Välityspalvelimen raportoidut oireet ja elämänlaatututkimus Zellwegerin spektrihäiriöissä

Jokaiselle omaishoitajalle, joka täyttää mukaanottokriteerit ja joka on rekisteröity RDCRN STAIR -yhteystietorekisteriin, tarjotaan yhteensä kolme verkkokyselyä. Kaikkien kolmen kyselyn täyttämiseen kuluu yhteensä noin 60 minuuttia.

Ensimmäinen mukana oleva tutkimus on ZSD Symptom Inventory, joka koostuu sekä monivalintavastauksista että avoimista vastauksista. Kyselyssä omaishoitajilta kysytään useita kysymyksiä lapsen liikkuvuudesta, tasapainosta, näkö- ja kuulotilasta sekä diagnoosin ajankohtasta, testituloksista sekä aiemmista ja nykyisistä oireista. Tämä kysely muokattiin instrumentista, jonka ZSD:n alan lääkäri-tutkija on kehittänyt korreloimaan hoitajan ilmoittamia ZSD:n oireita ZSD:n metabolisiin markkereihin (Wangler et al. Käsikirjoitus lähetetty, Pediatrics). Tätä tutkimusta varten kyselyä laajennettiin kattamaan alueet, jotka määritettiin olemassa olevan ZSD:n kliinisiä oireita koskevan kirjallisuuden sekä alan asiantuntijoiden ja ZSD-diagnoosin saaneiden lasten vanhempien panoksen perusteella. Sekä lääkärit että vanhemmat olivat yhtä mieltä siitä, että kyselyyn sisältyvät kysymykset olivat kattavia, asianmukaisia ​​ja relevantteja ZSD:n kannalta. Lisäksi tämän kyselyn pilottitestaus 34 perheen ZSD-hoitajalle (26 elävien lasten vanhemmat, 8 kuolleiden lasten vanhemmat) antoi palautetta kyselyn vastausvaihtoehtojen lisäämisestä ja avoimien kysymysten lisäämisestä. Tämän kyselyn täyttäminen vie noin 40 minuuttia. Elävien ja kuolleiden lasten omaishoitajat osallistuvat tähän kyselyyn, ja jännittyneisyyttä ja muistelua koskevaa kieltä muokataan vastaamaan kaikkia näitä kokemuksia.

Toinen tutkimus on Pediatric Inventory for Parents (PIP) -tutkimus. Se sisältää 42 Likert-asteikon kysymystä; Jokaisesta kysytystä kysymyksestä on täytettävä kaksi vastaussarjaa, mukaan lukien vastaukset "kuinka usein" ja "kuinka vaikea" kukin aihe on potilaalle tai omaishoitajalle tietyn ajanjakson aikana. PIP mittaa neljää aluetta, mukaan lukien viestintä, sairaanhoito, emotionaalinen ahdistus ja roolitoiminto. Tämä instrumentti on validoitu arvioimaan hoitajan taakkaa useissa lasten kroonisissa sairauksissa, mukaan lukien tyypin I diabetes, tulehduksellinen suolistosairaus ja useita synnynnäisiä häiriöitä, mukaan lukien mitokondriaalinen sairaus. Vaikka tämä on validoitu lapsisairauksista kärsivien elävien lasten vanhemmille, tutkijat antavat myös muokatun PIP:n kuolleiden lasten ZSD-perhehoitajille ja pyytävät heitä muistamaan kokemuksensa lapsensa viimeisten 12 kuukauden ajalta. PIP:n suorittaminen kestää arviolta 10 minuuttia.

Kolmas tutkimus on perheen elämänlaatututkimus (FQOL). Se sisältää 25 Likert-asteikon kysymystä siitä, miten vanhemmat/ensisijaiset omaishoitajat kokevat hänen yhteiselämänsä perheenä tietyn ajanjakson aikana. FQOL mittaa viittä osa-aluetta, mukaan lukien perheen vuorovaikutus, vanhemmuus, emotionaalinen hyvinvointi, fyysinen/aineellinen hyvinvointi ja vammaisuuteen liittyvä tuki, ja se on validoitu käytettäväksi vammaisten lasten perheissä. Vaikka tämä on validoitu elävien vammaisten lasten vanhemmille, tutkijat antavat myös muokatun FQOL:n kuolleiden lasten ZSD-perhehoitajille ja pyytävät heitä muistamaan kokemuksensa lapsensa viimeisten 12 kuukauden ajalta. FQOL:n suorittaminen kestää alle 10 minuuttia.

PIP ja FQOL valittiin tähän tutkimukseen, koska ne ovat validoituja työkaluja kroonisten lastensairauksien (PIP) ja vammaisten lasten (FQOL) hoitajien elämänlaadun arvioimiseen. Vaikka monet näistä sairauksista, joita on käytetty näiden instrumenttien validoinnissa, eroavat kliinisesti ZSD:stä, odotamme ZSD:n ja näiden sairauksien välillä olevan yhtäläisyyksiä kommunikoinnin, sairaanhoidon, henkisen ahdistuksen, perhevuorovaikutuksen, vanhemmuuteen, fyysiseen hyvinvointiin ja vammaisuuteen liittyvää tukea. Harvinaisena sairautena ZSD:n suhteellisen alhainen esiintyvyys ja todennäköisesti heikentynyt tietoisuus voivat vaikuttaa tietyille alueille eri tavalla kuin yleisimmät sairaudet, joita on tutkittu näillä työkaluilla. Siitä huolimatta PIP on yksi yleisimmin käytetyistä kyselytyökaluista hoitajien elämänlaadulle kroonisissa lasten sairauksissa [8]. FQOL on tällä hetkellä yksi ainoista välineistä, joilla arvioidaan vammaisten lasten omaishoitajien elämänlaatua. Tämä on yksi ensimmäisistä tutkimuksista, jotka arvioivat ZSD:stä kärsivien perheiden elämänlaatua. tästä tutkimuksesta saatua tietoa voidaan käyttää apuna tulevaisuuden elämänlaatututkimuksissa ZSD:llä ja muilla harvinaisia ​​sairauksia koskevilla populaatioilla sekä viime kädessä taudin ja uusien hoitomuotojen vaikutusten määrittämisessä.

Kaikilla osallistujilla on 2 kuukautta aikaa täyttää kaikki kolme kyselyä suostumuslomakkeen täyttämisestä. Rekrytointi tutkimukseen päättyy kuuden kuukauden kuluttua tutkimuksen alkamisesta.

Tutkimustiedot tallentaa RDCRN:n Data Management and Coordinating Center (DMCC) Etelä-Floridan yliopistossa (USF). RDCRN-yhteystietorekisteri kerää rekisteröityneiden nimet, puhelinnumerot ja osoitteet. Kaikki kerätyt tiedot lähetetään genotyyppien ja fenotyyppien tietokantaan (dbGaP) säilytettäväksi toistaiseksi.