Formulation nutritionnelle pour le syndrome d'Angelman (FANS)
18 août 2020 mis à jour par: University of Colorado, Denver
Évaluation de l'innocuité et de la tolérance d'une formulation nutritionnelle dans le syndrome d'Angelman
Les régimes à faible teneur en glucides tels que les régimes cétogènes (KD) et à faible indice glycémique (LGIT) se sont avérés efficaces dans le traitement des crises résistantes aux médicaments chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman (SA).
Les chercheurs émettent l'hypothèse que la consommation d'une formulation nutritionnelle à base de matières grasses avec une cétone exogène tout au long de la journée produira une cétose urinaire chez les enfants consommant à la fois des régimes faibles et riches en glucides, en fonction du contexte alimentaire.
La formulation nutritionnelle fournira des substrats de carburant qui poussent le métabolisme loin des glucides et vers l'utilisation des graisses.
Cette recherche est en cours pour évaluer l'innocuité et la tolérabilité d'une formulation nutritionnelle à utiliser dans les interventions diététiques dans la SA.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Une évaluation de l'innocuité et de la tolérabilité d'une formulation nutritionnelle dans le syndrome d'Angelman chez les enfants âgés de 4 à 11 ans.
L'étude est menée sur 16 semaines :
Période de référence de 2 semaines - Le patient continue de suivre le régime alimentaire actuel qu'il suivait avant de rejoindre l'étude (standard, cétogène ou LGIT).
Période d'intervention de 4 semaines - Le patient consomme soit un placebo, soit une formulation nutritionnelle pendant 4 semaines, en maintenant son régime alimentaire actuel.
Période de sevrage de 4 semaines - Le patient continue son régime alimentaire actuel sans consommer de formulations à l'étude.
Période d'intervention de 4 semaines - Le patient consomme soit un placebo, soit une formulation nutritionnelle pendant 4 semaines (croisement), en maintenant son régime alimentaire actuel.
Période de sevrage de 2 semaines - Le patient continue son régime alimentaire actuel sans consommer de formulations à l'étude.
Un appel téléphonique de suivi doit être effectué par le personnel de l'étude pendant cette période.
Les données sont capturées par l'enquêteur pendant les périodes de référence, d'intervention et de sevrage, et par le parent/soignant quotidiennement tout au long du protocole à l'aide d'applications chargées sur une tablette fournie.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
15
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hopsital Colorado
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 ans à 11 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Masculin ou féminin
- 4-11 ans
- Diagnostiqué avec le syndrome d'Angelman avec un rapport de laboratoire antérieur indiquant un diagnostic génétique
- Actuellement sur un régime LGIT, KD ou standard de manière constante pendant au moins trois mois
- Motivé à maintenir le LGIT ou le KD pendant au moins la durée de la période d'essai, selon le cas
- Consentement éclairé écrit du patient et/ou du parent/soignant
- Disposé à boire les formulations fournies ou à les manger mélangées à de la nourriture
- Apprentissage des toilettes pendant la journée ou parents prêts à utiliser des boules de coton dans les couches pour échantillonner l'urine
- Disposé à tester l'urine quotidiennement
- Disposé à se conformer aux examens du protocole, y compris l'EEG, l'ERP et la ponction veineuse
- Ambulatoire, disposé à effectuer un suivi de la marche
Critère d'exclusion:
- Être enceinte ou planifier une grossesse
- Nécessitant une nutrition parentérale
- Dysfonctionnement hépatique ou rénal majeur
- Histoire d'un diagnostic de diabète
- Participation à d'autres études d'intervention clinique dans le mois précédant l'entrée dans cette étude
- Allergie à l'un des ingrédients du produit à l'étude
- Préoccupation de l'enquêteur concernant la volonté/la capacité du patient ou du parent/soignant de se conformer aux exigences du protocole
- Toute contre-indication à l'utilisation des régimes cétogènes ou faibles en glucides
- Sous-pondération significative (indice de masse corporelle
- Refus de boire les formulations fournies ou de consommer la formulation mélangée à de la nourriture
- Non ambulatoire, ou ne veut pas effectuer de suivi de la marche
- Pas formé aux toilettes pendant la journée, ou les parents ne veulent pas utiliser des boules de coton dans les couches pour échantillonner l'urine
- Refus de tester l'urine quotidiennement
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Quadruple
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Enquête
Les sujets affectés à ce bras recevront la formulation nutritionnelle contenant des cétones exogènes.
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Une formulation nutritionnelle fournissant du bêta-hydroxybutyrate, 2 g de glucides, 1 g de protéines et 9 g de matières grasses, plus des minéraux, pour 100 kcal.
Administré par voie orale sous forme de nourriture ou de boisson trois fois par jour.
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Comparateur placebo: Placebo
Les sujets affectés à ce bras recevront la formulation placebo.
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Une formulation placebo fournissant des quantités similaires de glucides, de protéines et de minéraux que la formulation nutritionnelle.
Administré par voie orale sous forme de nourriture ou de boisson trois fois par jour.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Respect du protocole d'alimentation
Délai: 16 semaines
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La tolérance sera démontrée par le respect du protocole par le patient, tel que déterminé par la quantité mesurée en grammes par jour de formulation nutritionnelle consommée par rapport à la quantité prescrite.
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16 semaines
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Commodité, goût et acceptabilité
Délai: 16 semaines (mesuré 2 fois)
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Les parents/tuteurs évalueront la commodité, le goût et l'acceptabilité de la formulation nutritionnelle sur une échelle de Likert en dix points.
Chaque paramètre sera évalué individuellement avec 1 = médiocre et 10 = excellent.
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16 semaines (mesuré 2 fois)
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Cétose urinaire
Délai: 16 semaines
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Le degré de cétose nutritionnelle sera évalué chez des patients ayant des antécédents alimentaires différents lors de la consommation de la formulation nutritionnelle.
Les cétones urinaires seront enregistrées quotidiennement en mmol d'acétoacétate.
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16 semaines
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Cétose sérique
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Le degré de cétose nutritionnelle sera évalué chez des patients ayant des antécédents alimentaires différents lors de la consommation de la formulation nutritionnelle.
Les cétones sériques seront enregistrées en mmol de R-bêta-hydroxybutyrate.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Nombre de patients présentant des événements indésirables
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Tous les événements indésirables seront surveillés tout au long de l'étude.
Le nombre et le type d'événement indésirable seront enregistrés.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Changement de mobilité mesuré à l'aide de Zeno Walkway
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman ont généralement des retards de coordination motrice et de développement physique entraînant une porte ataxique.
Par mesure de sécurité, les caractéristiques de cadence du patient seront comparées à la ligne de base.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Modification de la cognition mesurée par les potentiels liés aux événements (ERP)
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman ont une déficience intellectuelle sévère globale.
Comme mesure de sécurité, l'amplitude et la synchronisation de la forme d'onde ERP en réponse à un stimulus présenté seront comparées à la ligne de base.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Modification de l'irritabilité corticale mesurée par électroencéphalogramme (EEG)
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman ont une signature EEG caractéristique et sont sujets aux crises.
Comme mesure de sécurité, la signature EEG sera comparée à la ligne de base en termes de nombre de décharges épileptiformes, de delta encoché et d'activité thêta rythmique.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Nombre de patients présentant des événements indésirables liés au traitement, évalués par le panel métabolique sanguin
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Des échantillons de sang seront prélevés et évalués pour une numération globulaire complète, un panel métabolique complet, des cétones et des lipides.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Apport en nutriments
Délai: 16 semaines
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Journaux alimentaires enregistrés quotidiennement pour établir l'apport total en calories et en macronutriments.
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16 semaines
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Changements dans la santé gastro-intestinale (GI)
Délai: 16 semaines
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent souvent d'une mauvaise santé gastro-intestinale.
Par mesure de sécurité, les selles seront caractérisées quotidiennement selon le Bristol Stool Chart et comparées à la ligne de base.
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16 semaines
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Changements dans le sommeil
Délai: 16 semaines
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent souvent de troubles du sommeil.
Par mesure de sécurité, la durée et le stade du sommeil seront caractérisés par l'enregistrement des mouvements, de la fréquence cardiaque et de la respiration pendant le sommeil nocturne et comparés à la ligne de base.
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16 semaines
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Changements dans les saisies
Délai: 16 semaines
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Un pourcentage important de patients atteints du syndrome d'Angelman souffrent de crises d'épilepsie.
Par mesure de sécurité, le nombre et le type de crises qui se produisent seront enregistrés quotidiennement dans un journal et comparés aux valeurs de référence.
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16 semaines
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Hauteur
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Hauteur (cm)
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Poids
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Poids (kg)
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Changement par rapport à la ligne de base dans le score de comportement adaptatif de Vineland
Délai: 16 semaines (mesuré 3 fois)
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Les patients atteints du syndrome d'Angelman ont de graves retards de développement globaux.
Comme mesure de sécurité, l'échelle de comportement adaptatif de Vineland, troisième édition, sera utilisée pour mesurer les changements par rapport au niveau de base des compétences et de l'indépendance.
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16 semaines (mesuré 3 fois)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 novembre 2018
Achèvement primaire (Réel)
15 janvier 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
15 janvier 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 août 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 août 2018
Première publication (Réel)
23 août 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 août 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 août 2020
Dernière vérification
1 août 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 20-0366
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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