Ravintokoostumus Angelmanin oireyhtymään (FANS)
tiistai 18. elokuuta 2020 päivittänyt: University of Colorado, Denver
Ravintovalmisteen turvallisuuden ja siedettävyyden arviointi Angelmanin oireyhtymässä
Vähähiilihydraattisten ruokavalioiden, kuten ketogeenisen (KD) ja matalan glykeemisen indeksin (LGIT) ruokavalion, on osoitettu olevan tehokkaita lääkeresistenttien kohtausten hoidossa lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä (AS).
Tutkijat olettavat, että rasvapohjaisen ravintokoostumuksen nauttiminen eksogeenisen ketonin kanssa koko päivän ajan aiheuttaa virtsan ketoosin lapsilla, jotka nauttivat sekä vähähiilihydraattista että runsashiilihydraattista ruokavaliota ruokavaliosta riippuen.
Ravintokoostumus tarjoaa polttoainesubstraatteja, jotka työntävät aineenvaihduntaa pois hiilihydraateista ja kohti rasvan hyödyntämistä.
Tätä tutkimusta tehdään AS:n ravitsemustoimenpiteissä käytettävän ravintovalmisteen turvallisuuden ja siedettävyyden arvioimiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Arvio ravintovalmisteen turvallisuudesta ja siedettävyydestä Angelmanin oireyhtymässä 4–11-vuotiailla lapsilla.
Tutkimus kestää 16 viikkoa:
2 viikon perusjakso - Potilas jatkaa nykyistä ruokavaliota, jota hän oli käyttänyt ennen tutkimukseen liittymistä (standardi, ketogeeninen tai LGIT).
4 viikon interventiojakso – Potilas käyttää joko lumelääkettä tai ravintovalmistetta 4 viikon ajan pitäen yllä nykyistä ruokavaliotaan.
4 viikon pesujakso - Potilas jatkaa nykyistä ruokavaliota kuluttamatta mitään tutkimusformulaatioita.
4 viikon interventiojakso – Potilas kuluttaa joko lumelääkettä tai ravintovalmistetta 4 viikon ajan (risteytys) säilyttäen nykyisen ruokavalionsa.
2 viikon pesujakso - Potilas jatkaa nykyistä ruokavaliota kuluttamatta mitään tutkimusformulaatioita.
Tänä aikana tutkimushenkilöstö pitää jatkopuhelun.
Tutkija kerää tiedot perustilanteen, interventio- ja huuhtoutumisjaksojen aikana ja vanhempi/hoitaja kerää tiedot päivittäin koko protokollan ajan käyttämällä mukana toimitettuun tablettiin ladattuja sovelluksia.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
15
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta - 11 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies vai nainen
- 4-11 vuoden iässä
- Diagnoosi Angelmanin oireyhtymä ja aikaisempi laboratorioraportti osoittaa geneettisen diagnoosin
- Tällä hetkellä LGIT-, KD- tai standardiruokavaliolla jatkuvasti vähintään kolmen kuukauden ajan
- Motivoitunut säilyttämään LGIT:n tai KD:n vähintään kokeilujakson ajan, tapauksen mukaan
- Potilaan ja/tai vanhemman/hoitajan kirjallinen tietoinen suostumus
- Valmis juomaan tarjottuja formulaatioita tai syömään niitä ruoan kanssa sekoitettuna
- Päiväkäymälä koulutettu tai vanhemmat ovat valmiita käyttämään vanupalloja vaipoissa virtsanäytteiden ottamiseen
- Valmis testaamaan virtsaa päivittäin
- Valmis noudattamaan protokollatutkimuksia, mukaan lukien EEG, ERP ja laskimopunktio
- Ambulatiivinen, valmis suorittamaan askelseurantaa
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana oleminen tai raskauden suunnitteleminen
- Vaatii parenteraalista ravintoa
- Vakava maksan tai munuaisten toimintahäiriö
- Diabetesdiagnoosin historia
- Osallistuminen muihin kliinisiin interventiotutkimuksiin kuukauden sisällä ennen tähän tutkimukseen osallistumista
- Allergia jollekin tutkimustuotteen ainesosalle
- Tutkijan huoli potilaan tai vanhemman/hoitajan halukkuudesta/kyvystä noudattaa protokollan vaatimuksia
- Kaikki ketogeenisten tai vähähiilihydraattisten ruokavalioiden käytön vasta-aiheet
- Huomattavasti alipainoinen (kehon massaindeksi
- Haluton juomaan toimitettuja formulaatioita tai nauttimaan ruokaa sekoitettuna
- Ei liikkuvainen tai haluton suorittamaan kävelyn seurantaa
- Ei päiväkäyttöön koulutettuja wc-harjoituksia tai vanhemmat eivät halua käyttää vanupalloja vaipoissa virtsan ottamiseen
- Ei halua testata virtsaa päivittäin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Crossover-tehtävä
- Naamiointi: Nelinkertaistaa
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Tutkinta
Tähän haaraan määrätyt koehenkilöt saavat eksogeenisiä ketoneja sisältävän ravintovalmisteen.
|
Ravintokoostumus, joka sisältää beetahydroksibutyraattia, 2 g hiilihydraattia, 1 g proteiinia ja 9 g rasvaa sekä kivennäisaineita 100 kcal kohti.
Annostetaan suun kautta ruoan tai juoman muodossa kolme kertaa päivässä.
|
|
Placebo Comparator: Plasebo
Tähän haaraan määrätyt koehenkilöt saavat lumelääkevalmisteen.
|
Plaseboformulaatio, joka sisältää samanlaiset määrät hiilihydraatteja, proteiineja ja kivennäisaineita kuin ravintoainekoostumus.
Annostetaan suun kautta ruoan tai juoman muodossa kolme kertaa päivässä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ruokintaprotokollan noudattaminen
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Siedettävyys osoitetaan potilaan noudattamalla protokollaa, joka määräytyy kulutetun ravintokoostumuksen grammoina päivässä verrattuna määrättyyn määrään.
|
16 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mukavuus, maku ja hyväksyttävyys
Aikaikkuna: 16 viikkoa (2 kertaa mitattuna)
|
Vanhemmat/hoitajat arvioivat ravintovalmisteen mukavuuden, maun ja hyväksyttävyyden kymmenen pisteen Likert-asteikolla.
Jokainen parametri arvostetaan erikseen 1 = huono ja 10 = erinomainen.
|
16 viikkoa (2 kertaa mitattuna)
|
|
Virtsan ketoosi
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Ravitsemusketoosin astetta arvioidaan potilailla, joilla on erilaiset ruokavaliotaustat, kun he käyttävät ravintovalmistetta.
Virtsan ketonit kirjataan päivittäin mmolina asetoasetaattia.
|
16 viikkoa
|
|
Seerumin ketoosi
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Ravitsemusketoosin astetta arvioidaan potilailla, joilla on erilaiset ruokavaliotaustat, kun he käyttävät ravintovalmistetta.
Seerumin ketonit kirjataan mmol:na R-beeta-hydroksibutyraattia.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Potilaiden määrä, joilla on haittavaikutuksia
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Kaikkia haittatapahtumia seurataan koko tutkimuksen ajan.
Haittavaikutusten lukumäärä ja tyyppi kirjataan.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Liikkuvuuden muutos mitattuna Zeno Walkwaylla
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on tyypillisesti motorinen koordinaatio ja fyysinen kehitysviive, joka johtaa ataksiseen porttiin.
Turvallisuuden mittana potilaan poljinnopeuden porttiominaisuuksia verrataan lähtötasoon.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Muutos kognitiossa tapahtumiin liittyvien potentiaalien (ERP) mukaan mitattuna
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on maailmanlaajuisesti vakava kehitysvamma.
Turvallisuuden mittana ERP-aaltomuodon amplitudia ja ajoitusta vasteena esitettyihin ärsykkeisiin verrataan perusviivaan.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Muutos kortikaalisessa ärtyneisyydessä mitattuna elektroenkefalogrammilla (EEG)
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on tyypillinen EEG-allekirjoitus ja he ovat alttiita kohtauksille.
Turvallisuuden mittana EEG-allekirjoitusta verrataan lähtötasoon epileptiformisten purkausten, lovetun delta- ja rytmisen theta-aktiivisuuden suhteen.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Potilaiden määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia veren aineenvaihduntapaneelin arvioiden mukaan
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Verinäytteitä otetaan ja niistä arvioidaan täydellinen verenkuva, kattava aineenvaihduntapaneeli, ketonit ja lipidit.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Ravinteiden saanti
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Päivittäin kirjatut ruokapäiväkirjat kalorien ja makroravinteiden kokonaissaannin määrittämiseksi.
|
16 viikkoa
|
|
Muutokset maha-suolikanavan (GI) terveydessä
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät usein huonosta GI-terveydestä.
Turvallisuuden mittana suolen liikkeitä karakterisoidaan päivittäin Bristolin ulostekaavion mukaan ja verrataan lähtötilanteeseen.
|
16 viikkoa
|
|
Muutokset unessa
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät usein unihäiriöistä.
Turvallisuuden mittana unen kestoa ja vaihetta luonnehditaan tallentamalla liike, syke ja hengitys yöunen aikana ja verrataan lähtötasoon.
|
16 viikkoa
|
|
Muutokset kohtauksissa
Aikaikkuna: 16 viikkoa
|
Merkittävä osa Angelmanin oireyhtymää sairastavista potilaista kärsii epilepsiakohtauksista.
Turvallisuuden mittana esiintyvien kohtausten lukumäärä ja tyyppi kirjataan päivittäin päiväkirjaan ja verrataan lähtötasoon.
|
16 viikkoa
|
|
Korkeus
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Korkeus (cm)
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Paino
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Paino (kg)
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
|
Muutos perustasosta Vinelandin mukautuvan käyttäytymisen pisteessä
Aikaikkuna: 16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on vakavia maailmanlaajuisia kehitysviiveitä.
Turvallisuuden mittana käytetään Vineland Adaptive Behavior Scale, Third Edition -mittaria, joka mittaa taitojen ja itsenäisyyden muutoksia perustasosta.
|
16 viikkoa (mitattuna 3 kertaa)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. tammikuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. tammikuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. elokuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. elokuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 23. elokuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 20. elokuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 18. elokuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20-0366
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .