Von Proxy gemeldete Symptome und Umfrage zur Lebensqualität bei Zellweger-Spektrum-Störungen

Jedem pflegenden Angehörigen, der die Einschlusskriterien erfüllt und im RDCRN STAIR Contact Registry eingetragen ist, werden insgesamt drei Online-Umfragen zur Verfügung gestellt. Alle drei Umfragen sollten insgesamt etwa 60 Minuten dauern.

Die erste enthaltene Umfrage ist das ZSD-Symptominventar, das sowohl aus Multiple-Choice- als auch aus offenen Antworten besteht. Die Umfrage stellt pflegenden Angehörigen mehrere Fragen zur Mobilität, zum Gleichgewicht, zum Sehvermögen und zum Hörstatus ihres Kindes sowie zum Zeitpunkt der Diagnose, zu den Testergebnissen und zu früheren und gegenwärtigen Symptomen. Diese Umfrage wurde von einem Instrument angepasst, das von einem Arzt-Forscher auf dem Gebiet der ZSD entwickelt wurde, um von Pflegekräften berichtete Symptome von ZSD mit metabolischen Markern von ZSD zu korrelieren (Wangler et al. Manuskript eingereicht, Pädiatrie). Für die Zwecke dieser Studie wurde die Umfrage erweitert, um Bereiche einzubeziehen, die auf der Grundlage bestehender Literatur zu klinischen Symptomen von ZSD sowie Beiträgen sowohl von Fachärzten auf dem Gebiet als auch von Eltern von Kindern mit diagnostizierter ZSD bestimmt wurden. Sowohl Ärzte als auch Eltern waren sich einig, dass die in der Umfrage enthaltenen Fragen umfassend, angemessen und relevant für ZSD waren. Darüber hinaus lieferten Pilottests dieser Umfrage an 34 ZSD-Betreuer von Familien (26 Eltern lebender Kinder, 8 Eltern verstorbener Kinder) Feedback zur Erweiterung der Antwortoptionen für die Umfrage und zum Hinzufügen weiterer offener Fragen. Das Ausfüllen dieser Umfrage dauert schätzungsweise 40 Minuten. Familienbetreuer von lebenden und verstorbenen Kindern werden an dieser Umfrage teilnehmen, und die Zeitform- und Erinnerungssprache wird modifiziert, um jeder dieser Erfahrungen Rechnung zu tragen.

Die zweite Erhebung ist die Pädiatrische Bestandsaufnahme für Eltern (PIP) Survey. Es enthält 42 Fragen auf der Likert-Skala; Für jede gestellte Frage müssen zwei Antworten ausgefüllt werden, einschließlich Antworten zu „wie oft“ und „wie schwierig“ jedes Thema für den Patienten oder die pflegende Angehörige über einen bestimmten Zeitraum ist. Der PIP misst vier Bereiche, darunter Kommunikation, medizinische Versorgung, emotionale Belastung und Rollenfunktion. Dieses Instrument wurde validiert, um die Belastung der Pflegekräfte bei mehreren pädiatrischen chronischen Erkrankungen, einschließlich Typ-I-Diabetes, entzündlichen Darmerkrankungen und mehreren angeborenen Erkrankungen, einschließlich Mitochondrienerkrankungen, zu bewerten. Obwohl dies bei Eltern von lebenden Kindern mit pädiatrischen Erkrankungen validiert ist, werden die Ermittler auch einen modifizierten PIP an ZSD-Familienbetreuer verstorbener Kinder verabreichen und sie bitten, sich an ihre Erfahrungen in den letzten 12 Monaten des Lebens ihres Kindes zu erinnern. Das PIP dauert schätzungsweise 10 Minuten.

Die dritte Erhebung ist die Family Quality of Life (FQOL)-Umfrage. Es umfasst 25 Fragen auf der Likert-Skala, die sich darauf beziehen, wie Eltern/Erziehungsberechtigte über ihr gemeinsames Leben als Familie über einen bestimmten Zeitraum denken. Der FQOL misst 5 Bereiche, darunter familiäre Interaktion, Elternschaft, emotionales Wohlbefinden, körperliches/materielles Wohlbefinden und Unterstützung im Zusammenhang mit Behinderungen, und wurde für die Verwendung in Familien mit Kindern mit Behinderungen validiert. Obwohl dies bei Eltern lebender Kinder mit Behinderungen validiert ist, werden die Ermittler auch eine modifizierte FQOL an ZSD-Familienbetreuer verstorbener Kinder verabreichen und sie bitten, sich an ihre Erfahrungen in den letzten 12 Monaten des Lebens ihres Kindes zu erinnern. Das FQOL dauert weniger als 10 Minuten.

Der PIP und der FQOL wurden für diese Studie ausgewählt, da sie validierte Instrumente zur Beurteilung der Lebensqualität von Pflegekräften für chronische pädiatrische Erkrankungen (PIP) und für Kinder mit Behinderungen (FQOL) sind. Obwohl sich viele dieser Krankheiten, die für die Validierung dieser Instrumente verwendet wurden, klinisch von ZSD unterscheiden, erwarten wir Ähnlichkeiten in der Erfahrung der Pflegekräfte zwischen ZSD und diesen Krankheiten in den Bereichen Kommunikation, medizinische Versorgung, emotionale Belastung, familiäre Interaktion, Erziehung, körperliches Wohlbefinden und behinderungsbezogene Unterstützung. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, können die relativ geringe Prävalenz des ZSD und die wahrscheinlich verringerte Sensibilisierung bestimmte Bereiche anders beeinflussen als die häufigeren Krankheiten, die mit diesen Instrumenten untersucht wurden. Dennoch ist der PIP eines der am häufigsten verwendeten Erhebungsinstrumente für die Lebensqualität von Pflegekräften bei chronischen pädiatrischen Erkrankungen [8]. Der FQOL ist derzeit eines der wenigen Instrumente zur Beurteilung der Lebensqualität von Betreuern von Kindern mit Behinderungen. Dies ist eine der ersten Studien zur Bewertung der Lebensqualität in Familien, die von ZSD betroffen sind; Die aus dieser Studie gewonnenen Informationen können verwendet werden, um zukünftige Studien zur Lebensqualität bei ZSD und anderen Populationen mit seltenen Krankheiten zu gestalten und letztendlich dazu verwendet werden, die Auswirkungen der Krankheit und neuer Behandlungen zu bestimmen.

Alle Teilnehmer haben ab dem Zeitpunkt des Ausfüllens der Einverständniserklärung 2 Monate Zeit, um an allen 3 Umfragen teilzunehmen. Die Rekrutierung für die Studie endet 6 Monate nach dem Startdatum der Umfrage.

Die Umfragedaten werden vom Data Management and Coordinating Center (DMCC) des RDCRN an der University of South Florida (USF) gespeichert. Die RDCRN-Kontaktregistrierung sammelt die Namen, Telefonnummern und Adressen von Registranten. Alle gesammelten Daten werden an die Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGaP) gesendet, um auf unbestimmte Zeit gespeichert zu werden.