- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03644693
Formulación Nutricional para el Síndrome de Angelman (FANS)
Evaluación de la Seguridad y Tolerabilidad de una Formulación Nutricional en el Síndrome de Angelman
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Una evaluación de la seguridad y tolerabilidad de una formulación nutricional en el síndrome de Angelman en niños de 4 a 11 años.
El estudio se lleva a cabo durante 16 semanas:
Período de referencia de 2 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual que tenía antes de unirse al estudio (estándar, cetogénico o LGIT).
Período de intervención de 4 semanas: el paciente consume un placebo o una formulación nutricional durante 4 semanas, manteniendo su dieta actual.
Período de lavado de 4 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual sin consumir ninguna formulación del estudio.
Período de intervención de 4 semanas: el paciente consume placebo o una formulación nutricional durante 4 semanas (cruce), manteniendo su dieta actual.
Período de lavado de 2 semanas: el paciente continúa con el régimen dietético actual sin consumir ninguna formulación del estudio.
El personal del estudio realizará una llamada telefónica de seguimiento durante este tiempo.
Los datos son capturados por el investigador durante los períodos de referencia, intervención y lavado, y por el padre/cuidador diariamente durante todo el protocolo utilizando aplicaciones cargadas en una tableta provista.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Masculino o femenino
- 4-11 años de edad
- Diagnosticado con síndrome de Angelman con informe de laboratorio previo que indica diagnóstico genético
- Actualmente en una dieta LGIT, KD o estándar de manera constante durante al menos tres meses
- Motivado a mantener la LGIT o KD durante al menos la duración del período de prueba, según corresponda
- Consentimiento informado por escrito del paciente y/o padre/cuidador
- Dispuesto a beber las formulaciones proporcionadas o comerlas mezcladas con alimentos
- Capacitados para ir al baño durante el día, o padres dispuestos a usar bolas de algodón en pañales para tomar muestras de orina
- Dispuesto a analizar la orina todos los días.
- Dispuesto a cumplir con los exámenes de protocolo, incluidos EEG, ERP y punción venosa
- Ambulatorio, dispuesto a realizar el seguimiento de la marcha
Criterio de exclusión:
- Estar embarazada o planear un embarazo
- Requerimiento de nutrición parenteral
- Disfunción hepática o renal importante
- Antecedentes de un diagnóstico de diabetes.
- Participación en otros estudios de intervención clínica en el mes anterior a la entrada en este estudio
- Alergia a cualquiera de los ingredientes del producto del estudio.
- Preocupación del investigador sobre la disposición/capacidad del paciente o padre/cuidador para cumplir con los requisitos del protocolo
- Cualquier contraindicación para el uso de dietas cetogénicas o bajas en carbohidratos.
- Significativamente bajo peso (índice de masa corporal
- No está dispuesto a beber las fórmulas provistas o a consumir fórmulas mezcladas con alimentos
- No deambula o no está dispuesto a realizar el seguimiento de la marcha
- No saben ir al baño durante el día o los padres no están dispuestos a usar bolas de algodón en los pañales para tomar muestras de orina.
- No está dispuesto a analizar la orina todos los días.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: En investigación
Los sujetos asignados a este brazo recibirán la Formulación Nutricional que contiene cetonas exógenas.
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Una formulación nutricional que proporciona beta-hidroxibutirato, 2 g de carbohidratos, 1 g de proteína y 9 g de grasa, además de minerales, por 100 kcal.
Administrado por vía oral como alimento o bebida tres veces al día.
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Comparador de placebos: Placebo
Los sujetos asignados a este brazo recibirán la Formulación Placebo.
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Una formulación de placebo que proporciona cantidades similares de carbohidratos, proteínas y minerales como la formulación nutricional.
Administrado por vía oral como alimento o bebida tres veces al día.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cumplimiento del protocolo de alimentación
Periodo de tiempo: 16 semanas
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La tolerabilidad se demostrará mediante el cumplimiento del protocolo por parte del paciente, según lo determinado por la cantidad medida en gramos por día de formulación nutricional consumida en comparación con la cantidad prescrita.
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16 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Conveniencia, sabor y aceptabilidad.
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 2 veces)
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Los padres/cuidadores calificarán la conveniencia, el sabor y la aceptabilidad de la formulación nutricional en una escala Likert de diez puntos.
Cada parámetro se calificará individualmente con 1 = malo y 10 = excelente.
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16 semanas (medido 2 veces)
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Cetosis urinaria
Periodo de tiempo: 16 semanas
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El grado de cetosis nutricional se evaluará en pacientes con diferentes antecedentes dietéticos al consumir la formulación nutricional.
Las cetonas en orina se registrarán diariamente como mmol de acetoacetato.
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16 semanas
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Cetosis sérica
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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El grado de cetosis nutricional se evaluará en pacientes con diferentes antecedentes dietéticos al consumir la formulación nutricional.
Las cetonas séricas se registrarán como mmol de R-beta-hidroxibutirato.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Número de pacientes con eventos adversos
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Todos los eventos adversos serán monitoreados a lo largo del estudio.
Se registrará el número y tipo de evento adverso.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Cambio en la movilidad medido con Zeno Walkway
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Los pacientes con síndrome de Angelman suelen tener retrasos en la coordinación motora y el desarrollo físico, lo que resulta en una puerta atáxica.
Como medida de seguridad, las características de entrada del paciente para la cadencia se compararán con la línea de base.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Cambio en la cognición medido por potenciales relacionados con eventos (ERP)
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Los pacientes con Síndrome de Angelman tienen discapacidad intelectual severa global.
Como medida de seguridad, la amplitud de la forma de onda de ERP y el tiempo en respuesta a un estímulo presentado se compararán con la línea de base.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Cambio en la irritabilidad cortical medida mediante electroencefalograma (EEG)
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Los pacientes con síndrome de Angelman tienen una firma EEG característica y son propensos a las convulsiones.
Como medida de seguridad, la firma del EEG se comparará con la línea de base en términos del número de descargas epileptiformes, delta con muescas y actividad theta rítmica.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Número de pacientes con eventos adversos relacionados con el tratamiento evaluados por el panel metabólico sanguíneo
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Se tomarán muestras de sangre y se evaluarán para hemograma completo, panel metabólico completo, cetonas y lípidos.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Ingesta de nutrientes
Periodo de tiempo: 16 semanas
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Diarios de alimentos registrados diariamente para establecer la ingesta total de calorías y macronutrientes.
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16 semanas
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Cambios en la salud gastrointestinal (GI)
Periodo de tiempo: 16 semanas
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Los pacientes con síndrome de Angelman con frecuencia sufren de mala salud GI.
Como medida de seguridad, las deposiciones se caracterizarán diariamente de acuerdo con el gráfico de heces de Bristol y se compararán con el valor inicial.
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16 semanas
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Cambios en el sueño
Periodo de tiempo: 16 semanas
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Los pacientes con el Síndrome de Angelman frecuentemente sufren de problemas para dormir.
Como medida de seguridad, la duración y la etapa del sueño se caracterizarán mediante el registro del movimiento, la frecuencia cardíaca y la respiración durante el sueño nocturno y se compararán con la línea de base.
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16 semanas
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Cambios en las convulsiones
Periodo de tiempo: 16 semanas
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Un porcentaje significativo de pacientes con síndrome de Angelman sufren ataques epilépticos.
Como medida de seguridad, la cantidad y el tipo de convulsiones que ocurran se registrarán diariamente en un diario y se compararán con la línea de base.
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16 semanas
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Altura
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Altura (cm)
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16 semanas (medido 3 veces)
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Peso
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Peso (kg)
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16 semanas (medido 3 veces)
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Cambio desde el punto de referencia en la puntuación de comportamiento adaptativo de Vineland
Periodo de tiempo: 16 semanas (medido 3 veces)
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Los pacientes con síndrome de Angelman tienen graves retrasos en el desarrollo global.
Como medida de seguridad, se utilizará la Escala de conducta adaptativa de Vineland, tercera edición, para medir los cambios desde el punto de partida en las habilidades y la independencia.
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16 semanas (medido 3 veces)
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Colaboradores e Investigadores
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Investigadores
- Investigador principal: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20-0366
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Síndrome de Angelman
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Ovid Therapeutics Inc.TerminadoEnfermedad o condición primaria en estudio: Síndrome de Angelman (AS)Estados Unidos, Australia, Alemania, Israel, Países Bajos
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Hoffmann-La RocheTerminado
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyReclutamiento
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Hoffmann-La RocheActivo, no reclutandoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, España, Países Bajos, Italia
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.TerminadoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Fudan UniversityTerminado
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariAún no reclutandoSíndrome de Angelman
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKReclutamiento
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreTerminado
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Ovid Therapeutics Inc.TerminadoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, Israel