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Formulación Nutricional para el Síndrome de Angelman (FANS)

18 de agosto de 2020 actualizado por: University of Colorado, Denver

Evaluación de la Seguridad y Tolerabilidad de una Formulación Nutricional en el Síndrome de Angelman

Se ha demostrado que las dietas bajas en carbohidratos, como las dietas cetogénicas (KD) y de bajo índice glucémico (LGIT), son eficaces en el tratamiento de las convulsiones resistentes a los medicamentos en niños con síndrome de Angelman (AS). Los investigadores plantean la hipótesis de que consumir una formulación nutricional basada en grasas con una cetona exógena durante el día producirá cetosis urinaria en niños que consumen dietas altas y bajas en carbohidratos, dependiendo de los antecedentes dietéticos. La formulación nutricional proporcionará sustratos de combustible que empujarán el metabolismo lejos de los carbohidratos y hacia la utilización de grasas. Esta investigación se realiza para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de una formulación nutricional para su uso en intervenciones dietéticas en AS.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Una evaluación de la seguridad y tolerabilidad de una formulación nutricional en el síndrome de Angelman en niños de 4 a 11 años.

El estudio se lleva a cabo durante 16 semanas:

Período de referencia de 2 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual que tenía antes de unirse al estudio (estándar, cetogénico o LGIT).

Período de intervención de 4 semanas: el paciente consume un placebo o una formulación nutricional durante 4 semanas, manteniendo su dieta actual.

Período de lavado de 4 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual sin consumir ninguna formulación del estudio.

Período de intervención de 4 semanas: el paciente consume placebo o una formulación nutricional durante 4 semanas (cruce), manteniendo su dieta actual.

Período de lavado de 2 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual sin consumir ninguna formulación del estudio.

El personal del estudio realizará una llamada telefónica de seguimiento durante este tiempo.

Los datos son capturados por el investigador durante los períodos de referencia, intervención y lavado, y por el padre/cuidador diariamente durante todo el protocolo utilizando aplicaciones cargadas en una tableta provista.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

15

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hopsital Colorado

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 11 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Masculino o femenino
  • 4-11 años de edad
  • Diagnosticado con síndrome de Angelman con informe de laboratorio previo que indica diagnóstico genético
  • Actualmente en una dieta LGIT, KD o estándar de manera constante durante al menos tres meses
  • Motivado a mantener la LGIT o KD durante al menos la duración del período de prueba, según corresponda
  • Consentimiento informado por escrito del paciente y/o padre/cuidador
  • Dispuesto a beber las formulaciones proporcionadas o comerlas mezcladas con alimentos
  • Capacitados para ir al baño durante el día, o padres dispuestos a usar bolas de algodón en pañales para tomar muestras de orina
  • Dispuesto a analizar la orina todos los días.
  • Dispuesto a cumplir con los exámenes de protocolo, incluidos EEG, ERP y punción venosa
  • Ambulatorio, dispuesto a realizar el seguimiento de la marcha

Criterio de exclusión:

  • Estar embarazada o planear un embarazo
  • Requerimiento de nutrición parenteral
  • Disfunción hepática o renal importante
  • Antecedentes de un diagnóstico de diabetes.
  • Participación en otros estudios de intervención clínica en el mes anterior a la entrada en este estudio
  • Alergia a cualquiera de los ingredientes del producto del estudio.
  • Preocupación del investigador sobre la disposición/capacidad del paciente o padre/cuidador para cumplir con los requisitos del protocolo
  • Cualquier contraindicación para el uso de dietas cetogénicas o bajas en carbohidratos.
  • Significativamente bajo peso (índice de masa corporal
  • No está dispuesto a beber las fórmulas provistas o a consumir fórmulas mezcladas con alimentos
  • No deambula o no está dispuesto a realizar el seguimiento de la marcha
  • No saben ir al baño durante el día o los padres no están dispuestos a usar bolas de algodón en los pañales para tomar muestras de orina.
  • No está dispuesto a analizar la orina todos los días.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: En investigación
Los sujetos asignados a este brazo recibirán la Formulación Nutricional que contiene cetonas exógenas.
Una formulación nutricional que proporciona beta-hidroxibutirato, 2 g de carbohidratos, 1 g de proteína y 9 g de grasa, además de minerales, por 100 kcal. Administrado por vía oral como alimento o bebida tres veces al día.
Comparador de placebos: Placebo
Los sujetos asignados a este brazo recibirán la Formulación Placebo.
Una formulación de placebo que proporciona cantidades similares de carbohidratos, proteínas y minerales como la formulación nutricional. Administrado por vía oral como alimento o bebida tres veces al día.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cumplimiento del protocolo de alimentación
Periodo de tiempo: 16 semanas
La tolerabilidad se demostrará mediante el cumplimiento del protocolo por parte del paciente, según lo determinado por la cantidad medida en gramos por día de formulación nutricional consumida en comparación con la cantidad prescrita.
16 semanas

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Conveniencia, sabor y aceptabilidad.
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 2 veces)
Los padres/cuidadores calificarán la conveniencia, el sabor y la aceptabilidad de la formulación nutricional en una escala Likert de diez puntos. Cada parámetro se calificará individualmente con 1 = malo y 10 = excelente.
16 semanas (medido 2 veces)
Cetosis urinaria
Periodo de tiempo: 16 semanas
El grado de cetosis nutricional se evaluará en pacientes con diferentes antecedentes dietéticos al consumir la formulación nutricional. Las cetonas en orina se registrarán diariamente como mmol de acetoacetato.
16 semanas
Cetosis sérica
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
El grado de cetosis nutricional se evaluará en pacientes con diferentes antecedentes dietéticos al consumir la formulación nutricional. Las cetonas séricas se registrarán como mmol de R-beta-hidroxibutirato.
16 semanas (medido 3 veces)
Número de pacientes con eventos adversos
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Todos los eventos adversos serán monitoreados a lo largo del estudio. Se registrará el número y tipo de evento adverso.
16 semanas (medido 3 veces)
Cambio en la movilidad medido con Zeno Walkway
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Los pacientes con síndrome de Angelman suelen tener retrasos en la coordinación motora y el desarrollo físico, lo que resulta en una puerta atáxica. Como medida de seguridad, las características de entrada del paciente para la cadencia se compararán con la línea de base.
16 semanas (medido 3 veces)
Cambio en la cognición medido por potenciales relacionados con eventos (ERP)
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Los pacientes con Síndrome de Angelman tienen discapacidad intelectual severa global. Como medida de seguridad, la amplitud de la forma de onda de ERP y el tiempo en respuesta a un estímulo presentado se compararán con la línea de base.
16 semanas (medido 3 veces)
Cambio en la irritabilidad cortical medida mediante electroencefalograma (EEG)
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Los pacientes con síndrome de Angelman tienen una firma EEG característica y son propensos a las convulsiones. Como medida de seguridad, la firma del EEG se comparará con la línea de base en términos del número de descargas epileptiformes, delta con muescas y actividad theta rítmica.
16 semanas (medido 3 veces)
Número de pacientes con eventos adversos relacionados con el tratamiento evaluados por el panel metabólico sanguíneo
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Se tomarán muestras de sangre y se evaluarán para hemograma completo, panel metabólico completo, cetonas y lípidos.
16 semanas (medido 3 veces)
Ingesta de nutrientes
Periodo de tiempo: 16 semanas
Diarios de alimentos registrados diariamente para establecer la ingesta total de calorías y macronutrientes.
16 semanas
Cambios en la salud gastrointestinal (GI)
Periodo de tiempo: 16 semanas
Los pacientes con síndrome de Angelman con frecuencia sufren de mala salud GI. Como medida de seguridad, las deposiciones se caracterizarán diariamente de acuerdo con el gráfico de heces de Bristol y se compararán con el valor inicial.
16 semanas
Cambios en el sueño
Periodo de tiempo: 16 semanas
Los pacientes con el Síndrome de Angelman frecuentemente sufren de problemas para dormir. Como medida de seguridad, la duración y la etapa del sueño se caracterizarán mediante el registro del movimiento, la frecuencia cardíaca y la respiración durante el sueño nocturno y se compararán con la línea de base.
16 semanas
Cambios en las convulsiones
Periodo de tiempo: 16 semanas
Un porcentaje significativo de pacientes con síndrome de Angelman sufren ataques epilépticos. Como medida de seguridad, la cantidad y el tipo de convulsiones que ocurran se registrarán diariamente en un diario y se compararán con la línea de base.
16 semanas
Altura
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Altura (cm)
16 semanas (medido 3 veces)
Peso
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Peso (kg)
16 semanas (medido 3 veces)
Cambio desde el punto de referencia en la puntuación de comportamiento adaptativo de Vineland
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
Los pacientes con síndrome de Angelman tienen graves retrasos en el desarrollo global. Como medida de seguridad, se utilizará la Escala de conducta adaptativa de Vineland, tercera edición, para medir los cambios desde el punto de partida en las habilidades y la independencia.
16 semanas (medido 3 veces)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2018

Finalización primaria (Actual)

15 de enero de 2020

Finalización del estudio (Actual)

15 de enero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de agosto de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de agosto de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

23 de agosto de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de agosto de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de agosto de 2020

Última verificación

1 de agosto de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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