Táplálkozási készítmény Angelman-szindróma számára (FANS)
2020. augusztus 18. frissítette: University of Colorado, Denver
Egy táplálkozási készítmény biztonságosságának és tolerálhatóságának értékelése Angelman-szindrómában
Az alacsony szénhidráttartalmú diéták, mint például a ketogén (KD) és az alacsony glikémiás indexű (LGIT) diéták hatékonynak bizonyultak az Angelman-szindrómás (AS) gyermekek gyógyszerrezisztens rohamainak kezelésében.
A kutatók azt feltételezik, hogy a zsíralapú, exogén ketont tartalmazó táplálékkészítmény egész napos fogyasztása vizelet-ketózist okoz az alacsony és magas szénhidráttartalmú diétát is fogyasztó gyermekeknél, az étrendi háttértől függően.
A tápanyag-összetétel olyan tüzelőanyagot biztosít, amely az anyagcserét elmozdítja a szénhidrátoktól és a zsírok hasznosítása felé.
Ezt a kutatást azért végzik, hogy felmérjék a táplálékkiegészítők biztonságosságát és tolerálhatóságát a diétás beavatkozások során AS-ban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A táplálékkészítmény biztonságosságának és tolerálhatóságának értékelése Angelman-szindrómában 4-11 éves gyermekeknél.
A vizsgálat 16 héten keresztül zajlik:
2 hetes kiindulási periódus – A páciens a jelenlegi étrendet folytatja, amelyen a vizsgálatba való bekapcsolódás előtt volt (standard, ketogén vagy LGIT).
4 hetes beavatkozási időszak – A páciens 4 hétig placebót vagy tápszert fogyaszt, megtartva jelenlegi étrendjét.
4 hetes kiürülési időszak – A beteg a jelenlegi étrendet folytatja anélkül, hogy bármilyen vizsgálati készítményt fogyasztana.
4 hetes beavatkozási időszak – A páciens placebót vagy tápszert fogyaszt 4 hétig (crossover), fenntartva a jelenlegi étrendjét.
2 hetes kiürülési időszak – A beteg a jelenlegi étrendet folytatja anélkül, hogy bármilyen vizsgálati készítményt fogyasztana.
Ez idő alatt a vizsgálatot végző személyzetnek kell lefolytatnia a telefonhívást.
Az adatokat a vizsgáló a kiindulási, a beavatkozási és a kimosási periódusokban, a szülő/gondozó pedig naponta rögzíti a protokoll teljes időtartama alatt a mellékelt táblagépre feltöltött alkalmazások segítségével.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
15
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi vagy nő
- 4-11 éves korig
- Angelman-szindrómával diagnosztizáltak, előzetes laborjelentéssel, amely genetikai diagnózist jelez
- Jelenleg LGIT, KD vagy standard diétán, következetesen legalább három hónapig
- Motivált az LGIT vagy a KD fenntartása legalább a próbaidőszak idejére, adott esetben
- A beteg és/vagy szülő/gondozó írásos beleegyezése
- Szívesen inni a megadott készítményeket, vagy étellel keverve fogyasztja
- Nappali WC betanított, vagy a szülők hajlandóak vattacsomókat használni a pelenkában a vizeletmintavételhez
- Hajlandó napi vizeletvizsgálatra
- Hajlandó betartani a protokollvizsgálatokat, beleértve az EEG-t, az ERP-t és a vénapunkciót
- Ambuláns, hajlandó járáskövetést végezni
Kizárási kritériumok:
- Terhes vagy terhességet tervez
- Parenterális táplálást igényel
- Súlyos máj- vagy veseelégtelenség
- A cukorbetegség diagnózisának története
- Részvétel egyéb klinikai beavatkozási vizsgálatokban a vizsgálatba való belépés előtt 1 hónapon belül
- Allergia a vizsgált termék bármely összetevőjére
- A vizsgáló aggodalma a páciens vagy szülő/gondozó hajlandósága/képessége miatt, hogy megfeleljenek a protokoll követelményeinek
- Bármilyen ellenjavallat a ketogén vagy alacsony szénhidráttartalmú diéták használatához
- Jelentősen alulsúly (Body Mass Index
- Nem hajlandó inni a rendelkezésre álló készítményeket, vagy étellel keverve fogyasztani
- Nem járóképes, vagy nem hajlandó járáskövetést végezni
- Nincs nappali WC-képzés, vagy a szülők nem hajlandók vattacsomókat használni a pelenkában a vizeletminta vételéhez
- Nem hajlandó naponta vizeletvizsgálatot végezni
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Véletlenszerűsített
- Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
- Maszkolás: Négyszeres
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Vizsgálati
Az ebbe a karba rendelt alanyok exogén ketonokat tartalmazó táplálékkészítményt kapnak.
|
Táplálkozási készítmény, amely béta-hidroxi-butirátot, 2 g szénhidrátot, 1 g fehérjét és 9 g zsírt, valamint ásványi anyagokat tartalmaz 100 kcal-onként.
Szájon át adva ételként vagy italként naponta háromszor.
|
|
Placebo Comparator: Placebo
Az ehhez a karhoz rendelt alanyok a Placebo készítményt kapják.
|
Placebo készítmény, amely hasonló mennyiségű szénhidrátot, fehérjét és ásványi anyagot tartalmaz, mint a táplálkozási készítmény.
Szájon át adva ételként vagy italként naponta háromszor.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az etetési protokoll betartása
Időkeret: 16 hét
|
A tolerálhatóságot a beteg által a protokollnak való megfelelés bizonyítja, amelyet az elfogyasztott táplálékkészítmény napi grammban kifejezett mennyisége határoz meg az előírt mennyiséggel összehasonlítva.
|
16 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kényelem, íz és elfogadhatóság
Időkeret: 16 hét (2-szer mérve)
|
A szülők/gondozók tízfokú Likert-skálán értékelik a tápanyag-összetétel kényelmét, ízét és elfogadhatóságát.
Minden paraméter külön-külön 1 = gyenge és 10 = kiváló.
|
16 hét (2-szer mérve)
|
|
A vizelet ketózisa
Időkeret: 16 hét
|
A táplálkozási ketózis mértékét a táplálkozási készítmény fogyasztása során eltérő táplálkozási hátterű betegeknél értékelik.
A vizelet ketonjait naponta acetoacetát mmol-ban rögzítjük.
|
16 hét
|
|
Szérum ketózis
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
A táplálkozási ketózis mértékét a táplálkozási készítmény fogyasztása során eltérő táplálkozási hátterű betegeknél értékelik.
A szérum ketonokat R-béta-hidroxi-butirát mmol-jában rögzítjük.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
Nemkívánatos eseményekkel járó betegek száma
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
A vizsgálat során minden nemkívánatos eseményt nyomon követnek.
A nemkívánatos események száma és típusa rögzítésre kerül.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
A Zeno Walkway segítségével mért mobilitás változása
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Az Angelman-szindrómás betegek motoros koordinációja és fizikai fejlődési késése jellemzően ataxiás kaput eredményez.
A biztonság mércéjeként a páciens ütemjellemzőit összehasonlítják az alapértékkel.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
A kogníció változása az eseményhez kapcsolódó potenciálok (ERP) szerint
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Az Angelman-szindrómás betegek globálisan súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
A biztonság mértékeként az ERP hullámforma amplitúdóját és időzítését a bemutatott ingerekre adott válaszként összehasonlítják az alapértékkel.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
A kortikális ingerlékenység változása elektroencefalogrammal (EEG) mérve
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Az Angelman-szindrómás betegek EEG-jele jellegzetes, és hajlamosak a rohamokra.
A biztonság mértékeként az EEG-aláírást az epileptiform kisülések száma, a rovátkolt delta és a ritmikus théta-aktivitás tekintetében összehasonlítják az alapértékkel.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő betegek száma a Blood Metabolic Panel értékelése szerint
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Vérmintákat vesznek és értékelik a teljes vérképet, az átfogó metabolikus panelt, a ketonokat és a lipideket.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
Tápanyagbevitel
Időkeret: 16 hét
|
Naponta felvett étkezési naplók a teljes kalória- és makrotápanyag-bevitel megállapítására.
|
16 hét
|
|
Változások a gyomor-bélrendszer (GI) egészségében
Időkeret: 16 hét
|
Az Angelman-szindrómás betegek gyakran szenvednek rossz GI-egészségtől.
A biztonság mértékeként a bélmozgást naponta jellemezzük a Bristol széklettáblázat szerint, és összehasonlítjuk az alapértékkel.
|
16 hét
|
|
Változások az alvó üzemmódban
Időkeret: 16 hét
|
Az Angelman-szindrómás betegek gyakran szenvednek alvászavaroktól.
A biztonság mértékeként az alvás időtartamát és szakaszát az éjszakai alvás közbeni mozgás, pulzusszám és légzés rögzítésével jellemezzük, és összehasonlítjuk az alapvonallal.
|
16 hét
|
|
Változások a rohamokban
Időkeret: 16 hét
|
Az Angelman-szindrómás betegek jelentős százaléka epilepsziás rohamokban szenved.
A biztonság mértékeként a fellépő rohamok számát és típusát naponta rögzítik a naplóban, és összehasonlítják az alapértékkel.
|
16 hét
|
|
Magasság
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Magasság (cm)
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
Súly
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Súly (kg)
|
16 hét (3-szor mérve)
|
|
Változás az alapvonalhoz képest a Vineland adaptív viselkedési pontszámban
Időkeret: 16 hét (3-szor mérve)
|
Az Angelman-szindrómás betegek súlyos globális fejlődési késleltetésben szenvednek.
A biztonság mércéjeként a Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition segítségével mérik majd a készségek és a függetlenség kiindulási állapotához képest bekövetkezett változásokat.
|
16 hét (3-szor mérve)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2018. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. január 15.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. január 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2018. augusztus 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. augusztus 21.
Első közzététel (Tényleges)
2018. augusztus 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. augusztus 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. augusztus 18.
Utolsó ellenőrzés
2020. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 20-0366
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .