Enquête sur les symptômes rapportés par procuration et la qualité de vie dans les troubles du spectre de Zellweger

Un total de trois sondages en ligne seront fournis à chaque aidant naturel qui répond aux critères d'inclusion et qui est inscrit au registre des contacts STAIR du RDCRN. Les trois sondages devraient prendre environ 60 minutes au total à remplir.

La première enquête incluse est l'inventaire des symptômes ZSD, qui comprend à la fois des réponses à choix multiples et des réponses ouvertes. L'enquête pose aux aidants familiaux de multiples questions concernant la mobilité, l'équilibre, la vision et l'état auditif de leur enfant, ainsi que le moment où ils ont été diagnostiqués, les résultats des tests et les symptômes passés et présents. Cette enquête a été adaptée à partir d'un instrument développé par un médecin-chercheur dans le domaine de la ZSD pour corréler les symptômes de ZSD signalés par les soignants aux marqueurs métaboliques de la ZSD (Wangler et al. Manuscrit soumis, Pédiatrie). Aux fins de cette étude, l'enquête a été élargie pour inclure des domaines qui ont été déterminés sur la base de la littérature existante sur les symptômes cliniques de la ZSD ainsi que des contributions de cliniciens experts dans le domaine et des parents d'enfants diagnostiqués avec la ZSD. Les cliniciens et les parents étaient d'accord pour dire que les questions incluses dans l'enquête étaient complètes, appropriées et pertinentes pour le ZSD. De plus, le test pilote de cette enquête auprès de 34 aidants familiaux ZSD (26 parents d'enfants vivants, 8 parents d'enfants décédés) a fourni des commentaires sur l'augmentation des options de choix de réponses pour l'enquête et l'ajout de questions ouvertes. Cette enquête prendra environ 40 minutes à remplir. Les soignants familiaux d'enfants vivants et décédés répondront à cette enquête, et le langage du temps et du rappel sera modifié pour s'adapter à chacune de ces expériences.

La deuxième enquête est l'enquête d'inventaire pédiatrique pour les parents (PIP). Il comprend 42 questions sur l'échelle de Likert ; pour chaque question posée, deux ensembles de réponses doivent être complétés, y compris des réponses à « à quelle fréquence » et « à quel point » chaque sujet est-il pour le patient ou l'aidant familial sur une période de temps donnée. Le PIP mesure quatre domaines, notamment la communication, les soins médicaux, la détresse émotionnelle et la fonction de rôle. Cet instrument a été validé pour évaluer le fardeau des soignants dans plusieurs maladies chroniques pédiatriques, y compris le diabète de type I, les maladies inflammatoires de l'intestin et de multiples troubles congénitaux, y compris les maladies mitochondriales. Bien que cela soit validé chez les parents d'enfants vivants atteints de maladies pédiatriques, les enquêteurs administreront également un PIP modifié aux soignants familiaux ZSD d'enfants décédés, leur demandant de se souvenir de leur expérience au cours des 12 derniers mois de la vie de leur enfant. Le PIP prend environ 10 minutes à remplir.

La troisième enquête est l'Enquête sur la qualité de vie de la famille (FQOL). Il comprend 25 questions sur l'échelle de Likert, concernant ce que les parents/tuteurs principaux pensent de leur vie ensemble en tant que famille sur une période de temps donnée. La FQOL mesure 5 domaines, dont l'interaction familiale, la parentalité, le bien-être émotionnel, le bien-être physique/matériel et le soutien lié au handicap, et a été validée pour une utilisation dans les familles d'enfants handicapés. Bien que cela soit validé chez les parents d'enfants handicapés vivants, les enquêteurs administreront également une FQOL modifiée aux soignants familiaux ZSD d'enfants décédés, leur demandant de se souvenir de leur expérience au cours des 12 derniers mois de la vie de leur enfant. Le FQOL prend moins de 10 minutes à remplir.

Le PIP et le FQOL ont été choisis pour cette étude car ils sont des outils validés pour évaluer la qualité de vie des soignants pour les maladies pédiatriques chroniques (PIP) et pour les enfants handicapés (FQOL). Bien que bon nombre de ces maladies qui ont été utilisées pour la validation de ces instruments soient cliniquement distinctes de la ZSD, nous nous attendons à ce qu'il y ait des similitudes dans l'expérience des soignants entre la ZSD et ces maladies dans les domaines de la communication, des soins médicaux, de la détresse émotionnelle, de l'interaction familiale, parentalité, bien-être physique et soutien lié au handicap. En tant que maladie rare, la prévalence relativement faible de la ZSD et la diminution probable de la sensibilisation peuvent affecter certains domaines différemment des maladies plus courantes qui ont été étudiées à l'aide de ces outils. Néanmoins, le PIP est l'un des outils d'enquête les plus utilisés sur la qualité de vie des soignants dans les maladies pédiatriques chroniques [8]. La FQOL est actuellement l'un des seuls outils d'évaluation de la qualité de vie des aidants d'enfants handicapés. Il s'agit de l'une des premières études évaluant la qualité de vie des familles touchées par la ZSD ; les informations tirées de cette étude peuvent être utilisées pour aider à façonner les futures études sur la qualité de vie dans la ZSD et d'autres populations de maladies rares, ainsi qu'en fin de compte être utilisées pour déterminer l'impact de la maladie et des traitements émergents.

Tous les participants auront 2 mois à partir du moment où ils auront rempli le formulaire de consentement pour répondre aux 3 sondages. Le recrutement pour l'étude se terminera 6 mois après la date de lancement de l'enquête.

Les données de l'enquête seront stockées par le Centre de gestion et de coordination des données (DMCC) du RDCRN à l'Université de Floride du Sud (USF). Le registre des contacts du RDCRN recueille les noms, numéros de téléphone et adresses des personnes inscrites. Toutes les données collectées seront envoyées à la base de données des Génotypes et Phénotypes (dbGaP) pour être stockées indéfiniment.