- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03644693
Ernæringsformulering til Angelman Syndrom (FANS)
Evaluering af sikkerheden og tolerabiliteten af en ernæringsformulering i Angelmans syndrom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
En evaluering af sikkerheden og tolerabiliteten af en ernæringsformulering i Angelman syndrom hos børn i alderen 4-11 år.
Undersøgelsen gennemføres over 16 uger:
2 ugers baseline-periode - Patienten fortsætter med den nuværende diætkur, de var på, før han deltog i undersøgelsen (standard, ketogen eller LGIT).
4 ugers interventionsperiode - Patienten indtager enten placebo eller ernæringspræparat i 4 uger og opretholder deres nuværende diæt.
4 ugers udvaskningsperiode - Patienten fortsætter med den nuværende diætkur uden at indtage nogen undersøgelsesformuleringer.
4 ugers interventionsperiode - Patienten indtager enten placebo eller ernæringspræparat i 4 uger (crossover) og opretholder deres nuværende diæt.
2 ugers udvaskningsperiode - Patienten fortsætter med den nuværende diætkur uden at indtage nogen undersøgelsesformuleringer.
Opfølgende telefonopkald skal udføres af undersøgelsens personale i denne tid.
Data fanges af investigator under baseline-, interventions- og udvaskningsperioder og af forælderen/plejeren dagligt gennem hele protokollen ved hjælp af apps, der er indlæst på en medfølgende tablet.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Children's Hopsital Colorado
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mand eller kvinde
- 4-11 år
- Diagnosticeret med Angelman syndrom med tidligere laboratorierapport, der indikerer genetisk diagnose
- I øjeblikket på en LGIT, KD eller standard diæt konsekvent i mindst tre måneder
- Motiveret til at opretholde LGIT eller KD i mindst varigheden af prøveperioden, alt efter hvad der er relevant
- Skriftligt informeret samtykke fra patient og/eller forælder/plejer
- Villig til at drikke medfølgende formuleringer, eller til at spise dem blandet med mad
- Dagtimeret toilet trænet, eller forældre villige til at bruge vatkugler i bleer til at prøve urin
- Er villig til at teste urin dagligt
- Er villig til at overholde protokolundersøgelser, herunder EEG, ERP og venepunktur
- Ambulant, villig til at udføre gangsporing
Ekskluderingskriterier:
- At være gravid eller planlægge graviditet
- Kræver parenteral ernæring
- Større lever- eller nyredysfunktion
- Historie om en diagnose af diabetes
- Deltagelse i andre kliniske interventionsstudier inden for 1 måned før start af denne undersøgelse
- Allergi over for nogen af undersøgelsesproduktets ingredienser
- Undersøgerens bekymring for patientens eller forældres/plejers vilje/evne til at overholde protokolkrav
- Eventuelle kontraindikationer for brugen af ketogen diæt eller diæt med lavt kulhydratindhold
- Betydelig undervægt (Body Mass Index
- Uvillig til at drikke medfølgende formuleringer, eller at indtage formulering blandet med mad
- Ikke ambulant eller uvillig til at udføre gangsporing
- Ikke toilettrænet i dagtimerne, eller forældre, der er uvillige til at bruge vatkugler i bleer til at tage urinprøver
- Uvillig til at teste urin dagligt
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Crossover opgave
- Maskning: Firedobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Eksperimentel: Undersøgende
Forsøgspersoner, der er tildelt denne arm, vil modtage den ernæringsmæssige formulering indeholdende eksogene ketoner.
|
En ernæringsformulering, der giver beta-hydroxybutyrat, 2 g kulhydrat, 1 g protein og 9 g fedt plus mineraler pr. 100 kcal.
Gives oralt som mad eller drikkevare tre gange dagligt.
|
Placebo komparator: Placebo
Emner, der er tildelt denne arm, vil modtage placeboformuleringen.
|
En placeboformulering, der giver samme mængder af kulhydrater, proteiner og mineraler som den ernæringsmæssige formulering.
Gives oralt som mad eller drikkevare tre gange dagligt.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Overholdelse af fodringsprotokol
Tidsramme: 16 uger
|
Tolerabilitet vil blive demonstreret gennem patientens overholdelse af protokollen som bestemt af mængden målt i gram pr. dag af ernæringsformulering forbrugt sammenlignet med den ordinerede mængde.
|
16 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Bekvemmelighed, smag og accept
Tidsramme: 16 uger (målt 2 gange)
|
Forældre/plejere vil vurdere bekvemmelighed, smag og accept af ernæringsformuleringen på en ti-punkts Likert-skala.
Hver parameter vil blive vurderet individuelt med 1 = dårlig og 10 = fremragende.
|
16 uger (målt 2 gange)
|
Urin ketose
Tidsramme: 16 uger
|
Graden af ernæringsmæssig ketose vil blive evalueret hos patienter med forskellig kostbaggrund, når de indtager ernæringsformuleringen.
Urinketoner vil blive registreret dagligt som mmol acetoacetat.
|
16 uger
|
Serum ketose
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Graden af ernæringsmæssig ketose vil blive evalueret hos patienter med forskellig kostbaggrund, når de indtager ernæringsformuleringen.
Serumketoner vil blive registreret som mmol R-beta-hydroxybutyrat.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Antal patienter med uønskede hændelser
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Alle uønskede hændelser vil blive overvåget gennem hele undersøgelsen.
Antallet og typen af uønskede hændelser vil blive registreret.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Ændring i mobilitet målt ved hjælp af Zeno Walkway
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Patienter med Angelman Syndrom har typisk motorisk koordination og fysiske udviklingsforsinkelser, hvilket resulterer i en ataxisk port.
Som et mål for sikkerheden vil patientens gatekarakteristika for kadence blive sammenlignet med baseline.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Ændring i kognition målt ved hændelsesrelaterede potentialer (ERP)
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Patienter med Angelman Syndrom har globalt alvorligt intellektuelt handicap.
Som et mål for sikkerhed vil ERP-bølgeforms amplitude og timing som svar på en præsenteret stimuli blive sammenlignet med baseline.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Ændring i kortikal irritabilitet målt ved hjælp af elektroencefalogram (EEG)
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Patienter med Angelman Syndrom har en karakteristisk EEG-signatur og er tilbøjelige til at få anfald.
Som et mål for sikkerheden vil EEG-signaturen blive sammenlignet med baseline med hensyn til antallet af epileptiforme udledninger, notched delta og rytmisk theta-aktivitet.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Antal patienter med behandlingsrelaterede uønskede hændelser vurderet af blodmetabolisk panel
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Blodprøver vil blive taget og vurderet for fuldstændig blodtælling, omfattende metabolisk panel, ketoner og lipider.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Næringsstofindtag
Tidsramme: 16 uger
|
Maddagbøger registreres dagligt for at fastslå det samlede kalorie- og makronæringsindtag.
|
16 uger
|
Ændringer i gastrointestinal (GI) sundhed
Tidsramme: 16 uger
|
Patienter med Angelman Syndrom lider ofte af dårligt GI-sundhed.
Som et mål for sikkerheden vil afføring blive karakteriseret dagligt i henhold til Bristol Stool Chart og sammenlignet med baseline.
|
16 uger
|
Ændringer i søvn
Tidsramme: 16 uger
|
Patienter med Angelman Syndrom lider ofte af søvnproblemer.
Som et mål for sikkerhed vil søvnvarighed og -stadie være karakteriseret ved registrering af bevægelse, hjertefrekvens og vejrtrækning under nattesøvnen og sammenlignet med baseline.
|
16 uger
|
Ændringer i anfald
Tidsramme: 16 uger
|
En betydelig procentdel af patienter med Angelman Syndrom lider af epileptiske anfald.
Som et mål for sikkerheden vil antallet og typen af anfald, der opstår, blive registreret dagligt i en dagbog og sammenlignet med baseline.
|
16 uger
|
Højde
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Højde (cm)
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Vægt
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Vægt (kg)
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Skift fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Score
Tidsramme: 16 uger (målt 3 gange)
|
Patienter med Angelman Syndrom har alvorlige globale udviklingsforsinkelser.
Som et mål for sikkerheden vil Vineland Adaptive Behaviour Scale, Third Edition blive brugt til at måle ændringer fra baseline i færdigheder og uafhængighed.
|
16 uger (målt 3 gange)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jessica Duis, MD, MS, Children's Hospital Colorado
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Carson RP, Herber DL, Pan Z, Phibbs F, Key AP, Gouelle A, Ergish P, Armour EA, Patel S, Duis J. Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones. J Nutr. 2021 Dec 3;151(12):3628-3636. doi: 10.1093/jn/nxab284.
- Herber DL, Weeber EJ, D'Agostino DP, Duis J. Evaluation of the safety and tolerability of a nutritional Formulation in patients with ANgelman Syndrome (FANS): study protocol for a randomized controlled trial. Trials. 2020 Jan 9;21(1):60. doi: 10.1186/s13063-019-3996-x.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 20-0366
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Angelman syndrom
-
University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRekruttering
-
Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreAfsluttet
-
Ovid Therapeutics Inc.AfsluttetAngelman syndromForenede Stater, Israel
-
Boston Children's HospitalAfsluttetAngelman syndromForenede Stater
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncIkke rekrutterer endnuAngelman syndromForenede Stater, Australien, Canada, Tyskland, Det Forenede Kongerige, Israel, Frankrig, Spanien
-
Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRekruttering
-
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyRekruttering
-
The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAngelman syndromForenede Stater
-
Fudan UniversityAfsluttet
-
Hoffmann-La RocheAktiv, ikke rekrutterendeAngelman syndromForenede Stater, Spanien, Holland, Italien