Proxy-rapporterte symptomer og livskvalitetsundersøkelse i Zellweger Spectrum Disorders

Totalt tre nettbaserte undersøkelser vil bli gitt til hver familieomsorgsperson som passer inkluderingskriteriene og er registrert i RDCRN STAIR Contact Registry. Alle tre undersøkelsene bør ta omtrent 60 minutter totalt å fullføre.

Den første undersøkelsen som er inkludert er ZSD Symptom Inventory, som består av både flervalgssvar og åpne svar. Undersøkelsen stiller familieomsorgspersoner flere spørsmål angående barnets mobilitet, balanse, syn og hørselsstatus, så vel som når de ble diagnostisert, testresultater og tidligere og nåværende symptomer. Denne undersøkelsen ble tilpasset fra et instrument som ble utviklet av en lege-forsker innen ZSD for å korrelere omsorgsperson-rapporterte symptomer på ZSD til metabolske markører for ZSD (Wangler et al. Manuskript sendt inn, Pediatri). For formålet med denne studien ble undersøkelsen utvidet til å omfatte domener som ble bestemt basert på eksisterende litteratur om kliniske symptomer på ZSD samt innspill fra både ekspertklinikere på området og foreldre til barn diagnostisert med ZSD. Både klinikere og foreldre var enige om at spørsmålene som ble inkludert i undersøkelsen var omfattende, passende og relevante for ZSD. I tillegg ga pilottesting av denne undersøkelsen til 34 familie ZSD-omsorgspersoner (26 foreldre til levende barn, 8 foreldre til avdøde barn) tilbakemelding om å øke svaralternativene for undersøkelsen, og legge til flere åpne spørsmål. Denne undersøkelsen vil ta anslagsvis 40 minutter å fullføre. Familieomsorgspersoner til levende og avdøde barn vil ta denne undersøkelsen, og det anspente og tilbakekallingsspråket vil bli modifisert for å imøtekomme hver av disse opplevelsene.

Den andre undersøkelsen er Pediatric Inventory for Parents (PIP) Survey. Den inkluderer 42 Likert-skala spørsmål; for hvert spørsmål som stilles, må to sett med svar fylles ut, inkludert svar på "hvor ofte" og "hvor vanskelig" hvert emne er for pasienten eller pårørende over en gitt tidsperiode. PIP måler fire domener, inkludert kommunikasjon, medisinsk behandling, emosjonell nød og rollefunksjon. Dette instrumentet har blitt validert for å vurdere omsorgsbyrden ved flere kroniske sykdommer hos barn, inkludert diabetes type I, inflammatorisk tarmsykdom og flere medfødte lidelser, inkludert mitokondriell sykdom. Selv om dette er validert hos foreldre til levende barn med pediatriske sykdommer, vil etterforskerne også administrere en modifisert PIP til ZSD-familiens omsorgspersoner for avdøde barn, og be dem om å huske deres opplevelse de siste 12 månedene av barnets liv. PIP tar anslagsvis 10 minutter å fullføre.

Den tredje undersøkelsen er undersøkelsen Family Quality of Life (FQOL). Den inkluderer 25 Likert-skala spørsmål, angående hvordan foreldre/primær omsorgspersoner føler om hans eller hennes liv sammen som en familie over en gitt periode. FQOL måler 5 domener inkludert familieinteraksjon, foreldreskap, emosjonelt velvære, fysisk/materiell velvære og funksjonshemmingsrelatert støtte, og har blitt validert for bruk i familier til barn med funksjonshemming. Selv om dette er validert hos foreldre til levende barn med funksjonshemninger, vil etterforskerne også administrere en modifisert FQOL til ZSD-familieomsorgspersoner for avdøde barn, og be dem om å huske sine erfaringer de siste 12 månedene av barnets liv. FQOL tar mindre enn 10 minutter å fullføre.

PIP og FQOL ble valgt for denne studien da de er validerte verktøy for å vurdere livskvalitet hos omsorgspersoner for kroniske pediatriske sykdommer (PIP) og for barn med funksjonshemminger (FQOL). Selv om mange av disse sykdommene som har blitt brukt til validering av disse instrumentene er klinisk forskjellige fra ZSD, forventer vi at det er likheter i omsorgspersonens opplevelse mellom ZSD og disse sykdommene innen kommunikasjon, medisinsk behandling, emosjonell nød, familieinteraksjon, foreldreskap, fysisk velvære og funksjonshemmingsrelatert støtte. Som en sjelden sykdom kan den relativt lave forekomsten av ZSD og sannsynlig redusert bevissthet påvirke visse domener annerledes enn de mer vanlige sykdommene som har blitt studert med disse verktøyene. Likevel er PIP et av de mest brukte undersøkelsesverktøyene for omsorgspersoners livskvalitet ved kroniske pediatriske sykdommer [8]. FQOL er i dag et av de eneste verktøyene for å vurdere livskvalitet hos omsorgspersoner for barn med nedsatt funksjonsevne. Dette er en av de første studiene som vurderer livskvalitet i familier rammet av ZSD; informasjonen fra denne studien kan brukes til å forme fremtidige livskvalitetsstudier i ZSD og andre sjeldne sykdomspopulasjoner, samt til slutt brukes til å bestemme virkningen av sykdommen og nye behandlinger.

Alle deltakere vil ha 2 måneder fra det tidspunktet de har fylt ut samtykkeskjemaet til å fullføre alle 3 undersøkelsene. Rekrutteringen til studien avsluttes 6 måneder fra lanseringsdatoen for undersøkelsen.

Undersøkelsesdataene vil bli lagret av RDCRNs Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida (USF). RDCRN-kontaktregisteret samler inn navn, telefonnumre og adresser til registranter. Alle data som samles inn vil bli sendt til databasen for genotyper og fenotyper (dbGaP) for å bli lagret på ubestemt tid.