y relevantes para ZSD. Además, la prueba piloto de esta encuesta a 34 cuidadores familiares de ZSD (26 padres de niños vivos, 8 padres de niños fallecidos) brindó comentarios sobre cómo aumentar las opciones de elección de respuesta para la encuesta y agregar más preguntas abiertas. Completar esta encuesta tomará aproximadamente 40 minutos. Los cuidadores familiares de niños vivos y fallecidos realizarán esta encuesta, y se modificará el tiempo verbal y el lenguaje de recuerdo para adaptarse a cada una de estas experiencias.

La segunda encuesta es la Encuesta de Inventario Pediátrico para Padres (PIP). Incluye 42 preguntas en escala de Likert; para cada pregunta, se deben completar dos conjuntos de respuestas, incluidas las respuestas a "con qué frecuencia" y "qué tan difícil" es cada tema para el paciente o el cuidador familiar durante un período de tiempo determinado. El PIP mide cuatro dominios que incluyen comunicación, atención médica, angustia emocional y función de rol. Este instrumento ha sido validado para evaluar la carga del cuidador en múltiples enfermedades crónicas pediátricas, incluida la diabetes tipo I, la enfermedad inflamatoria intestinal y múltiples trastornos congénitos, incluida la enfermedad mitocondrial. Aunque esto está validado en padres de niños vivos con enfermedades pediátricas, los investigadores también administrarán un PIP modificado a los cuidadores familiares de ZSD de niños fallecidos, pidiéndoles que recuerden su experiencia durante los últimos 12 meses de vida de su hijo. El PIP tarda aproximadamente 10 minutos en completarse.

La tercera encuesta es la Encuesta de calidad de vida familiar (FQOL). Incluye 25 preguntas en escala de Likert sobre cómo se sienten los padres/cuidadores principales acerca de su vida juntos como familia durante un período de tiempo determinado. El FQOL mide 5 dominios que incluyen la interacción familiar, la crianza de los hijos, el bienestar emocional, el bienestar físico/material y el apoyo relacionado con la discapacidad, y ha sido validado para su uso en familias de niños con discapacidades. Aunque esto está validado en padres de niños vivos con discapacidades, los investigadores también administrarán un FQOL modificado a los cuidadores familiares de ZSD de niños fallecidos, pidiéndoles que recuerden su experiencia durante los últimos 12 meses de la vida de su hijo. El FQOL tarda menos de 10 minutos en completarse.

El PIP y el FQOL fueron elegidos para este estudio porque son herramientas validadas para evaluar la calidad de vida de los cuidadores de enfermedades pediátricas crónicas (PIP) y de niños con discapacidades (FQOL). Aunque muchas de estas enfermedades que se han utilizado para la validación de estos instrumentos son clínicamente distintas de ZSD, esperamos que haya similitudes en la experiencia del cuidador entre ZSD y estas enfermedades en los dominios de comunicación, atención médica, angustia emocional, interacción familiar, crianza de los hijos, bienestar físico y apoyo relacionado con la discapacidad. Como una enfermedad rara, la prevalencia relativamente baja de la ZSD y la probable disminución de la conciencia pueden afectar ciertos dominios de manera diferente a las enfermedades más comunes que se han estudiado con estas herramientas. Sin embargo, el PIP es una de las herramientas de encuesta más utilizadas para la calidad de vida del cuidador en enfermedades pediátricas crónicas [8]. El FQOL es actualmente una de las únicas herramientas para evaluar la calidad de vida de los cuidadores de niños con discapacidad. Este es uno de los primeros estudios que evalúan la calidad de vida en familias afectadas por ZSD; la información obtenida de este estudio se puede utilizar para ayudar a dar forma a futuros estudios de calidad de vida en ZSD y otras poblaciones de enfermedades raras y, en última instancia, se puede utilizar para determinar el impacto de la enfermedad y los tratamientos emergentes.

Todos los participantes tendrán 2 meses desde el momento en que completen el formulario de consentimiento para completar las 3 encuestas. El reclutamiento para el estudio se cerrará 6 meses después de la fecha de lanzamiento de la encuesta.

Los datos de la encuesta serán almacenados por el Centro de Coordinación y Gestión de Datos (DMCC) de la RDCRN en la Universidad del Sur de Florida (USF). El Registro de contactos de la RDCRN recopila los nombres, números de teléfono y direcciones de los registrantes. Todos los datos recolectados serán enviados a la base de datos de Genotipos y Fenotipos (dbGaP) para ser almacenados indefinidamente.