天使综合症的营养配方 (FANS)
2020年8月18日 更新者：University of Colorado, Denver
Angelman 综合症营养配方的安全性和耐受性评估
低碳水化合物饮食，如生酮 (KD) 和低血糖指数 (LGIT) 饮食已被证明可有效治疗天使综合征 (AS) 儿童的耐药性癫痫发作。
研究人员假设，全天食用含有外源酮的脂肪营养配方会导致食用低碳水化合物和高碳水化合物饮食的儿童产生尿酮症，具体取决于饮食背景。
营养配方将提供燃料底物，推动新陈代谢从碳水化合物转向脂肪利用。
正在进行这项研究以评估用于 AS 饮食干预的营养配方的安全性和耐受性。
研究概览
详细说明
对 4-11 岁儿童 Angelman 综合征营养配方的安全性和耐受性的评估。
研究进行超过 16 周：
2 周基线期 - 患者继续他们在加入研究之前采用的当前饮食方案（标准、生酮或 LGIT）。
4 周干预期——患者服用安慰剂或营养制剂 4 周，维持目前的饮食。
4 周清除期——患者继续目前的饮食方案，不食用任何研究配方。
4 周干预期——患者服用安慰剂或营养配方 4 周（交叉），维持他们目前的饮食。
2 周清除期 - 患者继续目前的饮食方案，不食用任何研究配方。
在此期间，研究人员将进行电话跟进。
研究人员在基线、干预和清除期间收集数据，并在整个协议期间每天由父母/看护人使用提供的平板电脑上加载的应用程序收集数据。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
15
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、美国、80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4年 至 11年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 男性或女性
- 4-11岁
- 被诊断出患有天使综合症，之前的实验室报告表明有基因诊断
- 目前持续接受 LGIT、KD 或标准饮食至少三个月
- 有动力至少在试用期间（如适用）维持 LGIT 或 KD
- 患者和/或父母/看护人的书面知情同意书
- 愿意饮用提供的配方，或将其与食物混合食用
- 受过日间如厕训练，或父母愿意使用尿布中的棉球来取样尿液
- 愿意每天验尿
- 愿意遵守协议检查，包括脑电图、ERP 和静脉穿刺
- 门诊，愿意执行步态跟踪
排除标准：
- 怀孕或计划怀孕
- 需要肠外营养
- 严重的肝或肾功能障碍
- 糖尿病诊断史
- 参加本研究前1个月内参加过其他临床干预研究
- 对任何研究产品成分过敏
- 研究者关注患者或父母/看护者遵守方案要求的意愿/能力
- 使用生酮或低碳水化合物饮食的任何禁忌症
- 体重明显偏轻（体重指数
- 不愿饮用提供的配方，或食用与食物混合的配方
- 不能走动，或不愿进行步态追踪
- 没有受过日间如厕训练，或者父母不愿意在尿布中使用棉球来取样尿液
- 不愿意天天验尿
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：研究性的
分配到该组的受试者将接受含有外源酮的营养配方。
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一种营养配方，每 100 千卡提供 β-羟基丁酸、2 克碳水化合物、1 克蛋白质和 9 克脂肪以及矿物质。
每天 3 次以食物或饮料的形式口服。
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安慰剂比较：安慰剂
分配给该组的受试者将接受安慰剂配方。
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提供与营养配方相似量的碳水化合物、蛋白质和矿物质的安慰剂配方。
每天 3 次以食物或饮料的形式口服。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遵守喂养协议
大体时间：16周
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耐受性将通过患者对方案的依从性来证明，该方案由每天消耗的营养制剂的克数与规定的量相比确定。
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16周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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便利性、品味和可接受性
大体时间：16周（测量2次）
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父母/看护人将按照 10 点李克特量表对营养配方的便利性、口味和可接受性进行评分。
每个参数将单独评级，1 = 差，10 = 优秀。
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16周（测量2次）
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尿酮症
大体时间：16周
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在食用营养制剂时，将在具有不同饮食背景的患者中评估营养性酮症的程度。
每天将尿酮记录为乙酰乙酸的毫摩尔数。
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16周
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血清酮症
大体时间：16周（测量3次）
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在食用营养制剂时，将在具有不同饮食背景的患者中评估营养性酮症的程度。
血清酮将记录为 mmol 的 R-β-羟基丁酸。
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16周（测量3次）
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发生不良事件的患者人数
大体时间：16周（测量3次）
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在整个研究过程中将监测所有不良事件。
将记录不良事件的数量和类型。
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16周（测量3次）
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使用 Zeno Walkway 测量的流动性变化
大体时间：16周（测量3次）
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Angelman 综合征患者通常有运动协调和身体发育迟缓，导致共济失调门。
作为安全措施，患者的节奏门特征将与基线进行比较。
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16周（测量3次）
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通过事件相关电位 (ERP) 测量的认知变化
大体时间：16周（测量3次）
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Angelman 综合征患者具有全球性严重智力障碍。
作为安全措施，ERP 波形振幅和时间响应呈现的刺激将与基线进行比较。
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16周（测量3次）
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使用脑电图 (EEG) 测量的皮质应激性变化
大体时间：16周（测量3次）
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Angelman 综合征患者具有特征性的脑电图特征，并且容易癫痫发作。
作为安全措施，脑电图特征将在癫痫样放电、缺口三角洲和节律性 theta 活动的数量方面与基线进行比较。
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16周（测量3次）
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血液代谢组评估的发生治疗相关不良事件的患者人数
大体时间：16周（测量3次）
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将采集血样并评估全血细胞计数、综合代谢组、酮和脂质。
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16周（测量3次）
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营养摄入
大体时间：16周
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每天记录食物日记以确定总热量和常量营养素摄入量。
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16周
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胃肠道 (GI) 健康的变化
大体时间：16周
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Angelman 综合症患者的胃肠道健康状况不佳。
作为安全措施，将根据布里斯托尔粪便表每天对排便进行表征，并与基线进行比较。
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16周
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睡眠的变化
大体时间：16周
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Angelman 综合症患者经常出现睡眠问题。
作为安全措施，睡眠持续时间和阶段将通过记录夜间睡眠期间的运动、心率和呼吸来表征，并与基线进行比较。
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16周
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癫痫发作的变化
大体时间：16周
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相当大比例的 Angelman 综合征患者患有癫痫发作。
作为安全措施，发生的癫痫发作的次数和类型将每天记录在日记中并与基线进行比较。
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16周
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高度
大体时间：16周（测量3次）
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身高（厘米）
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16周（测量3次）
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重量
大体时间：16周（测量3次）
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重量（公斤）
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16周（测量3次）
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Vineland 适应性行为评分相对于基线的变化
大体时间：16周（测量3次）
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Angelman 综合症患者有严重的整体发育迟缓。
作为安全措施，第三版 Vineland 适应性行为量表将用于衡量技能和独立性相对于基线的变化。
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16周（测量3次）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jessica Duis, MD, MS、Children's Hospital Colorado
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年11月1日
初级完成 (实际的)
2020年1月15日
研究完成 (实际的)
2020年1月15日
研究注册日期
首次提交
2018年8月13日
首先提交符合 QC 标准的
2018年8月21日
首次发布 (实际的)
2018年8月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年8月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年8月18日
最后验证
2020年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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