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アンジェルマン症候群の栄養製剤 (FANS)

2020年8月18日 更新者：University of Colorado, Denver

アンジェルマン症候群における栄養製剤の安全性と忍容性の評価

ケトジェニック (KD) 食や低グリセミック インデックス (LGIT) 食などの低炭水化物食は、アンジェルマン症候群 (AS) の子供の薬剤耐性発作の治療に効果的であることが示されています。 研究者は、食事の背景に応じて、外因性ケトンを含む脂肪ベースの栄養製剤を1日を通して消費すると、低炭水化物食と高炭水化物食の両方を摂取する子供に尿中ケトーシスが生じると仮定しています. 栄養製剤は、代謝を炭水化物から脂肪利用へと押し上げる燃料基質を提供します。 この研究は、AS の食事介入に使用する栄養製剤の安全性と忍容性を評価するために行われています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

4 歳から 11 歳の子供のアンジェルマン症候群における栄養製剤の安全性と忍容性の評価。

研究は16週間にわたって行われます：

2 週間のベースライン期間 - 患者は、研究に参加する前に行っていた現在の食事療法を継続します (標準、ケトジェニック、または LGIT)。

4 週間の介入期間 - 患者は現在の食事を維持しながら、プラセボまたは栄養製剤のいずれかを 4 週間摂取します。

4 週間のウォッシュアウト期間 - 患者は、研究製剤を摂取することなく、現在の食事療法を継続します。

4 週間の介入期間 - 患者は現在の食事を維持しながら、プラセボまたは栄養製剤のいずれかを 4 週間 (クロスオーバー) 摂取します。

2 週間のウォッシュアウト期間 - 患者は、研究製剤を消費することなく、現在の食事療法を継続します。

この間、調査担当者がフォローアップの電話を行います。

データは、ベースライン、介入、およびウォッシュアウト期間中に調査員によって取得され、提供されたタブレットにロードされたアプリを使用して、プロトコル全体で毎日親/介護者によって取得されます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

15

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • Children's Hopsital Colorado

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年～11年 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 男性か女性
  • 4～11歳
  • -遺伝子診断を示す以前の検査報告書でAngelman症候群と診断された
  • 現在、少なくとも3か月間、一貫してLGIT、KD、または標準的な食事をしている
  • 該当する場合、少なくとも試用期間中はLGITまたはKDを維持する意欲がある
  • -患者および/または親/介護者からの書面によるインフォームドコンセント
  • 提供された製剤を喜んで飲むか、食物と混ぜて食べます
  • 昼間のトイレの訓練を受けているか、親がおむつに綿球を使って尿を採取することをいとわない
  • 毎日尿検査をしたい
  • -EEG、ERP、および静脈穿刺を含むプロトコル検査を喜んで遵守します
  • 歩行可能で、歩行追跡を喜んで実行する

除外基準:

  • 妊娠中または妊娠を計画している
  • 静脈栄養の必要性
  • 主要な肝機能障害または腎機能障害
  • -糖尿病の診断の歴史
  • -この研究に参加する前の1か月以内の他の臨床介入研究への参加
  • 研究製品成分のいずれかに対するアレルギー
  • -患者または親/介護者のプロトコル要件を遵守する意欲/能力に関する研究者の懸念
  • ケトジェニックまたは低炭水化物ダイエットの使用に対する禁忌
  • 大幅に低体重（ボディマス指数
  • 提供された製剤を飲みたくない、または食物と混合した製剤を消費したくない
  • 歩けない、または歩行追跡を実行したくない
  • 昼間のトイレの訓練を受けていないか、親がおむつに綿球を使用して尿を採取することを嫌がっている
  • 毎日尿検査をしたがらない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：他の
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：クロスオーバー割り当て
  • マスキング：4倍

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：調査中
このアームに割り当てられた被験者は、外因性ケトンを含む栄養製剤を受け取ります。
ダイエットサプリメント：外因性ケトンを含む栄養製剤
100kcalあたりβ-ヒドロキシブチレート、糖質2g、たんぱく質1g、脂質9g、ミネラルを含む栄養処方。 食品または飲料として 1 日 3 回経口投与します。
プラセボコンパレーター：プラセボ
このアームに割り当てられた被験者は、プラセボ製剤を受け取ります。
ダイエットサプリメント：プラセボ製剤
栄養製剤と同様の量の炭水化物、タンパク質、およびミネラルを提供するプラセボ製剤。 食品または飲料として 1 日 3 回経口投与します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
給餌プロトコルの遵守
時間枠：16週間
忍容性は、処方された量と比較して、消費された栄養製剤の1日あたりのグラム数で測定される量によって決定されるプロトコルへの患者のコンプライアンスによって示されます。
16週間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
便利さ、おいしさ、受容性
時間枠：16週間（2回測定）
保護者/介護者は、10 ポイントのリッカート スケールで、栄養製剤の利便性、味、および受容性を評価します。 各パラメータは個別に評価され、1 = 悪い、10 = 優れている。
16週間（2回測定）
尿中ケトーシス
時間枠：16週間
栄養製剤を消費するとき、栄養ケトーシスの程度は、さまざまな食生活の背景を持つ患者で評価されます。 尿中ケトンは、アセト酢酸のミリモルとして毎日記録されます。
16週間
血清ケトーシス
時間枠：16週間（3回測定）
栄養製剤を消費するとき、栄養ケトーシスの程度は、さまざまな食生活の背景を持つ患者で評価されます。 血清ケトンは、R-ベータ-ヒドロキシ酪酸のミリモルとして記録されます。
16週間（3回測定）
有害事象患者数
時間枠：16週間（3回測定）
すべての有害事象は、研究を通して監視されます。 有害事象の数と種類が記録されます。
16週間（3回測定）
ゼノ ウォークウェイを使用して測定されたモビリティの変化
時間枠：16週間（3回測定）
アンジェルマン症候群の患者は通常、運動協調と身体発達の遅れがあり、運動失調のゲートを引き起こします。 安全の尺度として、ケイデンスに対する患者のゲート特性がベースラインと比較されます。
16週間（3回測定）
事象関連電位 (ERP) によって測定される認知の変化
時間枠：16週間（3回測定）
アンジェルマン症候群の患者は、世界的に重度の知的障害を持っています。 安全性の尺度として、提示された刺激に応答した ERP 波形の振幅とタイミングがベースラインと比較されます。
16週間（3回測定）
脳波 (EEG) を使用して測定された皮質過敏性の変化
時間枠：16週間（3回測定）
アンジェルマン症候群の患者は、特徴的な EEG サインを持っており、発作を起こしやすい傾向があります。 安全性の尺度として、EEG シグネチャは、てんかん様放電、ノッチ デルタ、リズミカル シータ活動の数に関してベースラインと比較されます。
16週間（3回測定）
血液代謝パネルによって評価された、治療に関連する有害事象を有する患者の数
時間枠：16週間（3回測定）
血液サンプルを採取し、全血球計算、包括的な代謝パネル、ケトン、および脂質について評価します。
16週間（3回測定）
栄養摂取量
時間枠：16週間
総カロリーと主要栄養素の摂取量を確立するために毎日記録された食事日誌。
16週間
胃腸 (GI) の健康状態の変化
時間枠：16週間
アンジェルマン症候群の患者は、胃腸の健康状態が悪いことがよくあります。 安全の尺度として、排便はブリストル便チャートに従って毎日特徴付けられ、ベースラインと比較されます。
16週間
睡眠の変化
時間枠：16週間
アンジェルマン症候群の患者は、睡眠の問題に苦しむことがよくあります。 安全性の尺度として、睡眠時間とステージは、夜間睡眠中の動き、心拍数、呼吸を記録し、ベースラインと比較することによって特徴付けられます。
16週間
発作の変化
時間枠：16週間
アンジェルマン症候群の患者のかなりの割合がてんかん発作に苦しんでいます。 安全性の尺度として、発生する発作の数と種類を毎日日記に記録し、ベースラインと比較します。
16週間
身長
時間枠：16週間（3回測定）
高さ (cm)
16週間（3回測定）
重さ
時間枠：16週間（3回測定）
重量 (kg)
16週間（3回測定）
バインランド適応行動スコアのベースラインからの変化
時間枠：16週間（3回測定）
アンジェルマン症候群の患者は、重度の全体的な発達の遅れがあります。 安全性の尺度として、Vineland Adaptive Behavior Scale、Third Edition を使用して、スキルと独立性のベースラインからの変化を測定します。
16週間（3回測定）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Colorado, Denver

捜査官

  • 主任研究者：Jessica Duis, MD, MS、Children's Hospital Colorado

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年11月1日

一次修了 (実際)

2020年1月15日

研究の完了 (実際)

2020年1月15日

試験登録日

最初に提出

2018年8月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年8月21日

最初の投稿 (実際)

2018年8月23日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年8月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年8月18日

最終確認日

2020年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 20-0366

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

アンジェルマン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

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