Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nutriční formulace pro Angelmanův syndrom (FANS)

18. srpna 2020 aktualizováno: University of Colorado, Denver

Hodnocení bezpečnosti a snášenlivosti nutriční formulace u Angelmanova syndromu

Nízkosacharidové diety, jako je ketogenní (KD) a dieta s nízkým glykemickým indexem (LGIT), se ukázaly jako účinné při léčbě záchvatů rezistentních na léky u dětí s Angelmanovým syndromem (AS). Výzkumníci předpokládají, že konzumace nutriční formulace na bázi tuku s exogenním ketonem během dne způsobí močovou ketózu u dětí, které konzumují dietu s nízkým i vysokým obsahem sacharidů, v závislosti na dietním pozadí. Nutriční formulace poskytne palivové substráty, které posunou metabolismus pryč od sacharidů a směrem k využití tuků. Tento výzkum se provádí za účelem posouzení bezpečnosti a snášenlivosti nutriční formulace pro použití při dietních intervencích u AS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hodnocení bezpečnosti a snášenlivosti nutriční formulace u Angelmanova syndromu u dětí ve věku 4-11 let.

Studie probíhá po dobu 16 týdnů:

2 týdny základní období - Pacient pokračuje v současném dietním režimu, který měl před vstupem do studie (standardní, ketogenní nebo LGIT).

4týdenní intervenční období - Pacient konzumuje buď placebo nebo nutriční přípravek po dobu 4 týdnů, přičemž dodržuje stávající dietu.

4týdenní vymývací období - Pacient pokračuje v současném dietním režimu bez konzumace jakýchkoli studijních přípravků.

4týdenní intervenční období - Pacient konzumuje buď placebo nebo nutriční přípravek po dobu 4 týdnů (crossover), přičemž dodržuje stávající dietu.

2týdenní vymývací období - Pacient pokračuje v současném dietním režimu, aniž by konzumoval jakékoli studijní přípravky.

Následný telefonát, který během této doby provede personál studie.

Data jsou zaznamenávána vyšetřovatelem během základní linie, intervencí a vymývacích období a rodič/pečovatel denně v průběhu protokolu pomocí aplikací načtených na dodaném tabletu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

15

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hopsital Colorado

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 11 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muž nebo žena
  • 4-11 let věku
  • Diagnostikován Angelmanovým syndromem s předchozí laboratorní zprávou indikující genetickou diagnózu
  • V současné době na LGIT, KD nebo standardní dietě důsledně po dobu nejméně tří měsíců
  • Motivováni k udržení LGIT nebo KD alespoň po dobu trvání zkušebního období, podle toho, co je relevantní
  • Písemný informovaný souhlas pacienta a/nebo rodiče/pečovatele
  • Ochota pít poskytnuté formulace nebo je jíst smíchané s jídlem
  • Denní záchod vyškolený, nebo rodiče ochotní používat vatové kuličky v plenkách k odběru moči
  • Ochota testovat moč denně
  • Ochota dodržovat protokolární vyšetření včetně EEG, ERP a venepunkce
  • Ambulantní, ochotný provádět sledování chůze

Kritéria vyloučení:

  • Být těhotná nebo plánovat těhotenství
  • Požadavek parenterální výživy
  • Závažná dysfunkce jater nebo ledvin
  • Diagnóza diabetu v anamnéze
  • Účast na jiných klinických intervenčních studiích během 1 měsíce před vstupem do této studie
  • Alergie na kteroukoli složku studijního produktu
  • Zájem vyšetřovatele o ochotu/schopnost pacienta nebo rodiče/pečovatele splnit požadavky protokolu
  • Jakékoli kontraindikace pro použití ketogenní nebo nízkosacharidové diety
  • Výrazně podváhu (Body Mass Index
  • Neochota pít poskytnuté formulace nebo konzumovat formulace smíchané s jídlem
  • Není ambulantní nebo neochotný provádět sledování chůze
  • Nenaučení na denní toaletu nebo rodiče neochotní používat vatové tampony v plenkách k odběru moči
  • Neochota testovat moč denně

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Vyšetřovací
Subjekty zařazené do tohoto ramene obdrží nutriční přípravek obsahující exogenní ketony.
Doplněk stravy: Nutriční formulace obsahující exogenní ketony
Nutriční formulace poskytující beta-hydroxybutyrát, 2 g sacharidů, 1 g bílkovin a 9 g tuku, plus minerální látky na 100 kcal. Podává se perorálně jako jídlo nebo nápoj třikrát denně.
Komparátor placeba: Placebo
Subjekty přiřazené k tomuto rameni obdrží formu placeba.
Doplněk stravy: Formulace placeba
Placebo formulace poskytující podobné množství sacharidů, proteinů a minerálů jako nutriční formulace. Podává se perorálně jako jídlo nebo nápoj třikrát denně.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dodržování krmného protokolu
Časové okno: 16 týdnů
Snášenlivost bude prokázána dodržováním protokolu pacientem, jak je stanoveno množstvím měřeným v gramech denně spotřebované nutriční formulace ve srovnání s předepsaným množstvím.
16 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pohodlí, chuť a přijatelnost
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 2x)
Rodiče/pečovatelé budou hodnotit pohodlí, chuť a přijatelnost nutriční formulace na desetibodové Likertově stupnici. Každý parametr bude hodnocen individuálně 1 = špatný a 10 = výborný.
16 týdnů (měřeno 2x)
Močová ketóza
Časové okno: 16 týdnů
Stupeň nutriční ketózy bude hodnocen u pacientů s odlišným dietním pozadím při konzumaci nutriční formulace. Ketony v moči budou denně zaznamenávány jako mmol acetoacetátu.
16 týdnů
Sérová ketóza
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Stupeň nutriční ketózy bude hodnocen u pacientů s odlišným dietním pozadím při konzumaci nutriční formulace. Sérové ​​ketony budou zaznamenány jako mmol R-beta-hydroxybutyrátu.
16 týdnů (měřeno 3x)
Počet pacientů s nežádoucími účinky
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Během studie budou sledovány všechny nežádoucí účinky. Zaznamená se počet a typ nežádoucí příhody.
16 týdnů (měřeno 3x)
Změna mobility měřená pomocí Zeno Walkway
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Pacienti s Angelmanovým syndromem mají typicky motorickou koordinaci a opoždění fyzického vývoje, což má za následek ataxickou bránu. Jako měřítko bezpečnosti budou parametry kadence pacienta porovnány s výchozí hodnotou.
16 týdnů (měřeno 3x)
Změna kognice měřená potenciály souvisejícími s událostmi (ERP)
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Pacienti s Angelmanovým syndromem mají globální těžké mentální postižení. Jako měřítko bezpečnosti bude amplituda křivky ERP a načasování v reakci na prezentované podněty porovnány s výchozí hodnotou.
16 týdnů (měřeno 3x)
Změna kortikální dráždivosti měřená pomocí elektroencefalogramu (EEG)
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Pacienti s Angelmanovým syndromem mají charakteristický EEG podpis a jsou náchylní k záchvatům. Jako míra bezpečnosti bude EEG signatura porovnána s výchozí hodnotou z hlediska počtu epileptiformních výbojů, vrubové delty a rytmické theta aktivity.
16 týdnů (měřeno 3x)
Počet pacientů s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou podle hodnocení krevního metabolického panelu
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Odeberou se vzorky krve a posoudí se kompletní krevní obraz, komplexní metabolický panel, ketony a lipidy.
16 týdnů (měřeno 3x)
Příjem živin
Časové okno: 16 týdnů
Denně zaznamenávané stravovací deníky ke stanovení celkového příjmu kalorií a makroživin.
16 týdnů
Změny v gastrointestinálním (GI) zdraví
Časové okno: 16 týdnů
Pacienti s Angelmanovým syndromem často trpí špatným GI zdravím. Jako míra bezpečnosti budou pohyby střev denně charakterizovány podle Bristolské tabulky stolice a porovnány s výchozí hodnotou.
16 týdnů
Změny ve spánku
Časové okno: 16 týdnů
Pacienti s Angelmanovým syndromem často trpí problémy se spánkem. Jako měřítko bezpečnosti bude délka spánku a fáze charakterizována zaznamenáváním pohybu, srdeční frekvence a dýchání během nočního spánku a ve srovnání s výchozí hodnotou.
16 týdnů
Změny v záchvatech
Časové okno: 16 týdnů
Významné procento pacientů s Angelmanovým syndromem trpí epileptickými záchvaty. Jako měřítko bezpečnosti bude počet a typ záchvatů, které se objeví, denně zaznamenáván do deníku a porovnáván s výchozí hodnotou.
16 týdnů
Výška
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Výška (cm)
16 týdnů (měřeno 3x)
Hmotnost
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Váha (kg)
16 týdnů (měřeno 3x)
Změna od základní hodnoty ve skóre adaptivního chování Vineland
Časové okno: 16 týdnů (měřeno 3x)
Pacienti s Angelmanovým syndromem mají závažné globální opoždění vývoje. Jako měřítko bezpečnosti bude použita Vinelandova škála adaptivního chování, třetí vydání, k měření změn od základní úrovně v dovednostech a nezávislosti.
16 týdnů (měřeno 3x)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2018

Primární dokončení (Aktuální)

15. ledna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

15. ledna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. srpna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. srpna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

23. srpna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. srpna 2020

Naposledy ověřeno

1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20-0366

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit