Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Näringsformulering för Angelmans syndrom (FANS)

18 augusti 2020 uppdaterad av: University of Colorado, Denver

Utvärdering av säkerheten och tolerabiliteten hos en näringsformulering vid Angelmans syndrom

Lågkolhydratdieter såsom dieter med ketogena (KD) och låga glykemiska index (LGIT) har visat sig vara effektiva vid behandling av läkemedelsresistenta anfall hos barn med Angelmans syndrom (AS). Utredarna antar att konsumtion av en fettbaserad näringsformulering med en exogen keton under hela dagen kommer att producera urinketos hos barn som konsumerar både låg- och högkolhydratdieter, beroende på dietbakgrund. Näringsformuleringen kommer att ge bränslesubstrat som driver ämnesomsättningen bort från kolhydrater och mot fettutnyttjande. Denna forskning görs för att bedöma säkerheten och tolerabiliteten hos en näringsformulering för användning i kostinterventioner vid AS.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

En utvärdering av säkerheten och tolerabiliteten av en näringsformulering vid Angelmans syndrom hos barn i åldrarna 4-11 år.

Studien genomförs under 16 veckor:

2 veckors baslinjeperiod - Patienten fortsätter med den nuvarande dietregim som de hade innan han gick med i studien (standard, ketogen eller LGIT).

4 veckors interventionsperiod - Patienten konsumerar antingen placebo eller näringsformulering i 4 veckor och behåller sin nuvarande diet.

4 veckors uttvättningsperiod - Patienten fortsätter med nuvarande kostregim utan att konsumera några studieformuleringar.

4 veckors interventionsperiod - Patienten konsumerar antingen placebo eller näringsformulering i 4 veckor (crossover) och behåller sin nuvarande diet.

2 veckors uttvättningsperiod - Patienten fortsätter med nuvarande kostregim utan att konsumera några studieformuleringar.

Uppföljande telefonsamtal ska genomföras av studiepersonal under denna tid.

Data samlas in av utredaren under baslinje-, interventions- och tvättperioder och av föräldern/vårdgivaren dagligen under hela protokollet med appar som laddas på en medföljande surfplatta.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

15

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hopsital Colorado

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år till 11 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna
  • 4-11 år
  • Diagnostiserats med Angelmans syndrom med tidigare labbrapport som indikerar genetisk diagnos
  • För närvarande på en LGIT, KD eller standarddiet konsekvent i minst tre månader
  • Motiverad att behålla LGIT eller KD under åtminstone provperiodens varaktighet, beroende på vad som är tillämpligt
  • Skriftligt informerat samtycke från patient och/eller förälder/vårdgivare
  • Villig att dricka tillhandahållna formuleringar, eller att äta dem blandade med mat
  • Toalettränad dagtid, eller föräldrar som är villiga att använda bomullstussar i blöjor för att prova urin
  • Vill testa urin dagligen
  • Villig att följa protokollundersökningar, inklusive EEG, ERP och venpunktion
  • Ambulant, villig att utföra gångspårning

Exklusions kriterier:

  • Att vara gravid eller planera graviditet
  • Kräver parenteral näring
  • Stor lever- eller njurfunktion
  • Historik om diagnosen diabetes
  • Deltagande i andra kliniska interventionsstudier inom 1 månad före start av denna studie
  • Allergi mot någon av ingredienserna i studieprodukten
  • Utredarens oro kring viljan/förmågan hos patienten eller föräldern/vårdgivaren att följa protokollkraven
  • Eventuella kontraindikationer för användningen av ketogen- eller lågkolhydratdieter
  • Betydligt underviktig (Body Mass Index
  • Ovillig att dricka tillhandahållna formuleringar, eller att konsumera formuleringar blandade med mat
  • Inte ambulerande eller ovillig att utföra gångspårning
  • Inte toaletttränad dagtid, eller föräldrar som är ovilliga att använda bomullstussar i blöjor för att prova urin
  • Ovillig att testa urin dagligen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Undersökande
Försökspersoner som tilldelats denna arm kommer att få näringsformuleringen som innehåller exogena ketoner.
Kosttillskott: Näringsformulering som innehåller exogena ketoner
En näringsformulering som ger beta-hydroxibutyrat, 2 g kolhydrat, 1 g protein och 9 g fett, plus mineraler, per 100 kcal. Ges oralt som mat eller dryck tre gånger dagligen.
Placebo-jämförare: Placebo
Försökspersoner som tilldelats denna arm kommer att få placeboformuleringen.
Kosttillskott: Placeboformulering
En placeboformulering som ger liknande mängder kolhydrater, proteiner och mineraler som näringsformuleringen. Ges oralt som mat eller dryck tre gånger dagligen.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överensstämmelse med utfodringsprotokoll
Tidsram: 16 veckor
Tolerabilitet kommer att demonstreras genom att patienten följer protokollet, vilket bestäms av mängden mätt i gram per dag av konsumerad näringsformulering jämfört med den föreskrivna mängden.
16 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bekvämlighet, smak och acceptans
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 2 gånger)
Föräldrar/vårdgivare kommer att bedöma näringsberedningens bekvämlighet, smak och acceptans på en tiogradig Likert-skala. Varje parameter kommer att bedömas individuellt med 1 = dålig och 10 = utmärkt.
16 veckor (uppmätt 2 gånger)
Urin ketos
Tidsram: 16 veckor
Graden av näringsketos kommer att utvärderas hos patienter med olika kostbakgrund när de konsumerar näringsformuleringen. Urinketoner kommer att registreras dagligen som mmol acetoacetat.
16 veckor
Serumketos
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Graden av näringsketos kommer att utvärderas hos patienter med olika kostbakgrund när de konsumerar näringsformuleringen. Serumketoner kommer att registreras som mmol R-beta-hydroxibutyrat.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Antal patienter med biverkningar
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Alla biverkningar kommer att övervakas under hela studien. Antalet och typen av biverkningar kommer att registreras.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Förändring i rörlighet uppmätt med Zeno Walkway
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Patienter med Angelmans syndrom har vanligtvis motorisk koordination och fysiska utvecklingsförseningar som resulterar i en ataxisk grind. Som ett mått på säkerhet kommer patientens gatekarakteristika för kadens att jämföras med baslinjen.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Förändring i kognition mätt av händelserelaterade potentialer (ERP)
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Patienter med Angelmans syndrom har globala svåra intellektuella funktionsnedsättningar. Som ett mått på säkerhet kommer ERP-vågformens amplitud och timing som svar på ett presenterat stimuli att jämföras med baslinjen.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Förändring i kortikal irritabilitet mätt med elektroencefalogram (EEG)
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Patienter med Angelmans syndrom har en karakteristisk EEG-signatur och är benägna att få anfall. Som ett mått på säkerhet kommer EEG-signaturen att jämföras med baslinjen vad gäller antalet epileptiforma flytningar, skårad delta och rytmisk theta-aktivitet.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Antal patienter med behandlingsrelaterade biverkningar enligt bedömning av blodmetabolisk panel
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Blodprover kommer att tas och bedömas för fullständigt blodvärde, omfattande metabolisk panel, ketoner och lipider.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Näringsintag
Tidsram: 16 veckor
Matdagböcker registreras dagligen för att fastställa totalt kalori- och makronäringsintag.
16 veckor
Förändringar i gastrointestinal (GI) hälsa
Tidsram: 16 veckor
Patienter med Angelmans syndrom lider ofta av dålig GI-hälsa. Som ett mått på säkerheten kommer tarmrörelser att karakteriseras dagligen enligt Bristol Stool Chart och jämföras med baslinjen.
16 veckor
Förändringar i sömn
Tidsram: 16 veckor
Patienter med Angelmans syndrom lider ofta av sömnproblem. Som ett mått på säkerhet kommer sömnens varaktighet och skede att kännetecknas av registrering av rörelse, hjärtfrekvens och andning under nattsömnen och jämfört med baslinjen.
16 veckor
Förändringar i anfall
Tidsram: 16 veckor
En betydande andel av patienterna med Angelmans syndrom lider av epileptiska anfall. Som ett säkerhetsmått kommer antalet och typen av anfall som inträffar att registreras dagligen i en dagbok och jämföras med baslinjen.
16 veckor
Höjd
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Höjd (cm)
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Vikt
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Vikt (kg)
16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Ändra från baslinjen i Vineland Adaptive Behavior Score
Tidsram: 16 veckor (uppmätt 3 gånger)
Patienter med Angelmans syndrom har allvarliga globala utvecklingsförseningar. Som ett mått på säkerheten kommer Vineland Adaptive Behaviour Scale, Third Edition att användas för att mäta förändringar från baslinjen i färdigheter och oberoende.
16 veckor (uppmätt 3 gånger)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Utredare

  • Huvudutredare: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 november 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

15 januari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

15 januari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 augusti 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 augusti 2018

Första postat (Faktisk)

23 augusti 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 augusti 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 augusti 2020

Senast verifierad

1 augusti 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 20-0366

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Angelmans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera