Scambio plasmatico con albumina nei pazienti affetti da AMN

Criterio di inclusione:

1. Uomini dai 18 ai 65 anni compresi
2. Rilevati livelli plasmatici elevati di VLCFA e mutazione genica
3. Segni clinici di AMN con segni almeno piramidali agli arti inferiori e difficoltà a correre
4. Presenza di deficit motorio secondo la scala EDSS
5. Capacità di eseguire il 2MWT

6. Risonanza magnetica cerebrale normale o risonanza magnetica cerebrale che mostra le seguenti anomalie che possono essere osservate nei pazienti con AMN senza la forma cerebrale di X-ALD, ottenuta nei 6 mesi precedenti lo screening:

   • iperintensità anormale delle fibre del tratto piramidale nel tronco encefalico sulla sequenza FLAIR o T2
   • iperintensità anormale delle fibre del tratto piramidale nelle capsule interne sulla sequenza FLAIR o T2
   • atrofia cerebellare
   • moderata atrofia corticale

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi controindicazione alla plasmaferesi dovuta a disturbi comportamentali o parametri della coagulazione anormali, come ad esempio:

   • Ipocalcemia (Ca++ < 8,7 mg/dl)
   • Trombocitopenia (< 100.000/µl)
   • Fibrinogeno < 1,5 g/l
   • Tempo di protrombina (Quick) p< 60% rispetto al controllo (INR > 1,5)
   • Trattamento con beta-bloccanti e bradicardia < 55/min
   • Trattamento con ACI (aumento del rischio di reazioni allergiche)
2. Emoglobina < 10 g/dl
3. Difficoltà di accesso venoso che preclude lo scambio plasmatico
4. Una storia di frequenti reazioni avverse (gravi o meno) ai prodotti sanguigni
5. Ipersensibilità all'albumina o allergie a uno qualsiasi dei componenti di Albunorm® 5%
6. Creatina plasmatica > 2 mg/dl
7. Ipertensione non controllata (pressione arteriosa sistolica di 160 mmHg o superiore e/o pressione arteriosa diastolica di 100 mmHg o superiore nonostante il trattamento regolare negli ultimi 3 mesi)
8. Cirrosi epatica o qualsiasi problema al fegato con GPT > 2,5 x ULN o bilirubina > 2 mg/dl
9. Malattie cardiache come evidenziato da infarto miocardico, angina grave o instabile o insufficienza cardiaca negli ultimi 12 mesi
10. Miglioramento del gadolinio sulla sequenza T1 di qualsiasi ipersegnale anormale della sostanza bianca, inclusi i tratti piramidali mielinizzati, visibile alla risonanza magnetica cerebrale sulle sequenze FLAIR
11. Edema periferico significativo (2+ o più sulla tabella di valutazione per l'edema pitting) delle estremità di qualsiasi eziologia
12. Qualsiasi tumore maligno evolutivo negli ultimi cinque anni o qualsiasi condizione che complica l'adesione al protocollo di studio
13. Fumatori (un pacchetto/giorno o più per almeno 20 anni), attuali o precedenti
14. Qualsiasi malattia psichiatrica
15. Presentare la partecipazione a un'altra sperimentazione clinica terapeutica per X-ALD o il ricevimento di qualsiasi altro farmaco sperimentale nei tre mesi precedenti l'inizio dello studio
16. Pazienti in trattamento con anticoagulanti o terapia antipiastrinica
17. Non facilmente contattabile dall'investigatore in caso di emergenza o non in grado di chiamare l'investigatore