Proxy által jelentett tünetek és életminőség felmérés a Zellweger spektrumzavarokban

Összesen három online felmérést biztosítunk minden olyan családgondozó számára, aki megfelel a befogadási kritériumoknak, és szerepel az RDCRN STAIR kapcsolattartó nyilvántartásában. Mindhárom kérdőív kitöltése összesen körülbelül 60 percet vesz igénybe.

Az első felmérés a ZSD Symptom Inventory, amely feleletválasztós és nyílt végű válaszokat is tartalmaz. A felmérés során a családgondozóknak több kérdést is feltesznek gyermekük mozgásképességére, egyensúlyára, látására és hallására vonatkozóan, valamint a diagnózis idejére, a vizsgálati eredményekre, valamint a múltbeli és jelenlegi tünetekre vonatkozóan. Ezt a felmérést egy olyan eszközből adaptálták, amelyet egy orvos-kutató fejlesztett ki a ZSD területén, hogy a gondozó által jelentett ZSD tüneteit korrelálja a ZSD metabolikus markereivel (Wangler et al. Kézirat benyújtva, Gyermekgyógyászat). E tanulmány céljaira a felmérést kibővítettük olyan területekre, amelyeket a ZSD klinikai tüneteivel foglalkozó meglévő szakirodalom, valamint a terület szakértőitől és a ZSD-vel diagnosztizált gyermekek szüleitől származó adatok alapján határoztak meg. Mind a klinikusok, mind a szülők egyetértettek abban, hogy a felmérésben szereplő kérdések átfogóak, megfelelőek és relevánsak a ZSD számára. Ezen túlmenően, a felmérés kísérleti tesztelése 34 családi ZSD-gondozón (26 élő gyermek szülője, 8 elhunyt gyermek szülője) visszajelzést adott a felmérés válaszválasztási lehetőségeinek bővítéséről és további nyitott kérdések felvételéről. A kérdőív kitöltése becslések szerint 40 percet vesz igénybe. Az élő és elhunyt gyermekek családgondozói kitöltik ezt a felmérést, és a feszülés és a visszaemlékezés nyelve módosul, hogy minden egyes tapasztalathoz igazodjon.

A második felmérés a Pediatric Inventory for Parents (PIP) felmérés. 42 Likert-skálájú kérdést tartalmaz; minden feltett kérdéshez két válaszcsoportot kell kitölteni, beleértve a „milyen gyakran” és „mennyire nehéz” válaszokat az egyes témák a beteg vagy a családgondozó számára egy adott időszakon keresztül. A PIP négy területet mér, beleértve a kommunikációt, az orvosi ellátást, az érzelmi szorongást és a szerepfunkciókat. Ezt az eszközt validálták a gondozói terhek felmérésére több krónikus gyermekbetegségben, beleértve az I-es típusú cukorbetegséget, a gyulladásos bélbetegséget és a többszörös veleszületett rendellenességeket, beleértve a mitokondriális betegségeket is. Bár ez érvényes az élő, gyermekbetegségben szenvedő gyermekek szüleinél, a nyomozók módosított PIP-t fognak beadni a ZSD elhunyt gyermekek családgondozóinak is, felkérve őket, hogy idézzék fel gyermekük életének elmúlt 12 hónapjában szerzett tapasztalataikat. A PIP becslések szerint 10 percet vesz igénybe.

A harmadik felmérés a családi életminőség (FQOL) felmérés. 25 Likert-skála szerinti kérdést tartalmaz arra vonatkozóan, hogy a szülők/elsődleges gondozók hogyan vélekednek az ő családi életükről egy adott időszakban. Az FQOL 5 területet mér, beleértve a családi interakciót, a szülői nevelést, az érzelmi jóllétet, a fizikai/anyagi jólétet és a fogyatékossággal kapcsolatos támogatást, és a fogyatékkal élő gyermekek családjaiban való használatra is érvényes. Bár ez érvényes az élő fogyatékkal élő gyermekek szüleinél, a nyomozók módosított FQOL-t is beadnak az elhunyt gyermekek ZSD családgondozóinak, felkérve őket, hogy idézzék fel gyermekük életének utolsó 12 hónapjában szerzett tapasztalataikat. Az FQOL kitöltése kevesebb, mint 10 percet vesz igénybe.

A PIP-t és az FQOL-t választották ehhez a vizsgálathoz, mivel ezek validált eszközök a krónikus gyermekbetegségek (PIP) és a fogyatékkal élő gyermekek (FQOL) gondozói életminőségének felmérésére. Noha ezen eszközök validálására használt betegségek közül sok klinikailag különbözik a ZSD-től, arra számítunk, hogy a gondozói élményben hasonlóságok vannak a ZSD és e betegségek között a kommunikáció, az orvosi ellátás, az érzelmi szorongás, a családi interakció, gyermeknevelés, testi jólét és fogyatékossággal kapcsolatos támogatás. Ritka betegségként a ZSD viszonylag alacsony prevalenciája és valószínűleg csökkent tudatosság bizonyos területeket másképp érinthet, mint az ezekkel az eszközökkel vizsgált gyakoribb betegségek. Mindazonáltal a PIP az egyik leggyakrabban használt felmérési eszköz a gondozók életminőségére krónikus gyermekbetegségekben [8]. Az FQOL jelenleg az egyik egyetlen eszköz a fogyatékkal élő gyermekeket gondozók életminőségének felmérésére. Ez az egyik első olyan tanulmány, amely a ZSD által érintett családok életminőségét értékeli; Az ebből a tanulmányból nyert információk felhasználhatók a ZSD és más ritka betegségek populációiban végzett jövőbeli életminőség-vizsgálatok kialakításában, valamint végső soron a betegség és az újonnan megjelenő kezelések hatásának meghatározására.

A hozzájárulási űrlap kitöltése után minden résztvevőnek 2 hónap áll rendelkezésére mind a 3 felmérés kitöltésére. A vizsgálatba való felvétel a felmérés indulásától számított 6 hónapon belül zárul le.

A felmérés adatait a Dél-Floridai Egyetem (USF) RDCRN Adatkezelési és Koordinációs Központja (DMCC) fogja tárolni. Az RDCRN kapcsolattartó nyilvántartó gyűjti a regisztrálók nevét, telefonszámát és címét. Minden összegyűjtött adat a genotípusok és fenotípusok adatbázisába (dbGaP) kerül, hogy korlátlan ideig tárolható legyen.