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Zellweger 스펙트럼 장애의 대리 보고 증상 및 삶의 질 조사

2019년 10월 15일 업데이트: University of South Florida
본 연구의 목적은 ZSD(Zellweger Spectrum Disorder) 및 관련 퍼옥시좀 장애의 증상을 특성화하고 ZSD 또는 관련 퍼옥시좀 장애로 진단된 환자의 가족 간병인(부모, 계부모, 법적 보호자)의 삶의 질을 평가하는 것입니다. . 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN) Contact Registry에 등록된 ZSD 또는 관련 퍼옥시좀 장애 진단을 받은 환자의 모든 가족 간병인은 이메일을 통해 이 연구에 참여하도록 초대됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

포함 기준에 맞고 RDCRN STAIR Contact Registry에 등록된 각 가족 간병인에게 총 3개의 온라인 설문조사가 제공됩니다. 세 가지 설문 조사를 모두 완료하는 데 총 약 60분이 소요됩니다.

포함된 첫 번째 설문 조사는 객관식 및 개방형 응답으로 구성된 ZSD 증상 목록입니다. 이 설문 조사는 가족 간병인에게 자녀의 이동성, 균형, 시력 및 청력 상태뿐만 아니라 진단 시기, 검사 결과, 과거 및 현재 증상에 관한 여러 가지 질문을 합니다. 이 조사는 간병인이 보고한 ZSD 증상을 ZSD의 대사 마커와 연관시키기 위해 ZSD 분야의 의사-연구원이 개발한 도구에서 채택되었습니다(Wangler et al. 원고 제출, 소아과). 이 연구의 목적을 위해 설문 조사는 ZSD의 임상 증상에 대한 기존 문헌을 기반으로 결정된 영역과 해당 분야의 전문 임상의 및 ZSD 진단을 받은 아동의 부모 모두의 의견을 포함하도록 확장되었습니다. 임상의와 부모 모두 설문 조사에 포함된 질문이 포괄적이고 적절하며 ZSD와 관련이 있다는 데 동의했습니다. 또한 34명의 가족 ZSD 간병인(살아 있는 자녀의 부모 26명, 사망한 자녀의 부모 8명)에 대한 이 설문 조사의 파일럿 테스트는 설문 조사에 대한 답변 선택 옵션을 늘리고 더 많은 개방형 질문을 추가하는 것에 대한 피드백을 제공했습니다. 이 설문 조사는 완료하는 데 약 40분이 소요됩니다. 살아있는 어린이와 사망한 어린이의 가족 보호자가 이 설문 조사에 참여하고 시제와 회상 언어는 이러한 각 경험에 맞게 수정됩니다.

두 번째 설문조사는 PIP(Pediatric Inventory for Parents) 설문조사입니다. 여기에는 42개의 리커트 척도 질문이 포함됩니다. 각 질문에 대해 주어진 기간 동안 환자 또는 가족 간병인에게 각 주제가 "얼마나 자주" 및 "얼마나 어려운지"에 대한 응답을 포함하여 두 세트의 응답을 완료해야 합니다. PIP는 의사소통, 의료, 정서적 고통, 역할 기능을 포함한 네 가지 영역을 측정합니다. 이 기기는 제1형 당뇨병, 염증성 장 질환, 미토콘드리아 질환을 포함한 다발성 선천성 장애를 포함한 여러 소아 만성 질환에서 간병인의 부담을 평가하는 것으로 검증되었습니다. 이것이 소아과 질환이 있는 살아있는 자녀의 부모에게서 확인되었지만 조사관은 사망한 자녀의 ZSD 가족 간병인에게 수정된 PIP를 관리하여 자녀의 삶의 마지막 12개월 동안의 경험을 회상하도록 요청할 것입니다. PIP를 완료하는 데 약 10분이 소요됩니다.

세 번째 조사는 가족의 삶의 질(FQOL) 조사입니다. 여기에는 부모/일차 보호자가 주어진 기간 동안 가족으로서의 삶에 대해 어떻게 느끼는지에 관한 25개의 리커트 척도 질문이 포함되어 있습니다. FQOL은 가족 상호작용, 육아, 정서적 웰빙, 신체적/물질적 웰빙, 장애 관련 지원을 포함한 5개 영역을 측정하며 장애 아동의 가족에서 사용할 수 있도록 검증되었습니다. 이것이 살아있는 장애 아동의 부모에게서 확인되었지만 조사관은 또한 사망한 아동의 ZSD 가족 간병인에게 수정된 FQOL을 관리하여 아동의 삶의 마지막 12개월 동안의 경험을 회상하도록 요청할 것입니다. FQOL은 완료하는 데 10분도 채 걸리지 않습니다.

PIP 및 FQOL은 만성 소아 질환(PIP) 및 장애 아동(FQOL)에 대한 간병인의 삶의 질을 평가하기 위한 검증된 도구이므로 이 연구를 위해 선택되었습니다. 이러한 도구의 검증에 사용된 많은 질병이 ZSD와 임상적으로 구별되지만 의사소통, 의료, 정서적 고통, 가족 상호작용, 육아, 신체적 웰빙 및 장애 관련 지원. 희귀 질환으로서 ZSD의 상대적으로 낮은 유병률과 감소된 인식은 이러한 도구를 사용하여 연구된 보다 일반적인 질병과 다르게 특정 영역에 영향을 미칠 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 PIP는 만성 소아 질환에서 간병인의 삶의 질을 측정하기 위해 가장 일반적으로 사용되는 조사 도구 중 하나입니다[8]. FQOL은 현재 장애 아동을 돌보는 사람의 삶의 질을 평가하기 위한 유일한 도구 중 하나입니다. 이것은 ZSD의 영향을 받은 가족의 삶의 질을 평가한 최초의 연구 중 하나입니다. 이 연구에서 얻은 정보는 ZSD 및 기타 희귀 질환 집단에 대한 향후 삶의 질 연구를 형성하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 궁극적으로 질병 및 새로운 치료법의 영향을 결정하는 데 사용될 수 있습니다.

모든 참가자는 동의서를 작성한 후 2개월 이내에 3개의 설문 조사를 모두 완료해야 합니다. 연구 모집은 조사 시작일로부터 6개월 후에 마감됩니다.

설문 조사 데이터는 USF(University of South Florida)에 있는 RDCRN의 데이터 관리 및 조정 센터(DMCC)에 의해 저장됩니다. RDCRN Contact Registry는 등록자의 이름, 전화번호 및 주소를 수집합니다. 수집된 모든 데이터는 유전형 및 표현형 데이터베이스(dbGaP)로 전송되어 무기한 저장됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

92

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Florida
      • Tampa, Florida, 미국, 33512
        • University of South Florida

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

ZSD 또는 관련 퍼옥시좀 장애 진단을 받은 환자(생존 또는 사망)의 가족 간병인(부모, 의붓부모, 법적 보호자)

설명

포함 기준:

  • ZSD, acyl CoA oxidase (ACOX) 결핍 또는 D-이기능성 단백질 결핍 (DBPD)으로 진단된 아동(생존 또는 사망)의 가족 간병인(부모, 의붓부모, 법적 보호자)
  • 가족 간병인은 설문 조사를 완료할 수 있습니다.

제외 기준:

  • 가족 간병인이 정보에 입각한 동의 및 완전한 설문 조사를 제공할 수 없음
  • ZSD, 아실 CoA 옥시다제 결핍 및 D-이기능성 단백질 결핍으로 진단되지 않은 아동의 부모/일차 보호자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
증상의 특성화
기간: 연구 시작일로부터 6개월
맞춤형 조사 도구를 사용하여 가족 간병인 보고 측정을 통해 ZSD(Zellweger 스펙트럼 장애) 및 관련 퍼옥시좀 장애의 증상을 특성화합니다.
연구 시작일로부터 6개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
삶의 질 평가
기간: 연구 시작일로부터 6개월
검증된 Pediatric을 사용하여 의사소통, 의료, 정서적 고통 및 웰빙, 역할 기능, 가족 상호작용, 육아 및 장애 관련 지원의 영역을 통해 ZSD 및 관련 과산화소체 장애가 있는 아동의 가족 간병인의 삶의 질을 평가합니다. 부모를 위한 인벤토리(PIP).
연구 시작일로부터 6개월
삶의 질 평가
기간: 연구 시작일로부터 6개월
FQOL 설문 조사를 사용하여 의사 소통, 의료, 정서적 고통 및 웰빙, 역할 기능, 가족 상호 작용, 양육 및 장애 관련 지원 영역을 통해 ZSD 및 관련 과산화소체 장애가 있는 아동의 가족 간병인의 삶의 질을 평가하기 위해 .
연구 시작일로부터 6개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
간병인이 보고한 삶의 질 비교
기간: 연구 시작일로부터 6개월
의사소통, 의료, 정서적 고통 및 웰빙, 역할 기능, 가족 상호 작용, 육아 및 장애 영역을 통해 ZSD 및 관련 퍼옥시좀 장애가 있는 아동의 남녀 가족 간병인 사이에 가족 간병인이 보고한 삶의 질을 비교하기 위해- 검증된 PIP(Pediatric Inventory for Parents)를 사용하는 관련 지원.
연구 시작일로부터 6개월
간병인이 보고한 삶의 질 비교
기간: 연구 시작일로부터 6개월
의사소통, 의료, 정서적 고통 및 웰빙, 역할 기능, 가족 상호 작용, 육아 및 장애 영역을 통해 ZSD 및 관련 퍼옥시좀 장애가 있는 아동의 남녀 가족 간병인 사이에 가족 간병인이 보고한 삶의 질을 비교하기 위해- FQOL 설문 조사를 사용하여 관련 지원.
연구 시작일로부터 6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of South Florida

협력자

National Institutes of Health (NIH)
University of Nebraska
Montclair State University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 1월 29일

기본 완료 (실제)

2018년 11월 30일

연구 완료 (실제)

2018년 11월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 19일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2019년 10월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2019년 10월 15일

마지막으로 확인됨

2019년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STAIR 7010

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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