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Formulação Nutricional para Síndrome de Angelman (FANS)

18 de agosto de 2020 atualizado por: University of Colorado, Denver

Avaliação da Segurança e Tolerabilidade de uma Formulação Nutricional na Síndrome de Angelman

Dietas com baixo teor de carboidratos, como as dietas cetogênicas (KD) e de baixo índice glicêmico (LGIT), demonstraram ser eficazes no tratamento de convulsões resistentes a medicamentos em crianças com síndrome de Angelman (AS). Os pesquisadores levantam a hipótese de que consumir uma formulação nutricional à base de gordura com uma cetona exógena ao longo do dia produzirá cetose urinária em crianças que consomem dietas com baixo e alto teor de carboidratos, dependendo do histórico alimentar. A formulação nutricional fornecerá substratos de combustível que empurram o metabolismo para longe dos carboidratos e para a utilização da gordura. Esta pesquisa está sendo realizada para avaliar a segurança e a tolerabilidade de uma formulação nutricional para uso em intervenções dietéticas na EA.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Uma avaliação da segurança e tolerabilidade de uma formulação nutricional na síndrome de Angelman em crianças de 4 a 11 anos.

O estudo é conduzido ao longo de 16 semanas:

Período de linha de base de 2 semanas - O paciente continua com o regime alimentar atual em que estava antes de ingressar no estudo (padrão, cetogênico ou LGIT).

Período de intervenção de 4 semanas - O paciente consome placebo ou formulação nutricional por 4 semanas, mantendo sua dieta atual.

Período de washout de 4 semanas - O paciente continua com o regime alimentar atual sem consumir nenhuma formulação do estudo.

Período de intervenção de 4 semanas - O paciente consome placebo ou formulação nutricional por 4 semanas (crossover), mantendo sua dieta atual.

Período de washout de 2 semanas - O paciente continua com o regime alimentar atual sem consumir nenhuma formulação do estudo.

Chamada telefônica de acompanhamento a ser realizada pela equipe do estudo durante esse período.

Os dados são capturados pelo investigador durante os períodos de linha de base, intervenção e washout, e pelos pais/responsáveis ​​diariamente durante todo o protocolo usando aplicativos carregados em um tablet fornecido.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

15

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hopsital Colorado

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 anos a 11 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Masculino ou feminino
  • 4-11 anos de idade
  • Diagnosticado com síndrome de Angelman com relatório de laboratório anterior indicando diagnóstico genético
  • Atualmente em uma dieta LGIT, KD ou padrão de forma consistente por pelo menos três meses
  • Motivado a manter o LGIT ou KD pelo menos durante o período experimental, conforme aplicável
  • Consentimento informado por escrito do paciente e/ou pai/cuidador
  • Disposto a beber formulações fornecidas ou comê-las misturadas com alimentos
  • Toalete treinado durante o dia ou pais dispostos a usar bolas de algodão em fraldas para coletar amostras de urina
  • Disposto a testar a urina diariamente
  • Disposto a cumprir os exames protocolares, incluindo EEG, ERP e punção venosa
  • Ambulatorial, disposto a realizar rastreamento de marcha

Critério de exclusão:

  • Estar grávida ou planejar uma gravidez
  • Requer nutrição parenteral
  • Disfunção hepática ou renal grave
  • Histórico de diagnóstico de diabetes
  • Participação em outros estudos de intervenção clínica dentro de 1 mês antes da entrada neste estudo
  • Alergia a qualquer um dos ingredientes do produto do estudo
  • Preocupação do investigador com relação à disposição/capacidade do paciente ou pai/cuidador de cumprir os requisitos do protocolo
  • Quaisquer contra-indicações para o uso de dietas cetogênicas ou de baixo carboidrato
  • Significativamente abaixo do peso (Índice de Massa Corporal
  • Não quer beber formulações fornecidas ou consumir formulações misturadas com alimentos
  • Não ambulatório ou sem vontade de realizar rastreamento de marcha
  • Não treinado para ir ao banheiro durante o dia, ou pais que não querem usar bolas de algodão em fraldas para coletar amostras de urina
  • Não está disposto a testar a urina diariamente

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Quadruplicar

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Investigativo
Os indivíduos designados para este braço receberão a Formulação Nutricional contendo cetonas exógenas.
Suplemento dietético: Formulação Nutricional Contendo Cetonas Exógenas
Formulação nutricional que fornece beta-hidroxibutirato, 2g de carboidrato, 1g de proteína e 9g de gordura, mais minerais, por 100kcal. Administrado por via oral como alimento ou bebida três vezes ao dia.
Comparador de Placebo: Placebo
Os indivíduos atribuídos a este braço receberão a Formulação Placebo.
Suplemento dietético: Formulação de Placebo
Uma formulação placebo fornecendo quantidades semelhantes de carboidratos, proteínas e minerais como a formulação nutricional. Administrado por via oral como alimento ou bebida três vezes ao dia.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Cumprimento do protocolo de alimentação
Prazo: 16 semanas
A tolerabilidade será demonstrada através da adesão do paciente ao protocolo conforme determinado pela quantidade medida em gramas por dia de formulação nutricional consumida em comparação com a quantidade prescrita.
16 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Conveniência, sabor e aceitabilidade
Prazo: 16 semanas (medidas 2 vezes)
Os pais/responsáveis ​​avaliarão a conveniência, sabor e aceitabilidade da formulação nutricional em uma escala Likert de dez pontos. Cada parâmetro será avaliado individualmente com 1 = ruim e 10 = excelente.
16 semanas (medidas 2 vezes)
Cetose Urinária
Prazo: 16 semanas
O grau de cetose nutricional será avaliado em pacientes com diferentes origens alimentares ao consumir a formulação nutricional. As cetonas na urina serão registradas diariamente como mmol de acetoacetato.
16 semanas
Cetose sérica
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
O grau de cetose nutricional será avaliado em pacientes com diferentes origens alimentares ao consumir a formulação nutricional. As cetonas séricas serão registradas como mmol de R-beta-hidroxibutirato.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Número de pacientes com eventos adversos
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Todos os eventos adversos serão monitorados ao longo do estudo. O número e o tipo de evento adverso serão registrados.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Mudança na mobilidade medida usando Zeno Walkway
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Os pacientes com Síndrome de Angelman geralmente apresentam atrasos na coordenação motora e no desenvolvimento físico, resultando em um portão atáxico. Como medida de segurança, as características do gate do paciente para cadência serão comparadas com a linha de base.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Mudança na cognição medida por potenciais relacionados a eventos (ERP)
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Pacientes com Síndrome de Angelman apresentam deficiência intelectual grave global. Como medida de segurança, a amplitude e o tempo da forma de onda ERP em resposta a um estímulo apresentado serão comparados com a linha de base.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Alteração na irritabilidade cortical medida por eletroencefalograma (EEG)
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Os pacientes com Síndrome de Angelman têm uma assinatura EEG característica e são propensos a convulsões. Como medida de segurança, a assinatura do EEG será comparada com a linha de base em termos de número de descargas epileptiformes, delta entalhado e atividade teta rítmica.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Número de pacientes com eventos adversos relacionados ao tratamento, conforme avaliado pelo painel metabólico do sangue
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Amostras de sangue serão coletadas e avaliadas para hemograma completo, painel metabólico abrangente, cetonas e lipídios.
16 semanas (medidas 3 vezes)
Ingestão de Nutrientes
Prazo: 16 semanas
Diários alimentares registrados diariamente para estabelecer a ingestão total de calorias e macronutrientes.
16 semanas
Alterações na Saúde Gastrointestinal (GI)
Prazo: 16 semanas
Pacientes com Síndrome de Angelman freqüentemente sofrem de má saúde GI. Como medida de segurança, os movimentos intestinais serão caracterizados diariamente de acordo com o Bristol Stool Chart e comparados com a linha de base.
16 semanas
Alterações no Sono
Prazo: 16 semanas
Pacientes com Síndrome de Angelman freqüentemente sofrem de problemas de sono. Como medida de segurança, a duração e o estágio do sono serão caracterizados pelo registro do movimento, frequência cardíaca e respiração durante o sono noturno e comparados com a linha de base.
16 semanas
Alterações nas convulsões
Prazo: 16 semanas
Uma porcentagem significativa de pacientes com síndrome de Angelman sofre de ataques epilépticos. Como medida de segurança, o número e o tipo de convulsões que ocorrerem serão registrados diariamente em um diário e comparados com a linha de base.
16 semanas
Altura
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Altura (cm)
16 semanas (medidas 3 vezes)
Peso
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Peso (kg)
16 semanas (medidas 3 vezes)
Mudança da linha de base na pontuação de comportamento adaptativo de Vineland
Prazo: 16 semanas (medidas 3 vezes)
Pacientes com Síndrome de Angelman apresentam atrasos graves no desenvolvimento global. Como medida de segurança, a Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição, será usada para medir as mudanças desde a linha de base em habilidades e independência.
16 semanas (medidas 3 vezes)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Colorado, Denver

Investigadores

  • Investigador principal: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

15 de janeiro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

15 de janeiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de agosto de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de agosto de 2018

Primeira postagem (Real)

23 de agosto de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de agosto de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de agosto de 2020

Última verificação

1 de agosto de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 20-0366

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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