Plasmaaustausch mit Albumin bei AMN-Patienten

Einschlusskriterien:

1. Männer im Alter von 18 bis einschließlich 65 Jahren
2. Erhöhte Plasma-VLCFA und Genmutation identifiziert
3. Klinische Anzeichen einer AMN mit mindestens pyramidenförmigen Zeichen in den unteren Extremitäten und Schwierigkeiten beim Laufen
4. Vorhandensein eines motorischen Defizits gemäß der EDSS-Skala
5. Fähigkeit zur Durchführung des 2MWT

6. Normales MRT des Gehirns oder MRT des Gehirns mit den folgenden Anomalien, die bei AMN-Patienten ohne die zerebrale Form von X-ALD beobachtet werden können, die in den 6 Monaten vor dem Screening erhalten wurden:

   • abnormale Hyperintensität der Pyramidenbahnfasern im Hirnstamm in der FLAIR- oder T2-Sequenz
   • abnormale Hyperintensität der Pyramidenbahnfasern in den inneren Kapseln in der FLAIR- oder T2-Sequenz
   • zerebelläre Atrophie
   • mäßige kortikale Atrophie

Ausschlusskriterien:

1. Jede Kontraindikation für den Plasmaaustausch aufgrund von Verhaltensstörungen oder abnormalen Gerinnungsparametern, wie zum Beispiel:

   • Hypokalzämie (Ca++ < 8,7 mg/dl)
   • Thrombozytopenie (< 100.000/µl)
   • Fibrinogen < 1,5 g/l
   • Prothrombinzeit (Schnell) p < 60 % versus Kontrolle (INR > 1,5)
   • Betablockerbehandlung und Bradykardie < 55/min
   • Behandlung mit ACIs (erhöhtes Risiko allergischer Reaktionen)
2. Hämoglobin < 10 g/dl
3. Schwieriger venöser Zugang, der den Plasmaaustausch ausschließt
4. Eine Vorgeschichte von häufigen Nebenwirkungen (schwerwiegend oder anderweitig) auf Blutprodukte
5. Hypersensibilität gegenüber Albumin o Allergien gegen einen der Bestandteile von Albunorm® 5 %
6. Plasmakreatin > 2 mg/dl
7. Unkontrollierter Bluthochdruck (systolischer Blutdruck von 160 mmHg oder höher und/oder diastolischer Blutdruck von 100 mmHg oder höher trotz regelmäßiger Behandlung in den letzten 3 Monaten)
8. Leberzirrhose oder Leberprobleme mit GPT > 2,5 x ULN oder Bilirubin > 2 mg/dl
9. Herzerkrankungen, nachgewiesen durch Myokardinfarkt, schwere oder instabile Angina pectoris oder Herzinsuffizienz in den letzten 12 Monaten
10. Gadolinium-Verstärkung in der T1-Sequenz jedes abnormalen Hypersignals der weißen Substanz, einschließlich myelinisierter Pyramidenbahnen, sichtbar im MRT des Gehirns in FLAIR-Sequenzen
11. Signifikantes peripheres Ödem (2+ oder mehr auf der Bewertungstabelle für Pitting-Ödeme) der Extremitäten jeglicher Ätiologie
12. Jede sich entwickelnde Malignität während der letzten fünf Jahre oder jede Bedingung, die die Einhaltung des Studienprotokolls erschwert
13. Raucher (eine Packung/Tag oder mehr seit mindestens 20 Jahren), aktuelle oder ehemalige
14. Jede psychiatrische Erkrankung
15. Präsentieren Sie die Teilnahme an einer anderen therapeutischen klinischen Studie für X-ALD oder den Erhalt eines anderen Prüfpräparats in den drei Monaten vor Beginn der Studie
16. Patienten, die mit Antikoagulanzien oder Thrombozytenaggregationshemmern behandelt werden
17. Für den Ermittler im Notfall nicht leicht erreichbar oder nicht in der Lage, den Ermittler anzurufen