Intercambio de plasma con albúmina en pacientes con AMN

Criterios de inclusión:

1. Hombres de 18 a 65 años, ambos inclusive
2. VLCFA plasmático elevado y mutación genética identificada
3. Signos clínicos de AMN con al menos signos piramidales en miembros inferiores y dificultad para correr
4. Presencia de déficit motor según la escala EDSS
5. Capacidad para realizar el 2MWT

6. Resonancia magnética cerebral normal o resonancia magnética cerebral que muestra las siguientes anomalías que se pueden observar en pacientes con AMN sin la forma cerebral de X-ALD, obtenidas en los 6 meses anteriores a la selección:

   • hiperintensidad anormal de las fibras del tracto piramidal en el tronco encefálico en secuencia FLAIR o T2
   • hiperintensidad anormal de las fibras del tracto piramidal en las cápsulas internas en secuencia FLAIR o T2
   • atrofia cerebelosa
   • atrofia cortical moderada

Criterio de exclusión:

1. Cualquier contraindicación para el intercambio de plasma debido a trastornos del comportamiento o parámetros de coagulación anormales, como por ejemplo:

   • Hipocalcemia (Ca++ < 8,7 mg/dl)
   • Trombocitopenia (< 100.000/µl)
   • Fibrinógeno < 1,5 g/l
   • Tiempo de protrombina (Quick) p< 60% versus control (INR > 1,5)
   • Tratamiento con bloqueadores beta y bradicardia < 55/min
   • Tratamiento con ACI (aumento del riesgo de reacciones alérgicas)
2. Hemoglobina < 10 g/dl
3. Acceso venoso difícil que impide el intercambio de plasma
4. Antecedentes de reacciones adversas frecuentes (graves o de otro tipo) a los hemoderivados
5. Hipersensibilidad a la albúmina o alergias a alguno de los componentes de Albunorm® 5%
6. Creatina plasmática > 2 mg/dl
7. Presión arterial alta no controlada (presión arterial sistólica de 160 mmHg o superior y/o presión arterial diastólica de 100 mmHg o superior a pesar del tratamiento regular durante los últimos 3 meses)
8. Cirrosis hepática o cualquier problema hepático con GPT > 2,5 x LSN, o bilirrubina > 2 mg/dl
9. Enfermedades cardíacas evidenciadas por infarto de miocardio, angina grave o inestable o insuficiencia cardíaca en los últimos 12 meses
10. Realce de gadolinio en la secuencia T1 de cualquier hiperseñal anormal de la sustancia blanca, incluidos los tractos piramidales mielinizados, visible en la resonancia magnética cerebral en las secuencias FLAIR
11. Edema periférico significativo (2+ o más en el cuadro de evaluación de edema con fóvea) de las extremidades de cualquier etiología
12. Cualquier malignidad evolutiva durante los últimos cinco años o cualquier condición que complique la adherencia al protocolo del estudio
13. Fumadores (un paquete/día o más durante al menos 20 años), actuales o anteriores
14. Cualquier enfermedad psiquiátrica.
15. Presentar participación en otro ensayo clínico terapéutico para X-ALD, o la recepción de cualquier otro fármaco en investigación en los tres meses anteriores al inicio del estudio.
16. Pacientes en tratamiento con anticoagulantes o terapia antiplaquetaria
17. No es fácilmente localizable por el investigador en caso de emergencia o no es capaz de llamar al investigador