Proxy-gerapporteerde symptomen en kwaliteit van leven-enquête bij Zellweger-spectrumstoornissen

Er zullen in totaal drie online enquêtes worden verstrekt aan elke mantelzorger die voldoet aan de opnamecriteria en is ingeschreven in het RDCRN STAIR-contactregister. Alle drie de enquêtes nemen in totaal ongeveer 60 minuten in beslag.

De eerste enquête die is opgenomen, is de ZSD Symptom Inventory, die bestaat uit zowel meerkeuzevragen als antwoorden met een open einde. De enquête stelt mantelzorgers meerdere vragen over de mobiliteit, balans, visie en gehoorstatus van hun kind, evenals wanneer ze werden gediagnosticeerd, testresultaten en vroegere en huidige symptomen. Dit onderzoek is gebaseerd op een instrument dat is ontwikkeld door een arts-onderzoeker op het gebied van ZSD om door zorgverleners gerapporteerde symptomen van ZSD te correleren met metabole markers van ZSD (Wangler et al. Manuscript ingediend, Kindergeneeskunde). Voor het doel van deze studie werd de enquête uitgebreid met domeinen die werden bepaald op basis van bestaande literatuur over klinische symptomen van ZSD, evenals input van zowel deskundige clinici in het veld als ouders van kinderen met de diagnose ZSD. Zowel clinici als ouders waren het erover eens dat de vragen in de enquête alomvattend, geschikt en relevant waren voor ZSD. Bovendien leverden piloottesten van deze enquête bij 34 ZSD-zorgverleners van gezinnen (26 ouders van levende kinderen, 8 ouders van overleden kinderen) feedback op over het vergroten van de antwoordkeuzemogelijkheden voor de enquête en het toevoegen van meer open vragen. Het invullen van deze enquête duurt naar schatting 40 minuten. Mantelzorgers van levende en overleden kinderen zullen deze enquête invullen en de tijd- en geheugentaal zullen worden aangepast om aan elk van deze ervaringen tegemoet te komen.

De tweede enquête is de Pediatric Inventory for Parents (PIP)-enquête. Het bevat 42 vragen op Likert-schaal; voor elke gestelde vraag moeten twee reeksen antwoorden worden ingevuld, inclusief antwoorden op "hoe vaak" en "hoe moeilijk" elk onderwerp is voor de patiënt of mantelzorger gedurende een bepaalde periode. De PIP meet vier domeinen, waaronder communicatie, medische zorg, emotioneel leed en rolfunctie. Dit instrument is gevalideerd om de belasting van zorgverleners te beoordelen bij meerdere chronische ziekten bij kinderen, waaronder diabetes type I, inflammatoire darmaandoeningen en meerdere aangeboren aandoeningen, waaronder mitochondriale aandoeningen. Hoewel dit gevalideerd is bij ouders van levende kinderen met pediatrische ziekten, zullen de onderzoekers ook een aangepast PIP toedienen aan ZSD-gezinsverzorgers van overleden kinderen, en hen vragen zich hun ervaringen van de laatste 12 maanden van het leven van hun kind te herinneren. Het duurt naar schatting 10 minuten om de PIP te voltooien.

De derde enquête is de Family Quality of Life (FQOL)-enquête. Het bevat 25 vragen op Likert-schaal, over hoe ouders/primaire verzorgers zich voelen over zijn of haar leven als gezin gedurende een bepaalde periode. De FQOL meet 5 domeinen, waaronder gezinsinteractie, ouderschap, emotioneel welzijn, fysiek/materieel welzijn en ondersteuning in verband met handicaps, en is gevalideerd voor gebruik in gezinnen met kinderen met een handicap. Hoewel dit is gevalideerd bij ouders van levende kinderen met een handicap, zullen de onderzoekers ook een aangepaste FQOL toedienen aan ZSD-gezinsverzorgers van overleden kinderen, waarbij ze worden gevraagd zich hun ervaringen van de laatste 12 maanden van het leven van hun kind te herinneren. De FQOL duurt minder dan 10 minuten om te voltooien.

De PIP en de FQOL werden voor deze studie gekozen omdat het gevalideerde instrumenten zijn voor het beoordelen van de kwaliteit van leven van zorgverleners voor chronische pediatrische ziekten (PIP) en voor kinderen met een handicap (FQOL). Hoewel veel van deze ziekten die zijn gebruikt voor de validatie van deze instrumenten klinisch verschillend zijn van ZSD, verwachten we dat er overeenkomsten zijn in de ervaring van zorgverleners tussen ZSD en deze ziekten op het gebied van communicatie, medische zorg, emotioneel leed, familie-interactie, ouderschap, fysiek welzijn en ondersteuning in verband met handicaps. Omdat het een zeldzame ziekte is, kunnen de relatief lage prevalentie van de ZSD en het waarschijnlijke verminderde bewustzijn bepaalde domeinen anders beïnvloeden dan de meer algemene ziekten die met deze hulpmiddelen zijn bestudeerd. Desalniettemin is de PIP een van de meest gebruikte enquêtetools voor de kwaliteit van leven van zorgverleners bij chronische pediatrische ziekten [8]. De FQOL is momenteel een van de weinige instrumenten voor het beoordelen van de kwaliteit van leven van zorgverleners voor kinderen met een handicap. Dit is een van de eerste onderzoeken naar de kwaliteit van leven in gezinnen die getroffen zijn door ZSD; de informatie die uit deze studie is verkregen, kan worden gebruikt om toekomstige onderzoeken naar de kwaliteit van leven in ZSD en andere zeldzame ziektepopulaties vorm te geven, en uiteindelijk om de impact van de ziekte en opkomende behandelingen te bepalen.

Alle deelnemers hebben 2 maanden de tijd vanaf het moment dat ze het toestemmingsformulier hebben ingevuld om alle 3 de enquêtes in te vullen. Werving voor het onderzoek wordt 6 maanden na de lanceringsdatum van de enquête afgesloten.

De onderzoeksgegevens worden opgeslagen door het Data Management and Coordinating Center (DMCC) van de RDCRN aan de University of South Florida (USF). Het RDCRN-contactregister verzamelt de namen, telefoonnummers en adressen van registranten. Alle verzamelde gegevens worden naar de database van Genotypes en Fenotypes (dbGaP) gestuurd om voor onbepaalde tijd te worden opgeslagen.