AMN 患者的血浆白蛋白交换

纳入标准：

1. 18 至 65 岁（含）的男性
2. 鉴定出升高的血浆 VLCFA 和基因突变
3. AMN 的临床体征至少有下肢锥体征和跑步困难
4. 根据 EDSS 量表存在运动缺陷
5. 执行 2MWT 的能力

6. 正常脑部 MRI 或脑部 MRI 显示以下异常，可在筛选前 6 个月内获得的无脑型 X-ALD 的 AMN 患者中观察到：

   • FLAIR 或 T2 序列脑干锥体束纤维异常高信号
   • FLAIR 或 T2 序列上内囊锥体束纤维异常高信号
   • 小脑萎缩
   • 中度皮质萎缩

排除标准：

1. 由于行为障碍或凝血参数异常而导致的血浆置换禁忌症，例如：

   • 低钙血症（Ca++ < 8.7 mg/dl）
   • 血小板减少症 (< 100.000/µl)
   • 纤维蛋白原 < 1.5 克/升
   • 与对照 (INR > 1.5) 相比，凝血酶原时间（快速）p< 60%
   • β受体阻滞剂治疗和心动过缓 < 55/分钟
   • 用 ACI 治疗（过敏反应的风险增加）
2. 血红蛋白 < 10 克/分升
3. 难以进行血浆置换的静脉通路
4. 对血液制品有频繁不良反应（严重或其他）的病史
5. 对白蛋白过敏 o 对 Albunorm® 5% 的任何成分过敏
6. 血浆肌酸 > 2 毫克/分升
7. 不受控制的高血压（尽管在过去 3 个月内接受了常规治疗，但收缩压仍为 160 毫米汞柱或更高和/或舒张压为 100 毫米汞柱或更高）
8. 肝硬化或 GPT > 2.5 x ULN 或胆红素 > 2 mg/dl 的任何肝脏问题
9. 在过去 12 个月内有心肌梗塞、严重或不稳定心绞痛或心力衰竭等心脏病
10. 钆增强白质任何异常超信号的 T1 序列，包括有髓锥体束，在 FLAIR 序列的脑 MRI 上可见
11. 任何病因引起的四肢显着外周水肿（在凹陷性水肿评估表上为 2+ 或以上）
12. 在过去五年内发生任何进展性恶性肿瘤或使遵守研究方案复杂化的任何情况
13. 吸烟者（一包/天或更多，至少 20 年），现在或以前
14. 任何精神疾病
15. 当前参与 X-ALD 的另一项治疗性临床试验，或在研究开始前的三个月内接受任何其他研究药物
16. 接受抗凝剂或抗血小板治疗的患者
17. 在紧急情况下调查员不容易联系到或无法打电话给调查员