Прокси-сообщение о симптомах и исследовании качества жизни при расстройствах спектра Зеллвегера

В общей сложности три онлайн-опроса будут предоставлены каждому семейному опекуну, который соответствует критериям включения и зарегистрирован в реестре контактов RDCRN STAIR. Все три опроса должны занять примерно 60 минут.

Первым включенным опросом является Опись симптомов ZSD, которая состоит как из множественного выбора, так и из открытых ответов. В ходе опроса опекунам задается несколько вопросов относительно подвижности, равновесия, зрения и слуха их ребенка, а также о том, когда им был поставлен диагноз, о результатах анализов, а также о прошлых и настоящих симптомах. Это исследование было адаптировано на основе инструмента, разработанного врачом-исследователем в области ZSD, для корреляции симптомов ZSD, о которых сообщают лица, осуществляющие уход, с метаболическими маркерами ZSD (Wangler et al. Рукопись представлена, Педиатрия). Для целей данного исследования опрос был расширен за счет включения доменов, которые были определены на основе существующей литературы по клиническим симптомам ЗСД, а также данных как экспертов-клиницистов в этой области, так и родителей детей с диагнозом ЗСД. И клиницисты, и родители согласились с тем, что вопросы, включенные в опрос, были исчерпывающими, подходящими и актуальными для ZSD. Кроме того, пилотное тестирование этого опроса на 34 семейных опекунах ZSD (26 родителей живых детей, 8 родителей умерших детей) дало обратную связь по расширению вариантов выбора ответа для опроса и добавлению большего количества открытых вопросов. Этот опрос займет около 40 минут. В этом опросе примут участие члены семей, осуществляющие уход за живыми и умершими детьми, и формулировка времени и воспоминаний будет изменена, чтобы приспособиться к каждому из этих переживаний.

Второй опрос – это педиатрическая инвентаризация для родителей (PIP). Он включает 42 вопроса по шкале Лайкерта; для каждого заданного вопроса необходимо заполнить два набора ответов, включая ответы на вопросы «как часто» и «насколько сложна» каждая тема для пациента или лица, осуществляющего уход, в течение определенного периода времени. PIP измеряет четыре области, включая общение, медицинскую помощь, эмоциональный стресс и ролевую функцию. Этот инструмент был утвержден для оценки нагрузки на лиц, осуществляющих уход, при множественных хронических заболеваниях у детей, включая диабет I типа, воспалительные заболевания кишечника и множественные врожденные заболевания, включая митохондриальные заболевания. Хотя это подтверждено для родителей живых детей с детскими заболеваниями, исследователи также будут применять модифицированный PIP для членов семьи ZSD, осуществляющих уход за умершими детьми, с просьбой вспомнить свой опыт за последние 12 месяцев жизни их ребенка. Выполнение PIP занимает примерно 10 минут.

Третье обследование – это обследование качества жизни семьи (FQOL). Он включает 25 вопросов по шкале Лайкерта, касающихся того, как родители/основные опекуны относятся к его или ее совместной семейной жизни в течение определенного периода времени. FQOL измеряет 5 областей, включая взаимодействие в семье, воспитание детей, эмоциональное благополучие, физическое/материальное благополучие и поддержку, связанную с инвалидностью, и был одобрен для использования в семьях детей с ограниченными возможностями. Хотя это подтверждено для родителей живых детей с инвалидностью, исследователи также будут применять модифицированное FQOL для членов семьи ZSD, осуществляющих уход за умершими детьми, попросив их вспомнить свой опыт за последние 12 месяцев жизни их ребенка. FQOL занимает менее 10 минут.

Для этого исследования были выбраны PIP и FQOL, поскольку они являются проверенными инструментами для оценки качества жизни лиц, ухаживающих за хроническими детскими заболеваниями (PIP) и детьми с ограниченными возможностями (FQOL). Хотя многие из этих заболеваний, которые использовались для валидации этих инструментов, клинически отличаются от ZSD, мы ожидаем сходства в опыте лиц, осуществляющих уход, между ZSD и этими заболеваниями в областях общения, медицинской помощи, эмоционального стресса, семейного взаимодействия, воспитание детей, физическое благополучие и поддержка, связанная с инвалидностью. Как редкое заболевание, относительно низкая распространенность ZSD и, вероятно, снижение осведомленности могут влиять на определенные области иначе, чем более распространенные заболевания, которые изучались с использованием этих инструментов. Тем не менее, PIP является одним из наиболее часто используемых инструментов исследования качества жизни лиц, осуществляющих уход, при хронических детских заболеваниях [8]. FQOL в настоящее время является одним из немногих инструментов для оценки качества жизни лиц, осуществляющих уход за детьми с ограниченными возможностями. Это одно из первых исследований по оценке качества жизни в семьях, страдающих ЗСД; информация, полученная в результате этого исследования, может быть использована для формирования будущих исследований качества жизни при ZSD и других популяциях с редкими заболеваниями, а также, в конечном итоге, для определения влияния болезни и новых методов лечения.

У всех участников будет 2 месяца с момента заполнения формы согласия на прохождение всех трех опросов. Набор для участия в исследовании завершится через 6 месяцев с даты начала исследования.

Данные опроса будут храниться в Центре управления данными и координации RDCRN (DMCC) в Университете Южной Флориды (USF). Реестр контактов RDCRN собирает имена, номера телефонов и адреса владельцев регистраций. Все собранные данные будут отправлены в базу данных генотипов и фенотипов (dbGaP) для хранения на неопределенный срок.