遗传性血小板病中的血小板糖蛋白：与聚集研究和出血严重程度的关联
遗传性血小板病患者血小板表面糖蛋白的评估：与聚集研究和出血严重程度的关联
血小板功能障碍的特征在于可变的粘膜皮肤出血表现和外科手术或外伤后的过度出血。 一般多数患者有轻中度出血表现，出血时间延长。
使用富血小板血浆 (PRP) 进行的血小板聚集和分泌研究为血小板功能障碍提供了证据，但既不能预测临床表现的严重程度，也不能预测分子机制。
格兰兹曼血小板无力症 (GT) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血综合征，其特征是血小板聚集测定存在缺陷。 GT 患者的临床表型是可变的。 一些人出血严重，而另一些人则只有轻微出血。 一些研究发现 GT 出血严重程度受参与聚集和粘附的血小板受体的丰度和功能的影响。
除了完整的病史外，GT 诊断还需要全面的实验室检查，包括血小板聚集分析，以及通过流式细胞术或使用识别 GPIIb/IIIa 复合物的单克隆抗体进行的蛋白质印迹确认。
血小板流式细胞术是诊断和治疗血液学的新兴工具。 它非常适合定性和定量地研究血小板表面受体的表达。
研究目的：-
- 确定流式细胞术作为遗传性血小板病患者血小板表面糖蛋白定量测量工具的作用及其与这些患者出血严重程度的相关性。
- 比较血小板流式细胞仪和聚集仪在诊断各种遗传性血小板病中的疗效和优缺点。
研究概览
详细说明
本研究是一项病例对照观察研究，将在埃及艾斯尤特大学医院临床病理科进行。
临床表现为粘膜皮肤出血或出血的遗传性定性血小板缺陷患者将被纳入研究。 与患者组具有相似年龄和性别分布的个体将作为对照。 对照组前两周不服用药物或抗血小板药物。 他们应该有正常的血小板计数和形态。 患有获得性出血、凝血缺陷和服用抗血小板药物的出血患者将被排除在研究之外。
所有患有遗传性血小板功能障碍的患者将接受：-
I - 仔细收集病史和临床检查数据，包括：
出血的临床病史，例如（部位、出血的严重程度和频率、外伤相关事件、外科手术史、女性月经过多史、浓缩红细胞/血小板输注史。
II - 家族史，如任何父母/兄弟姐妹的血缘关系、出血并发症。
III - 出血严重程度分级：根据世界卫生组织（WHO）出血评估量表从1级到4级。
将进行以下例行调查：-
- 全血细胞计数 (CBC) 分析。
- 凝血酶原时间、浓度和国际标准化比率 (INR) 测定。
- 活化部分凝血活酶时间测定。
- 纤维蛋白原水平和凝血酶时间测定。
以下具体调查：-
- 在 Bio/Data PAP-8E 上使用四种不同的激动剂（ADP、胶原蛋白、花生四烯酸和瑞斯托菌素）通过聚集仪进行血小板聚集测试。
- 在 BD FACSCalibur 流式细胞仪上对血小板受体（CD 41、CD 61 和 CD 42b）进行流式细胞仪分析。
数据收集和分析将通过计算机程序 SPSS version 21 Chicago USA 完成。 数据表示为平均值±SD、平均值±SE、数量和百分比。 使用 Manwhitny 检验确定数值变量的显着性，使用卡方检验确定非参数变量的显着性。 绘制 ROC 曲线以确定每个标记的曲线下面积 (AUC)、灵敏度和特异性。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Assiut、埃及、71515
- 招聘中
- Assiut University Hospital
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接触：
- Mohammed Ashraf, M.Sc
- 电话号码：+201002867611
- 邮箱：M1111a1111@yahoo.com
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 出血患者。
排除标准：
- 凝血缺陷，以及抗血小板药物。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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遗传性血小板质缺陷
临床表现为皮肤粘膜出血或出血。 患有获得性出血性疾病、凝血缺陷和服用抗血小板药物的出血患者将被排除在研究之外。 |
BD FACSCalibur 流式细胞仪。 血小板流式细胞术是诊断和治疗血液学的新兴工具。 它非常适合定性和定量地研究血小板表面受体的表达。 流式细胞术可快速测量悬浮液中大量细胞的具体特征。 通常，细胞用荧光偶联的单克隆抗体 (mAb) 标记。
其他名称：
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控制
正常健康参与者，无出血性疾病表现。
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BD FACSCalibur 流式细胞仪。 血小板流式细胞术是诊断和治疗血液学的新兴工具。 它非常适合定性和定量地研究血小板表面受体的表达。 流式细胞术可快速测量悬浮液中大量细胞的具体特征。 通常，细胞用荧光偶联的单克隆抗体 (mAb) 标记。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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建立用于常规诊断具有遗传性血小板功能缺陷的病例的流式细胞仪协议。
大体时间：6周
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使用 BD FACSCalibur 流式细胞仪测定遗传性血小板病患者的流式细胞仪检测（确定每个表面标志物的表达水平百分比）血小板表面糖蛋白（CD 41、CD 61 和 CD 42b）的能力及其与出血严重程度的相关性这些患者建立了一个协议，用于常规诊断这些病例。
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6周
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Hanan Galal, MD、Assiut University
- 学习椅：Madleen Adel, MD、Assiut University
- 学习椅：Eman Nasr-Eldin, MD、Assiut University
- 研究主任：Mohammed Ashraf, M.Sc、Assiut University
出版物和有用的链接
一般刊物
- Zhou L, Jiang M, Shen H, You T, Ding Z, Cui Q, Ma Z, Yang F, Xie Z, Shi H, Su J, Cao L, Lin J, Yin J, Dai L, Wang H, Wang Z, Yu Z, Ruan C, Xia L. Clinical and molecular insights into Glanzmann's thrombasthenia in China. Clin Genet. 2018 Aug;94(2):213-220. doi: 10.1111/cge.13366. Epub 2018 May 22.
- Harrison P. Assessment of platelet function in the laboratory. Hamostaseologie. 2009 Jan;29(1):25-31.
- Saboor M, Moinuddin M, Ilyas S. New horizons in platelets flow cytometry. Malays J Med Sci. 2013 Mar;20(2):62-6.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (预期的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
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最后验证
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