Sintomas relatados por procuração e pesquisa de qualidade de vida em distúrbios do espectro de Zellweger

Um total de três pesquisas on-line serão fornecidas a cada cuidador familiar que se enquadrar nos critérios de inclusão e estiver inscrito no RDCRN STAIR Contact Registry. Todas as três pesquisas devem levar aproximadamente 60 minutos para serem concluídas.

A primeira pesquisa incluída é o ZSD Symptom Inventory, que é composto por respostas de múltipla escolha e respostas abertas. A pesquisa faz várias perguntas aos cuidadores familiares sobre a mobilidade, equilíbrio, visão e estado de audição de seus filhos, bem como quando foram diagnosticados, resultados de testes e sintomas anteriores e atuais. Esta pesquisa foi adaptada de um instrumento que foi desenvolvido por um médico-pesquisador na área de ZSD para correlacionar os sintomas de ZSD relatados pelo cuidador aos marcadores metabólicos de ZSD (Wangler et al. Manuscrito submetido, Pediatria). Para o propósito deste estudo, a pesquisa foi expandida para incluir domínios que foram determinados com base na literatura existente sobre sintomas clínicos de ZSD, bem como informações de médicos especialistas na área e pais de crianças diagnosticadas com ZSD. Tanto os médicos quanto os pais concordaram que as perguntas incluídas na pesquisa eram abrangentes, apropriadas e relevantes para ZSD. Além disso, o teste piloto desta pesquisa para 34 cuidadores familiares de ZSD (26 pais de crianças vivas, 8 pais de crianças falecidas) forneceu feedback sobre como aumentar as opções de escolha de resposta para a pesquisa e adicionar mais perguntas abertas. Esta pesquisa levará cerca de 40 minutos para ser concluída. Os cuidadores familiares de crianças vivas e falecidas responderão a esta pesquisa, e o tempo verbal e a linguagem de recordação serão modificados para acomodar cada uma dessas experiências.

A segunda pesquisa é o Inventário Pediátrico para Pais (PIP). Inclui 42 questões de escala Likert; para cada pergunta feita, dois conjuntos de respostas precisam ser preenchidos, incluindo respostas para "com que frequência" e "quão difícil" cada tópico é para o paciente ou cuidador familiar durante um determinado período de tempo. O PIP mede quatro domínios, incluindo comunicação, cuidados médicos, sofrimento emocional e funções. Este instrumento foi validado para avaliar a sobrecarga do cuidador em múltiplas doenças crônicas pediátricas, incluindo diabetes tipo I, doença inflamatória intestinal e múltiplos distúrbios congênitos, incluindo doença mitocondrial. Embora isso seja validado em pais de crianças vivas com doenças pediátricas, os investigadores também administrarão um PIP modificado a cuidadores familiares ZSD de crianças falecidas, pedindo-lhes que relembrem suas experiências nos últimos 12 meses de vida de seus filhos. O PIP leva cerca de 10 minutos para ser concluído.

A terceira pesquisa é a Pesquisa de Qualidade de Vida Familiar (FQOL). Inclui 25 questões de escala Likert, sobre como os pais/cuidadores primários se sentem sobre sua vida juntos como uma família durante um determinado período de tempo. O FQOL mede 5 domínios, incluindo interação familiar, parentalidade, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e suporte relacionado à deficiência, e foi validado para uso em famílias de crianças com deficiência. Embora isso seja validado em pais de crianças vivas com deficiência, os investigadores também administrarão um FQOL modificado a cuidadores familiares ZSD de crianças falecidas, pedindo-lhes que relembrem sua experiência nos últimos 12 meses da vida de seus filhos. O FQOL leva menos de 10 minutos para ser concluído.

O PIP e o FQOL foram escolhidos para este estudo por serem instrumentos validados para avaliação da qualidade de vida em cuidadores de doenças crônicas pediátricas (PIP) e de crianças com deficiência (FQOL). Embora muitas dessas doenças que foram usadas para validação desses instrumentos sejam clinicamente distintas da ZSD, esperamos que haja semelhanças na experiência do cuidador entre ZSD e essas doenças nos domínios da comunicação, cuidados médicos, sofrimento emocional, interação familiar, parentalidade, bem-estar físico e apoio relacionado com a deficiência. Como uma doença rara, a prevalência relativamente baixa do ZSD e a provável diminuição da consciência podem afetar certos domínios de maneira diferente das doenças mais comuns que foram estudadas usando essas ferramentas. No entanto, o PIP é uma das ferramentas de pesquisa mais comumente usadas para avaliar a qualidade de vida do cuidador em doenças pediátricas crônicas [8]. O FQOL é atualmente um dos únicos instrumentos para avaliação da qualidade de vida em cuidadores de crianças com deficiência. Este é um dos primeiros estudos avaliando a qualidade de vida em famílias afetadas pela ZSD; as informações obtidas com este estudo podem ser usadas para ajudar a moldar futuros estudos de qualidade de vida em ZSD e outras populações de doenças raras, bem como, em última análise, ser usadas para determinar o impacto da doença e tratamentos emergentes.

Todos os participantes terão 2 meses a partir do momento em que preencherem o formulário de consentimento para concluir todas as 3 pesquisas. O recrutamento para o estudo será encerrado 6 meses a partir da data de lançamento da pesquisa.

Os dados da pesquisa serão armazenados pelo Centro de Gerenciamento e Coordenação de Dados da RDCRN (DMCC) na Universidade do Sul da Flórida (USF). O Registro de Contatos RDCRN coleta os nomes, números de telefone e endereços dos registrantes. Todos os dados coletados serão enviados para o banco de dados de Genótipos e Fenótipos (dbGaP) para serem armazenados por tempo indeterminado.