Proxy-rapporterade symtom och livskvalitetsundersökning i Zellweger Spectrum Disorders

Totalt tre onlineenkäter kommer att tillhandahållas till varje familjevårdare som uppfyller inklusionskriterierna och som är registrerad i RDCRN STAIR Contact Registry. Alla tre undersökningarna bör ta cirka 60 minuter totalt att fylla i.

Den första undersökningen som ingår är ZSD Symptom Inventory, som består av både flervalssvar och öppna svar. Undersökningen ställer flera frågor till familjevårdare om deras barns rörlighet, balans, syn och hörselstatus, såväl som när de diagnostiserades, testresultat och tidigare och nuvarande symtom. Denna undersökning har anpassats från ett instrument som utvecklats av en läkare-forskare inom ZSD-området för att korrelera vårdgivarrapporterade symptom på ZSD till metaboliska markörer för ZSD (Wangler et al. Manuskript inlämnat, Pediatrik). För syftet med denna studie utökades undersökningen till att inkludera domäner som fastställdes baserat på befintlig litteratur om kliniska symtom på ZSD samt input från både expertkliniker inom området och föräldrar till barn med diagnosen ZSD. Både läkare och föräldrar var överens om att frågorna i undersökningen var heltäckande, lämpliga och relevanta för ZSD. Dessutom gav pilottestning av denna undersökning till 34 familje ZSD-vårdgivare (26 föräldrar till levande barn, 8 föräldrar till avlidna barn) feedback om att öka svarsalternativen för undersökningen och lägga till fler öppna frågor. Denna undersökning kommer att ta uppskattningsvis 40 minuter att fylla i. Familjevårdare till levande och avlidna barn kommer att ta denna undersökning, och det spända och återkallande språket kommer att modifieras för att passa var och en av dessa upplevelser.

Den andra undersökningen är Pediatric Inventory for Parents (PIP) Survey. Den innehåller 42 Likert-skala frågor; för varje fråga som ställs måste två uppsättningar svar fyllas i, inklusive svar på "hur ofta" och "hur svårt" varje ämne är för patienten eller familjevårdaren under en given tidsperiod. PIP mäter fyra domäner inklusive kommunikation, medicinsk vård, känslomässig ångest och rollfunktion. Detta instrument har validerats för att bedöma vårdgivarbördan vid flera pediatriska kroniska sjukdomar, inklusive diabetes typ I, inflammatorisk tarmsjukdom och flera medfödda sjukdomar inklusive mitokondriell sjukdom. Även om detta är validerat hos föräldrar till levande barn med pediatriska sjukdomar, kommer utredarna också att administrera en modifierad PIP till ZSD-familjevårdare av avlidna barn, och be dem att komma ihåg sina erfarenheter under de senaste 12 månaderna av deras barns liv. PIP tar uppskattningsvis 10 minuter att slutföra.

Den tredje undersökningen är undersökningen Family Quality of Life (FQOL). Den innehåller 25 Likert-skala frågor, angående hur föräldrar/primärvårdare upplever hans eller hennes liv tillsammans som familj under en given tidsperiod. FQOL mäter 5 domäner inklusive familjeinteraktion, föräldraskap, känslomässigt välbefinnande, fysiskt/materiellt välbefinnande och funktionshinderrelaterat stöd, och har validerats för användning i familjer med barn med funktionshinder. Även om detta är validerat hos föräldrar till levande barn med funktionshinder, kommer utredarna också att administrera en modifierad FQOL till ZSD-familjens vårdgivare till avlidna barn, och be dem att komma ihåg sina erfarenheter under de senaste 12 månaderna av deras barns liv. FQOL tar mindre än 10 minuter att slutföra.

PIP och FQOL valdes för denna studie eftersom de är validerade verktyg för att bedöma livskvalitet hos vårdgivare för kroniska pediatriska sjukdomar (PIP) och för barn med funktionsnedsättning (FQOL). Även om många av dessa sjukdomar som har använts för validering av dessa instrument är kliniskt skilda från ZSD, förväntar vi oss att det finns likheter i vårdgivarens upplevelse mellan ZSD och dessa sjukdomar inom områdena kommunikation, medicinsk vård, känslomässigt lidande, familjeinteraktion, föräldraskap, fysiskt välbefinnande och funktionsnedsättningsrelaterat stöd. Som en sällsynt sjukdom kan den relativt låga förekomsten av ZSD och sannolikt minskad medvetenhet påverka vissa domäner annorlunda än de vanligare sjukdomarna som har studerats med dessa verktyg. Ändå är PIP ett av de mest använda undersökningsverktygen för vårdgivares livskvalitet vid kroniska pediatriska sjukdomar [8]. FQOL är för närvarande ett av de enda verktygen för att bedöma livskvalitet hos vårdgivare för barn med funktionsnedsättning. Detta är en av de första studierna som bedömer livskvalitet i familjer som drabbats av ZSD; informationen från den här studien kan användas för att forma framtida livskvalitetsstudier i ZSD och andra sällsynta sjukdomspopulationer samt i slutändan användas för att bestämma effekterna av sjukdomen och nya behandlingar.

Alla deltagare har 2 månader på sig från det att de fyller i samtyckesformuläret på sig att fylla i alla 3 undersökningar. Rekryteringen till studien kommer att avslutas 6 månader från undersökningens lanseringsdatum.

Undersökningsdata kommer att lagras av RDCRN:s Data Management and Coordinating Center (DMCC) vid University of South Florida (USF). RDCRN Contact Registry samlar in namn, telefonnummer och adresser till registranter. All data som samlas in kommer att skickas till databasen för genotyper och fenotyper (dbGaP) för att lagras på obestämd tid.