少数民族溶酶体贮积症疾病筛查

溶酶体是含有多种酸性水解酶的小型细胞器。 这些酶分解外来物质和细胞碎片，使溶酶体成为细胞的回收中心。 DNA 转录后，溶酶体酶在内质网中产生，并通过特异性识别标记靶向溶酶体。 如果其中一种酶缺失或由于蛋白质氨基酸序列改变或细胞内运输缺陷导致其功能减弱，则由特定酶代谢的大分子将逐渐在溶酶体中积累。 底物储存异常导致细胞功能障碍，随后细胞死亡最终表现为组织损伤和器官衰竭。

已经描述了 50 多种由溶酶体酶功能缺陷引起的代谢紊乱，并将其归类为溶酶体贮积症 (LSD)。 虽然个别不常见（不到十万分之一），但这组遗传病的综合发病率约为五千分之一至万分之一。 由于未确诊的病例或较轻病例的误诊，患病率甚至可能高于预期。

大多数 LSD 以常染色体隐性方式遗传，除了两种疾病：法布里病和亨特综合征，它们与 X 染色体相关。 同一种常染色体隐性遗传病的两名健康携带者可能生下一个受累的孩子。 通常，携带者在筛查前或生下生病的孩子之前并不知道自己的携带者身份。 这些疾病在血缘关系高且允许近亲结婚的社区中更为常见。 在 X 连锁疾病的情况下，突变基因以特定方式从一代传给下一代。 如果男性有特定基因的异常拷贝，他就会表现出典型的疾病表现。 如果女性的特定基因有异常拷贝，她可能会由于随机 X 失活而出现一些较轻微的疾病症状。

通过测量外周血中的酶活性来筛查 LSD。 最具成本效益和方便的方法是使用干燥的滤纸血斑。 阳性筛查结果之后必须使用白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞和/或 DNA 突变分析进行确认性酶检测。 多个州政府已经认识到 LSD 筛查的重要性，因为这些测试已被纳入许多新生儿筛查计划。 尽管新生儿筛查有助于及早识别患者，但人群筛查和识别具有可逆组织损伤的患者的需求仍未得到满足。 LSD 会导致多个身体系统出现严重和渐进的问题。 在大多数情况下，治疗是可行的并且很有希望。 重要的是，患有 LSD 的患者需要针对其复杂的健康问题制定全面的管理计划。