Proxy hlášené symptomy a průzkum kvality života u poruch Zellwegerova spektra

Každému rodinnému pečovateli, který splňuje kritéria pro zařazení a je zapsán v kontaktním registru RDCRN STAIR, budou poskytnuty celkem tři online průzkumy. Vyplnění všech tří průzkumů by mělo celkem zabrat přibližně 60 minut.

Prvním zahrnutým průzkumem je inventář symptomů ZSD, který se skládá jak z odpovědí s více možnostmi výběru, tak z odpovědí s otevřeným koncem. Průzkum klade rodinným pečovatelům různé otázky týkající se mobility, rovnováhy, zraku a sluchu jejich dítěte, stejně jako kdy byly diagnostikovány, výsledky testů a minulé a současné příznaky. Tento průzkum byl převzat z nástroje, který vyvinul lékař-výzkumník v oblasti ZSD ke korelaci symptomů ZSD hlášených pečovatelem k metabolickým markerům ZSD (Wangler et al. Odeslaný rukopis, Pediatrie). Pro účely této studie byl průzkum rozšířen o domény, které byly stanoveny na základě existující literatury o klinických příznacích ZSD a také na základě informací jak odborných lékařů v oboru, tak rodičů dětí s diagnózou ZSD. Lékaři i rodiče se shodli, že otázky zahrnuté v průzkumu byly komplexní, vhodné a relevantní pro ZSD. Pilotní testování tohoto průzkumu u 34 rodinných pečovatelů ZSD (26 rodičů žijících dětí, 8 rodičů zesnulých dětí) navíc poskytlo zpětnou vazbu ohledně rozšíření možností výběru odpovědí pro průzkum a přidání více otevřených otázek. Vyplnění tohoto průzkumu zabere odhadem 40 minut. Tento průzkum provedou rodinní pečovatelé žijících a zesnulých dětí a napjatý a vzpomínaný jazyk bude upraven tak, aby vyhovoval každé z těchto zkušeností.

Druhým průzkumem je průzkum Pediatric Inventory for Parents (PIP). Obsahuje 42 otázek Likertovy škály; pro každou položenou otázku je třeba vyplnit dvě sady odpovědí, včetně odpovědí na „jak často“ a „jak obtížné“ je každé téma pro pacienta nebo rodinného pečovatele za dané časové období. PIP měří čtyři domény včetně komunikace, lékařské péče, emočního stresu a role. Tento nástroj byl ověřen pro posouzení zátěže pečovatele u mnoha dětských chronických onemocnění, včetně diabetu typu I, zánětlivého onemocnění střev a mnohočetných vrozených poruch včetně mitochondriálních onemocnění. Ačkoli je to potvrzeno u rodičů žijících dětí s dětským onemocněním, vyšetřovatelé budou také poskytovat upravený PIP rodinným pečovatelům zesnulých dětí ZSD a požádat je, aby si vzpomněli na své zkušenosti za posledních 12 měsíců života jejich dítěte. Dokončení PIP trvá odhadem 10 minut.

Třetím průzkumem je Průzkum kvality života rodiny (FQOL). Zahrnuje 25 otázek Likertovy škály, které se týkají toho, jak rodiče/primární pečovatelé vnímají jeho společný život jako rodinu v daném časovém období. FQOL měří 5 oblastí včetně rodinné interakce, rodičovství, emocionální pohody, fyzické/materiální pohody a podpory související s postižením a byla ověřena pro použití v rodinách dětí s postižením. Ačkoli je to potvrzeno u rodičů žijících dětí se zdravotním postižením, vyšetřovatelé budou také poskytovat upravený FQOL rodinným pečovatelům zesnulých dětí ZSD a požádat je, aby si vzpomněli na své zkušenosti za posledních 12 měsíců života jejich dítěte. Dokončení FQOL trvá méně než 10 minut.

PIP a FQOL byly pro tuto studii vybrány, protože jsou ověřenými nástroji pro hodnocení kvality života pečovatelů pro chronická pediatrická onemocnění (PIP) a pro děti s postižením (FQOL). Ačkoli mnoho z těchto nemocí, které byly použity pro validaci těchto nástrojů, jsou klinicky odlišné od ZSD, očekáváme, že budou existovat podobnosti ve zkušenostech pečovatele mezi ZSD a těmito nemocemi v oblastech komunikace, lékařské péče, emočního stresu, interakce s rodinou, rodičovství, tělesná pohoda a podpora související se zdravotním postižením. Vzhledem k tomu, že jde o vzácné onemocnění, relativně nízká prevalence ZSD a pravděpodobně snížené povědomí mohou ovlivnit určité domény jinak než běžnější onemocnění, která byla studována pomocí těchto nástrojů. Přesto je PIP jedním z nejčastěji používaných nástrojů průzkumu kvality života pečovatele u chronických dětských onemocnění [8]. FQOL je v současnosti jedním z jediných nástrojů pro hodnocení kvality života pečovatelů o děti s postižením. Jde o jednu z prvních studií hodnotících kvalitu života v rodinách postižených ZSD; informace získané z této studie mohou být použity k utváření budoucích studií kvality života u ZSD a dalších populací vzácných onemocnění a také mohou být v konečném důsledku použity k určení dopadu onemocnění a nově vznikajících způsobů léčby.

Všichni účastníci budou mít 2 měsíce od vyplnění formuláře souhlasu na vyplnění všech 3 průzkumů. Nábor do studie bude uzavřen 6 měsíců od data zahájení průzkumu.

Údaje z průzkumu budou uloženy v Centru pro správu a koordinaci dat RDCRN (DMCC) na University of South Florida (USF). Registr kontaktů RDCRN shromažďuje jména, telefonní čísla a adresy žadatelů o registraci. Všechna shromážděná data budou odeslána do databáze genotypů a fenotypů (dbGaP) k uložení na dobu neurčitou.